Turinys
- Kas yra Ehlers-Danlos sindromas (EDS)?
- Ehlers-Danlos sindromo simptomai
- Suprasti 6 pagrindinius Ehlers-Danlos sindromo potipius
- Skundai dėl miego EDS ir nuoroda į OSA
- Kaip dažnai miego apnėja sergama Ehlers-Danlos sindromu?
- Gydymas
Kas yra Ehlers-Danlos sindromas (EDS)?
Ehlers-Danlos sindromas (EDS) arba Ehlers-Danlos sutrikimas yra sutrikimų grupė, veikianti jungiamuosius audinius, palaikančius odą, kaulus, kraujagysles ir daugelį kitų audinių ir organų. EDS yra genetinė būklė, turinti įtakos kolageno ir susijusių baltymų, kurie yra audinių statybinė medžiaga, vystymuisi. Jo simptomai gali būti įvairaus sunkumo, dėl kurio lengvai palaidi sąnariai sukelia gyvybei pavojingų komplikacijų.
Daugiau nei dešimties genų mutacijos buvo susijusios su EDS vystymusi. Genetinės anomalijos turi įtakos instrukcijoms, kaip gaminti kelių skirtingų tipų kolageną - medžiagą, kuri suteikia struktūrą ir tvirtumą viso kūno jungiamiesiems audiniams. Kolagenas ir susiję baltymai gali būti netinkamai surinkti. Šie defektai sukelia odos, kaulų ir kitų organų audinių silpnumą.
Yra tiek autosominės dominuojančios (AD), tiek autosominės recesyvinės (AR) paveldėjimo formos, priklausomai nuo EDS potipio. Paveldint AD, sutrikimui sukelti pakanka vienos pakitusio geno kopijos. Paveldint AR, abi geno kopijos turi būti pakeistos, kad atsirastų būklė, o tėvai dažnai gali nešti geną, tačiau yra besimptomiai.
Apskaičiuota, kad derinant įvairias formas, EDS gali paveikti maždaug vieną iš 5000 žmonių.
Ehlers-Danlos sindromo simptomai
Su Ehlers-Danlos sindromu susiję simptomai skiriasi priklausomai nuo priežasties ir potipio. Kai kurie iš labiausiai paplitusių simptomų yra:
- Sąnario hipermobilumas: gali būti neįprastai didelis sąnario judesių diapazonas (kartais vadinamas „dvigubu sujungimu“). Šie laisvi sąnariai gali būti nestabilūs, linkę į dislokaciją (arba subluksaciją) ir sukelti lėtinį skausmą.
- Odos pokyčiai: oda gali būti švelni ir švelni, ji yra labai tampri, elastinga ir trapi. Tai gali padėti lengvai atsirasti mėlynėms ir nenormaliems randams.
- Silpnas raumenų tonusas: kūdikiams gali būti silpni raumenys, o vėluojama motorinė raida (turinti įtakos sėdėjimui, stovėjimui ir vaikščiojimui).
- Skoliozė gimus
- Lėtinis skausmas (dažnai raumenų ir kaulų sistemos ir sąnarių pažeidimas)
- Anksti prasidedantis osteoartritas
- Blogas žaizdų gijimas
- Mitralinio vožtuvo prolapsas
- Dantenų liga
- Per didelis mieguistumas dienos metu
- Nuovargis
- Sutrikusi gyvenimo kokybė
Norint geriau suprasti susijusius simptomus ir galimą riziką, gali būti naudinga peržiūrėti šešis EDS potipius.
Suprasti 6 pagrindinius Ehlers-Danlos sindromo potipius
2017 m. Buvo peržiūrėta įvairių Ehlers-Danlos sindromo potipių klasifikacija, siekiant apibūdinti 13 skirtingų tipų EDS, įskaitant septynias retas formas, tačiau yra šeši dažniausiai matomi EDS tipai. Šeši pagrindiniai potipiai gali būti: išsiskiria įvairiais požymiais, simptomais, pagrindinėmis genetinėmis priežastimis ir paveldėjimo modeliais.
Šie potipiai apima:
- Klasikinis tipas: Būdingos žaizdos, kurios atsiveria, nedaug kraujuojant, paliekant randus, kurie laikui bėgant plečiasi, kad sukurtų „cigarečių popieriaus“ randus. Šis tipas kelia mažesnę kraujagyslių plyšimo riziką. Jis turi autosominį dominuojantį paveldėjimą, kuris pasireiškia vienam iš 20 000–40 000 žmonių.
- Hipermobilumo tipas: Dažniausias EDS potipis, jis pasireiškia daugiausia sąnarių simptomais. Jis yra autosomiškai dominuojantis ir gali paveikti vieną iš 5000–20 000 žmonių.
