Turinys
Epilepsija yra sutrikimas, kuriam būdingas nekontroliuojamas ir neorganizuotas ryšys tarp smegenų nervinių ląstelių. Maždaug pusėje žmonių, kuriems diagnozuota epilepsija, priežastis nežinoma.Kitos pusės priežastis gali būti siejama su vienu ar keliais specifiniais veiksniais, tokiais kaip genetika, smegenų pažeidimas ar pažeidimas, struktūriniai smegenų pokyčiai, tam tikros būklės ir ligos bei raidos sutrikimai.
Dažnos priežastys
Epilepsija yra kompleksinis sutrikimas, sukeliantis įvairias priežastis. Viskas, kas sutrikdo normalų smegenų elektrinį modelį, gali sukelti traukulius. Maždaug pusę epilepsijos atvejų galima susieti su specifiniais veiksniais, įskaitant:
- Genetika
- Smegenų pažeidimą
- Smegenų infekcijos
- Raidos sutrikimai
- Struktūriniai smegenų pokyčiai
- Alkoholis
Genetika
Dauguma genetinių epilepsijų prasideda vaikystėje ir atsiranda dėl genetinių jonų kanalų ar receptorių defektų.
Svarbu pažymėti, kad daugumai žmonių, sergančių genetine epilepsijos forma, genai nėra vienintelė priežastis. (Toliau išsamiau aptariama genetika.)
Smegenų pažeidimą
Būklės, kurios daro žalą jūsų smegenims, gali sukelti epilepsiją. Jie apima:
- Insultas
- Navikai
- Trauminės galvos traumos
- Smegenų pažeidimas, atsirandantis prieš gimimą (pvz., Dėl deguonies trūkumo ar motinos infekcijos)
Insultas yra pagrindinė epilepsijos priežastis suaugusiesiems, kuriems diagnozuojama po 65 metų.
Insulto apžvalgaSmegenų infekcijos
Kai kuriuos epilepsijos atvejus sukelia infekcijos, veikiančios ir uždegančios jūsų smegenis, pavyzdžiui:
- Meningitas
- Virusinis encefalitas
- Tuberkuliozė
- Įgytas imunodeficito sindromas (AIDS)
Raidos sutrikimai
Atrodo, kad epilepsija yra dažnesnė žmonėms, turintiems tam tikrų raidos sutrikimų, įskaitant:
- Autizmas
- Dauno sindromas
- Cerebrinis paralyžius
- Protinė negalia
Struktūriniai smegenų pokyčiai
Tam tikri smegenų struktūros skirtumai gali sukelti traukulius, įskaitant:
- Hipokampo sklerozė (susitraukęs hipokampas, jūsų smegenų dalis, atliekanti svarbų vaidmenį mokantis, atmintyje ir emocijose)
- Židininė žievės displazija (smegenų vystymosi anomalija, kai neuronai nesugebėjo migruoti į reikiamą vietą)
Alkoholis
Kai kurie tyrimai parodė, kad kai kuriems žmonėms lėtinis piktnaudžiavimas alkoholiu gali būti siejamas su epilepsijos išsivystymu. Šie tyrimai rodo, kad pakartotiniai alkoholio vartojimo priepuoliai gali padaryti smegenis jaudresnius viršvalandžius. Be to, šioje populiacijoje taip pat dažniau traumuojami smegenų pažeidimai, kurie taip pat gali sukelti epilepsiją.
Genetika
Jei jūsų šeimoje serga epilepsija, greičiausiai tai lemia genetinis komponentas. Kai kurios nežinomos priežasties epilepsijos taip pat gali turėti genetinį komponentą, kuris dar nėra suprastas.
Nors kai kurie specifiniai genai yra susiję su tam tikromis epilepsijos rūšimis, daugeliu atvejų genai nebūtinai priežastis epilepsija - jie gali tik labiau padidinti jos atsiradimą esant tinkamoms aplinkybėms.
