Doosės sindromo apžvalga

Turinys

• Simptomai
• Priežastys
• Diagnozė
• Gydymas

Doosės sindromas yra retas traukulių sutrikimas, prasidedantis ankstyvoje vaikystėje. Ši būklė dar vadinama mioklonine astatine epilepsija ir mioklonine atonine epilepsija.

Dooso sindromas laikomas generalizuotos epilepsijos rūšimi. Gali būti sunku valdyti Doose sindromo priepuolius vartojant vaistus. Vaikams sulaukus paauglystės ar pilnametystės, jie gali pagerėti, todėl gydymo nebereikės.

Epilepsija yra polinkis pasikartojantiems traukuliams. Dooso sindromas yra epilepsijos sindromas. Yra daugybė skirtingų epilepsijos sindromų. Epilepsijos sindromai turi tam tikrų būdingų bruožų, tokių kaip amžius, nuo kurio prasideda traukuliai, priepuolių tipas ir dažnis, susiję simptomai ir paveldimas pobūdis.

Simptomai

Pirmasis Doose sindromo priepuolis paprastai prasideda nuo 7 mėnesių iki 6 metų. Ši būklė paveikia vaikus, kurie anksčiau buvo sveiki ir laiku pasiekė vystymosi etapus (pvz., Vaikščiojimą, kalbėjimą ir bendravimą). Pasikartojantys priepuoliai gali prasidėti savaites ar mėnesius po pirmojo priepuolio. Daugiau nei 50% pacientų, sergančių Doose sindromu, pasireiškia karščiavimu ar nefebriliu generalizuotu toniniu-kloniniu priepuoliu.

Priepuolių tipai, atsirandantys esant Doose sindromui, yra šie:

Atoniniai priepuoliai: Atoniniai priepuoliai apima staigų raumenų tonuso praradimą, todėl vaikai gali numesti daiktus arba nukristi. Vaikai, kuriems pasireiškia atoniniai priepuoliai, epizodų metu nėra sąmoningi ir gali jų neprisiminti.

Miokloniniai priepuoliai: Miokloniniams priepuoliams būdingi staigūs raumenų ar jų grupės spazmai. Jų trukmė gali trukti nuo kelių sekundžių iki kelių minučių.

Miokloniniai astatiniai priepuoliai: Tai yra priepuolių tipas, kuris paprastai nepasitaiko kitų rūšių epilepsijoje, išskyrus Doose sindromą. Šio tipo priepuoliai prasideda kaip miokloninis priepuolis, o po to seka atoninis epizodas.

Nebuvimo priepuoliai: Nebuvimo priepuoliai, kurie anksčiau buvo vadinami petit mal priepuoliais, pasitaiko daugelyje vaikų epilepsijos sindromų. Šie priepuoliai dažnai apibūdinami kaip spoksoti burtai. Šių priepuolių metu vaikai paprastai nereaguoja ir kelias sekundes nežino apie savo aplinką.

Nebuvimo priepuoliai nereiškia purtančių ar trūkčiojančių judesių ir jie nepažeidžia raumenų tonuso. Žmonės neprisimena įvykių, įvykusių per nebuvimo priepuolį, ir negali prisiminti, kad juos turėjo.

Apibendrinti toniniai-kloniniai priepuoliai: Apibendrinti toniniai-kloniniai priepuoliai yra priepuolių tipas, apimantis trūkčiojimą ir abiejų kūno pusių trūkčiojimą ir sutrikimą. Po jų paprastai būna didelis nuovargis.

Vaikai, turintys Doose sindromą, paprastai patiria kelių rūšių priepuolius. Ši būklė skiriasi sunkumu, kai kuriems vaikams kiekvieną dieną būna daug priepuolių, o kai kuriems - po kelis priepuolius per savaitę.

Susiję simptomai

Kai kuriems vaikams, sergantiems Doose sindromu, gali atsirasti ir kitų reiškinių, išskyrus traukulius. Ekspertai nėra tikri, ar šis poveikis pasireiškia kaip Doose sindromo dalis, ar kaip priepuolių šalutinis poveikis.

Kai kurie vaikai, sergantys Doose sindromu, turi ataksija (koordinavimo bėda), dizartrija (neaiški kalba), arba autizmas (sunku išreikšti save ir bendrauti su kitais).

