Turinys
- Kas yra Friedreicho ataksija?
- Kas sukelia Friedreicho ataksiją?
- Kokie yra Friedreicho ataksijos simptomai?
- Kaip diagnozuojama Friedreicho ataksija?
- Kaip gydoma Friedreicho ataksija?
- Gyvenimas su Friedreicho ataksija
- Kada turėčiau skambinti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui?
- Pagrindiniai klausimai
Kas yra Friedreicho ataksija?
Friedreicho ataksija yra reta, paveldima, degeneracinė liga. Jis pažeidžia nugaros smegenis, periferinius nervus ir smegenėlių dalį smegenyse. Ši būklė linkusi vystytis vaikams ir paaugliams ir laikui bėgant palaipsniui blogėja. Nestabilūs, nepatogūs judesiai ir jutimo praradimas dėl nervų pažeidimo vystosi ligai progresuojant.
Būklė pavadinta 1860-aisiais ją atradusio vokiečių gydytojo Nicholauso Friedreicho vardu. Ataksija reiškia sutrikusį ir nekoordinuotą raumenų judėjimą, dėl kurio atsiranda eisenos disbalansas
Kas sukelia Friedreicho ataksiją?
Friedreicho ataksija yra paveldima būklė, kurią sukelia geno, vadinamo FXN, defektas. Tai recesyvinis genetinis sutrikimas. Tai reiškia, kad jums reikia paveldėti geno defekto kopiją iš abiejų tėvų, kad galėtumėte tai sukurti.
Kokie yra Friedreicho ataksijos simptomai?
Friedreicho ataksijos simptomai dažnai prasideda nuo 5 iki 15 metų, nors jie gali išsivystyti ir vėliau gyvenime. Fiziniai simptomai yra:
Problemos einant
Nuovargis
Jutimo praradimas, kuris prasideda kojose ir plinta rankose bei bagažinėje
Refleksų praradimas
Lėta ar neryški kalba
Klausos praradimas
Regėjimo praradimas
Krūtinės skausmas
Dusulys
Širdies plakimas
Šie simptomai gali atsirasti dėl nervų pažeidimo. Arba tai gali būti dėl širdies problemų, kurios linkusios išsivystyti šia liga sergantiems žmonėms. Galų gale daugeliui žmonių išsivysto skoliozė (stuburo kreivumas į vieną pusę) arba pėdos deformacijos, kurios dažnai reikalauja operacijos. Kai kurie taip pat serga diabetu.
Friedreicho ataksijos simptomai laikui bėgant dažniausiai blogėja.
Kaip diagnozuojama Friedreicho ataksija?
Norėdami diagnozuoti Friedreicho ataksiją, gydytojas paims jūsų ligos istoriją ir atliks fizinį egzaminą. Specialūs šios būklės diagnozės testai gali apimti:
Patikrinkite savo refleksus, pusiausvyrą ir nervų pojūtį
Kraujo tyrimai
Vaizdo nuskaitymai, tokie kaip MRT (magnetinio rezonanso tomografija) arba KT (kompiuterinė tomografija)
Nervų laidumo tyrimai, kurių metu elektriniai impulsai tikrinami nervų veiklai
Širdies tyrimai
Genetiniai tyrimai, siekiant nustatyti sutrikimą sukeliantį geną
Kaip gydoma Friedreicho ataksija?
Vaisto nuo Friedreicho ataksijos nėra, tačiau kai kurie potencialiai proveržiniai gydymo metodai yra tiriami.
Gydymas sutelktas į simptomų sumažinimą ir komforto bei funkcijų palaikymą kuo ilgiau. Pasirinktys yra petnešos rankoms, kojoms, kojoms ar stuburui sustiprinti; fizinė terapija; Kalbos terapija; ergoterapija; ir operacijos skeleto problemoms ištaisyti.
Jums gali prireikti vaistų, jei atsiranda širdies sutrikimų ar diabeto.
Gyvenimas su Friedreicho ataksija
Kaip ir kitos degeneracinės nervų sistemos ligos, Friedreicho ataksija laikui bėgant linkusi progresuoti, tačiau eiga skirtingiems žmonėms gali skirtis. Gydymas dažnai gali padėti sumažinti simptomus ir kuo ilgiau kontroliuoti šią būklę.
Ligai progresuojant, dažnai atsiranda skoliozė - nenormalus stuburo kreivumas - arba pėdos deformacijos, dėl kurių jums gali prireikti operacijos.
Tai taip pat gali sukelti širdies problemų dėl susilpnėjusio širdies raumens ir širdies elektrinės sistemos sutrikimų. Kai kuriems šia liga sergantiems žmonėms pasireiškia diabetas.Svarbu vadovautis savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo patarimais, kurie padės sumažinti šių komplikacijų poveikį.
Dėl Friedreicho ataksijos poveikio nervų sistemai ir kitiems organams daugeliui žmonių per 10–20 metų reikės sėdėti neįgaliojo vežimėlyje. Ligos progresavimo metu taip pat gali atsirasti neaiški kalba, klausos praradimas ir regėjimo problemos. Kai kurie žmonės gali mirti nuo širdies nepakankamumo ar kitų komplikacijų. Tačiau kai kurie žmonės gyvena 70-ies ar daugiau.
Žmonėms, turintiems nuolatinių fizinių sutrikimų, kineziterapija gali būti labai svarbi padedant išlaikyti ar padidinti jėgą ir pagerinti koordinaciją. Kita terapijos rūšis yra darbo terapija. Ši terapija moko naujų būdų atlikti kasdienes užduotis, nepaisant fizinių apribojimų. Kalbos terapija taip pat gali būti naudinga, jei tai turi įtakos kalbai.
Galiausiai, kai kurie žmonės su fizine negalia gali jaustis liūdni ar prislėgti. Antidepresantai ir psichoterapija arba „pokalbių terapija“ gali padėti gydyti depresiją.
Kada turėčiau skambinti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui?
Jei jums diagnozuota Friedreicho ataksija, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju, kada jums gali tekti jiems skambinti. Jie greičiausiai patars jums paskambinti, jei pastebėsite bet kokių simptomų pablogėjimą arba jei atsiras naujų simptomų.
Pagrindiniai klausimai
Friedreicho ataksija yra paveldimas sutrikimas, veikiantis kai kuriuos kūno nervus. Ją sukelia genų defektas, paveldėtas iš abiejų tėvų.
Simptomai dažnai prasideda vėlyvoje vaikystėje ir gali apimti vaikščiojimo sutrikimus, nuovargį, pojūčių pokyčius ir sulėtėjusią kalbą. Laikui bėgant, šie blogėja. Taip pat gali pasireikšti širdies ligos, griaučių problemos ir diabetas.
Šiuo metu Friedreicho ataksijos išgydyti negalima, tačiau dabar tiriami naujesni gydymo būdai. Dabartiniai gydymo metodai, tokie kaip chirurgija, fizinė, profesinė ir logopedinė terapija, yra skirti kuo ilgiau kontroliuoti ligą. Vaistai dažnai naudojami širdies ligoms ar diabetui gydyti.