Jei patyrėte trauminę galvos traumą ir, pavyzdžiui, šeimoje sirgote epilepsija, gali būti didesnė tikimybė ją susirgti. Genai yra tik dalis sudėtingo galvosūkio daugumai žmonių.
Yra žinoma, kad keli iš specifinių epilepsijos sindromų ir tipų turi genetinį komponentą.
Šeiminė naujagimių epilepsija
Priepuoliai paprastai prasideda nuo keturių iki septynių dienų po kūdikio gimimo ir dažniausiai baigiasi maždaug po šešių savaičių po gimimo, nors jie gali nesibaigti iki 4 mėnesių amžiaus. Kai kuriuos kūdikius vėliau gali ištikti priepuoliai ir vėliau.
Dažniausiai priežastis yra KCNQ2 geno mutacijos, nors veiksnys gali būti ir KCNQ3 geno mutacijos.
Genetinė epilepsija su febriliais traukuliais plius (GEFS +)
GEFS + yra traukulių sutrikimų spektras. Priepuoliai paprastai prasideda nuo 6 mėnesių iki 6 metų, kai vaikas karščiuoja, vadinamas karščiavimu.
Kai kuriems vaikams taip pat pasireiškia priepuoliai be karščiavimo, dažniausiai tokie generalizuoti priepuoliai kaip nebuvimas, toniniai-kloniniai, miokloniniai ar atoniniai. Priepuoliai paprastai nutrūksta ankstyvoje paauglystėje.
SCN1A, SCN1B, GABRG2 ir PCDH19 yra keletas genų, kurie buvo susieti su GEFS +.
Dravet sindromas
Laikoma, kad šis sindromas yra sunkioje GEFS + spektro pusėje. Priepuoliai paprastai prasideda maždaug 6 mėnesių amžiaus. Daugelis vaikų, sergančių šiuo sindromu, pirmą kartą priepuolius ištinka karščiuodami.
Taip pat išsivysto miokloniniai, toniškai kloniniai ir netipiniai nebuvimo priepuoliai, kuriuos sunku suvaldyti ir kurie gali paūmėti, kai vaikas sensta. Intelektinė negalia yra dažna.
Daugiau nei 80 procentų žmonių, sergančių Dravet sindromu, turi natrio kanalo geno SCN1A mutacijas.
Ohtaharos sindromas
Esant šiam retam sindromui, tonizuojantys priepuoliai paprastai prasideda per pirmąjį mėnesį po gimimo, nors tai gali atsitikti iki trijų mėnesių.
Vienam iš trijų kūdikių taip pat gali išsivystyti židininiai, atoniniai, miokloniniai ar toniškai kloniniai priepuoliai. Nors šio tipo epilepsija reta, ji gali būti mirtina iki 2 metų amžiaus. Kai kuriems vaikams vėliau gali išsivystyti Vakarų arba Lennoxo-Gastauto sindromas.
Su Ohtaharos sindromu buvo siejama nemažai genų, įskaitant STXBP1, SLC25A22, CDKL5, ARX, SPTAN1, PCDH19, KCNQ2 ir SCN2A.
Nepilnamečių miokloninė epilepsija
Viena iš labiausiai paplitusių generalizuotų epilepsijų, turinčių genetinį komponentą, nepilnamečių miokloninė epilepsija susideda iš toninių-kloninių, nebuvimo ir miokloninių priepuolių, kurie prasideda vaikystėje ar paauglystėje, paprastai nuo 12 iki 18 metų. - kontroliuojamas vaistais ir, atrodo, pagerėja, kai sulauksite 40-ies.
Su šiuo sindromu susiję genai yra CACNB4, GABRA1, GABRD ir EFHC1, nors modeliai paprastai yra sudėtingi.