- Kraujagyslių tipas: Viena iš rimčiausių formų gali sukelti gyvybei pavojingą, nenuspėjamą kraujagyslių ašarojimą (ar plyšimą). Tai gali sukelti vidinį kraujavimą, insultą ir šoką. Taip pat padidėja organų plyšimo rizika (nėštumo metu veikia žarnyną ir gimdą). Jis dominuoja autosomiškai, bet paveikia tik vieną iš 250 000 žmonių.
- Kyphoscoliosis tipas: Dažnai būdingas sunkus, progresuojantis stuburo kreivumas, kuris gali trukdyti kvėpuoti. Dėl jo sumažėja kraujagyslių plyšimo rizika. Tai autosominė recesyvinė ir reta, visame pasaulyje užregistruota tik 60 atvejų.
- Arthrochalasia tipas: Šis EDS potipis gali būti atrastas gimus, kai gimdant pastebimas hiper judrumas, sukeliantis abiejų pusių dislokacijas. Jis dominuoja autosominiu būdu, visame pasaulyje užregistruota apie 30 atvejų.
- Dermatosparaxis tipas: Itin reta forma pasireiškia oda, kuri suglemba ir raukšlėjasi, sukeldama nereikalingas raukšles, kurios gali tapti ryškesnės, kai vaikai sensta. Jis yra autosominis recesyvinis, visame pasaulyje pastebima tik keliolika atvejų.
Skundai dėl miego EDS ir nuoroda į OSA
Koks ryšys tarp Ehlers-Danlos sindromo ir obstrukcinės miego apnėjos? Kaip pažymėta, nenormalus kremzlės vystymasis veikia viso kūno audinius, įskaitant tuos, kurie iškloja kvėpavimo takus. Šios problemos gali turėti įtakos nosies ir viršutinės žandikaulio (viršutinio žandikaulio) augimui ir vystymuisi, taip pat viršutinių kvėpavimo takų stabilumui. Esant nenormaliam augimui, kvėpavimo takai gali būti susiaurėję, susilpnėję ir linkę žlugti.
Miego metu pasikartojantis dalinis ar visiškas viršutinių kvėpavimo takų žlugimas sukelia miego apnėją. Dėl to gali sumažėti deguonies kiekis kraujyje, suskaidyti miegą, dažnai pabusti ir pablogėti miego kokybė. Todėl dienos metu gali atsirasti per didelis mieguistumas ir nuovargis. Gali būti padidėję skundai dėl pažinimo, nuotaikos ir skausmo. Taip pat gali pasireikšti kiti miego apnėjos simptomai, tokie kaip knarkimas, dusulys ar smaugimas, liudijama apnėja, pabudimas šlapintis (noktiurija) ir dantų griežimas (bruksizmas).
Ankstesnė nedidelė EDS pacientų apklausa nuo 2001 m. Patvirtina padidėjusius miego sunkumus. Apskaičiuota, kad iš EDS sergančių asmenų 56 procentai turėjo sunkumų palaikydami miegą. Be to, 67% skundėsi periodiniais galūnių miego judesiais. EDS pacientai vis dažniau pranešė apie skausmą, ypač nugaros skausmą.
Kaip dažnai miego apnėja sergama Ehlers-Danlos sindromu?
Tyrimai rodo, kad miego apnėja yra gana dažna tarp sergančiųjų EDS. 2017 m. Tyrimas, kuriame dalyvavo 100 žmonių, rodo, kad 32% žmonių, sergančių Ehlers-Danlos sindromu, turi obstrukcinę miego apnėją (palyginti su tik 6% kontrolinės grupės). Nustatyta, kad šie asmenys turi hipermobilų (46%), klasikinį (35%), ar kitų (19%) potipių. Buvo pastebėta, kad jų dienos miego lygis yra padidėjęs, matuojamas pagal Epwortho mieguistumo balą. Miego apnėjos laipsnis koreliuoja su dienos mieguistumo lygiu, taip pat su prastesne gyvenimo kokybe.
Gydymas
Nustačius miego apnėją, klinikinė patirtis patvirtina palankų atsaką į gydymą pacientams, sergantiems Ehlers-Danlos sindromu. Didėjant amžiui, miego sutrikimas gali išsivystyti dėl riboto oro srauto ir nosies pasipriešinimo akivaizdesniems hipopnėjos ir apnėjos įvykiams, apibūdinantiems miego apnėją. Šis nenormalus kvėpavimas gali būti neatpažintas. Dienos mieguistumas, nuovargis, blogas miegas ir kiti simptomai gali būti nepastebėti.
Laimei, nuolatinė teigiamo kvėpavimo takų slėgio (CPAP) terapija gali nedelsiant palengvinti, jei tinkamai diagnozuojama miego apnėja. Norint įvertinti miego apnėjos gydymo klinikinę naudą šiai populiacijai, reikia tolesnių tyrimų.
Jei manote, kad gali pasireikšti simptomai, atitinkantys Ehlers-Danlos sindromą ir obstrukcinę miego apnėją, pirmiausia pasitarkite su gydytoju apie vertinimą, tyrimus ir gydymą.