Autosominė dominuojanti naktinė priekinės skilties epilepsija
Priepuoliai paprastai prasideda maždaug 9 metų amžiaus, o dauguma prasideda nuo 20 metų. Jie pasireiškia trumpai, kelis kartus miegant, ir būna nuo paprasčiausio jūsų pažadinimo iki riksmo, klaidžiojimo, sukimo, verksmo ar kitų židinio reakcijų.
Nors šis sindromas yra visą gyvenimą, priepuoliai nepablogės ir su amžiumi iš tikrųjų gali tapti rečiau ir lengvesni. Jie taip pat paprastai gerai kontroliuojami vaistais. Ši epilepsija nėra labai paplitusi ir beveik visada paveldima.
Nikotino receptorių subvieneto genų CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2 ir DEPDC5 mutacijos buvo susijusios su šiuo sindromu.
Vaikų nebuvimo epilepsija
Nebuvimo priepuoliai paprastai prasideda nuo 2 iki 12 metų ir dažnai būna genetiniai. Maždaug 2 iš 3 vaikų priepuoliai sustoja paauglystėje. Kai kurie vystosi kitokio pobūdžio priepuolius.
Genai, siejami su vaikystės nebuvimo epilepsija, yra GABRG2 ir CACNA1A.
Nepilnamečių nebuvimo epilepsija
Šis sindromas prasideda vėliau gyvenime ir priepuoliai paprastai trunka ilgiau nei vaikystėje nesant epilepsijos. Tai taip pat paprastai būna viso gyvenimo būklė, tuo tarpu vaikai, kuriems nėra vaikystės epilepsijos, linkę išaugti priepuolius.
Nebuvimo priepuoliai paprastai prasideda nuo 9 iki 13 metų, nors jie gali prasidėti nuo 8 iki 20 metų. Toniniai-kloniniai priepuoliai, paprastai pabudus, taip pat pastebimi maždaug 80 procentų žmonių, sergančių šiuo sindromu.
Priežastis dažnai yra genetinė, o genai, susiję su nepilnamečių epilepsija, yra GABRG2 ir CACNA1A, taip pat kiti.
Epilepsija vien tik su generalizuotais toniniais-kloniniais traukuliais
Toniniai-kloniniai priepuoliai gali prasidėti nuo 5 iki 40 metų amžiaus, nors dauguma jų prasideda nuo 11 iki 23 metų. Priepuoliai paprastai įvyksta per dvi valandas nuo pabudimo.
Miego trūkumas, nuovargis, alkoholis, mėnesinės, mirksinčios šviesos ir karščiavimas dažnai sukelia daugumai žmonių vaistų prireiks visą gyvenimą.
Pagrindinis genas, susijęs su šiuo sindromu, yra CLCN2.
Šeimos laikinosios skilties epilepsija
Jei turite židinių priepuolių, kurie prasideda laikinojoje skiltyje, ir šeimoje yra panašių priepuolių, manoma, kad turite šį sindromą. Priepuoliai būna gana reti ir lengvi; iš tikrųjų tokie švelnūs, kad jų negalima atpažinti.
Priepuoliai paprastai prasideda po 10 metų ir yra lengvai kontroliuojami vaistais.
Susijęs šios paveldimos epilepsijos genas yra DEPDC5.
Šeimos židinio epilepsija su kintamais židiniais
Ši paveldima epilepsija paprastai susideda iš vieno konkretaus židininio priepuolio tipo. Tie, kurie serga epilepsija, visi turi vieną židinio priepuolio tipą, tačiau priepuoliai gali prasidėti skirtingose jų smegenų dalyse.
Priepuolius paprastai lengva kontroliuoti vartojant vaistus ir jie dažniausiai būna nedažni.
DEPDC5 genas taip pat yra susijęs su šiuo sindromu.
Vakarų sindromas
Kūdikių spazmai prasideda pirmaisiais gyvenimo metais ir dažniausiai nutrūksta nuo 2 iki 4 metų amžiaus.
Šio sindromo metu buvo nustatyti ARX, CDKL5, SPTAN1 ir STXBP1 genų anomalijos, nors kitos priežastys yra smegenų struktūrinės anomalijos, kartais genetinės, ir chromosomų anomalijos.
Gerybinė Rolandinė epilepsija
Šis sindromas taip pat žinomas kaip vaikystės epilepsija su vidutinio laikotarpio šuoliais, šis sindromas paveikia apie 15 procentų vaikų, sergančių epilepsija, ir dažniau pasitaiko vaikams, turintiems artimų giminaičių, sergančių epilepsija. Dauguma perauga iki 15 metų amžiaus.
Su šiuo sindromu susijęs genas yra GRIN2A, nors tai dar vienas atvejis, kai genetinis modelis yra labai sudėtingas.
Rizikos veiksniai
Dažniausi epilepsijos rizikos veiksniai yra šie:
- Amžius: Nors ji gali prasidėti bet kuriame amžiuje, epilepsija dažniausiai pasireiškia vaikams ir vyresniems suaugusiesiems.
- Šeimos istorija: Jei kas nors iš jūsų šeimos serga epilepsija, rizika ja susirgti gali būti didesnė.
- Galvos traumų istorija: Priepuoliai gali išsivystyti kelias valandas, dienas, mėnesius ar net metus po galvos traumos, o rizika gali būti didesnė, jei jūsų šeimoje taip pat yra epilepsija.
- Traukuliai vaikystėje: Jei vaikystėje buvo ilgalaikis priepuolis ar kita neurologinė būklė, rizika susirgti epilepsija yra didesnė. Tai neapima karščiavimo priepuolių, kurie atsiranda, kai turite aukštą karščiavimą, nebent karščiavimo priepuoliai buvo neįprastai ilgi.
- Gimimo faktoriai: Jei gimęs buvai mažas; bet kuriuo metu prieš gimdymą, jo metu ar po jo jums buvo trūksta deguonies; per pirmąjį mėnesį po gimimo turėjote priepuolių; arba gimėte su smegenų anomalijomis, jūsų epilepsijos rizika yra didesnė.
Priepuolių sukėlėjai
Tam tikros aplinkybės ar situacijos gali padidinti priepuolio tikimybę. Tai vadinama trigeriais, o jei sugebėsite išsiaiškinti, kas yra jūsų, ši informacija gali padėti jums valdyti ir užkirsti kelią daugiau priepuolių.
Veiksniai, kurie gali prisidėti prie traukulių, yra šie:
- Miego trūkumas, nesvarbu, ar jis sutriko, ar praleistas
- Trūksta ar praleidžiate vaistus
- - sergate karščiavimu ar be jo
- Jaučiamas stresas
- Bet kokie vaistai, be recepto, receptiniai ar maisto papildai, kurie gali pakenkti jūsų traukulių veiksmingumui
- Negavote pakankamai vitaminų ir mineralų
- Mažas cukraus kiekis kraujyje
- Menstruacijų ciklai ir (arba) hormoniniai pokyčiai, tokie kaip brendimas ir menopauzė
- Mirksinčios šviesos ar specifiniai vaizdiniai modeliai, pvz., Vaizdo žaidimuose (nuotraukų konvulsinė epilepsija)
- Tam tikras maistas, veikla ar triukšmas
- Gausus alkoholio vartojimas arba alkoholio vartojimas
- Pramoginių narkotikų vartojimas
Žodis iš „Wellwell“
Daugelis epilepsijos rizikos veiksnių yra jūsų kontroliuojami arba sunkiai kontroliuojami. Jei manote, kad jums gresia didelis pavojus, galbūt norėsite apriboti alkoholio kiekį ir būti ypač atsargūs galvos traumų atveju.
Nesvarbu, kokia yra epilepsijos priežastis, turite daug galimybių kontroliuoti priepuolius, kurie gali padėti gyventi visavertį gyvenimą.
Kaip diagnozuojama epilepsija