Komplikacijos

Dooso sindromas gali sukelti keletą sveikatos problemų, turinčių ilgalaikį poveikį. Lašo priepuoliai yra staigaus kritimo epizodai, atsirandantys priepuolio metu ar po jo. Tai gali sukelti didelių fizinių sužalojimų.

Status epilepticus yra priepuolių epizodas, kuris pats savaime neišsprendžiamas. Šie priepuoliai gali sutrikdyti kvėpavimą, todėl jiems reikia skubios medicininės intervencijos. Status epilepticus yra nedažna Doose sindromo komplikacija.

Taip pat gali įvykti vystymosi regresas, tai yra jau susiformavusių fizinių ar kognityvinių gebėjimų praradimas.

Priežastys

Nėra žinomų rizikos veiksnių, galutinai susijusių su Doose sindromu, ir paprastai nėra konkrečios atskirų priepuolių priežasties ar priežasties. Tačiau dažni traukulių sukėlėjai, įskaitant karščiavimą ir nuovargį, gali sukelti epizodus. Taip pat gali pasireikšti šviesai jautrūs priepuoliai, atsirandantys reaguojant į mirksinčias šviesas.

Priepuoliai, atsirandantys esant Doose sindromui, yra apibendrinti traukuliai, o tai reiškia, kad jie prasideda nenormalia nervų veikla visose smegenyse. Tai priešingai nei židininiai priepuoliai, kurie prasideda nenormalia nervų veikla mažame smegenų regione ir gali išplisti po visas smegenis.

Dėl generalizuotų priepuolių sutrinka sąmonė. Jie gali paveikti fizinį tonusą ir judesius, tačiau nebūtinai tai daro. Pavyzdžiui, nebuvimo priepuoliai neturi įtakos raumenų judėjimui, tačiau miokloniniai priepuoliai ir atoniniai priepuoliai daro - jie visi sukelia sąmonės sutrikimą ir sąmoningumo trūkumą.

Genetika

Dauguma vaikų, kuriems diagnozuotas Doose sindromas, turi bent vieną epilepsija sergančią šeimos narę. Ekspertai mano, kad ši būklė turi genetinę priežastį, tačiau nėra aiškaus paveldimo paveldėjimo modelio.

Su liga buvo susieti keli genai, įskaitant SCN1A, SCN1B, GABRG2, CHD2 ir SLC6A1. Vieno ar daugiau šių genų pokyčiai gali sukelti ar nulemti vaikų Doose sindromą.

Diagnozė

Tam tikros ypatybės, įskaitant priepuolių pobūdį, įprastą vaikų raidą, šeimos epilepsijos istoriją ir diagnostinių tyrimų rezultatus, gali nustatyti Doose sindromą.

Jei jūsų vaikui yra tokių priepuolių, kurie atitinka Doose sindromo diagnozę, jų pediatras gali tai laikyti diagnoze.

Sergant Dooso sindromu, vaikams paprastai atliekama fizinė apžiūra, nesitikima, kad atsiras fizinio deficito ar neurofiziologinių problemų požymių.

Elektroencefalograma (EEG)

Daugumai vaikų, kuriems yra pasikartojančių priepuolių, bus EEG. Šis bandymas paprastai trunka apie pusvalandį, nors taip pat galima atlikti pailgintą EEG arba per naktį EEG.

EEG yra neinvazinis smegenų bangų testas, kuris realiuoju laiku matuoja smegenų elektrinį aktyvumą. Atliekant šį testą, jūsų vaikas ant galvos uždėtų mažas metalines plokšteles. Plokštės nustato elektrinį smegenų modelį. Kiekviena plokštelė yra sujungta su viela, siunčiančia signalą į kompiuterį, kad kompiuteris galėtų nuskaityti smegenų elektros bangų schemą.

Ko tikėtis iš EEG

Vaikų, sergančių Doose sindromu, EEG yra tam tikras modelis. Testas parodys apibendrintą (visose smegenyse) smailių bangų aktyvumą nuo 2 iki 5 hercų (Hz) dažniu. Šie aktyvumo pliūpsniai gali pasireikšti dažnai viso tyrimo metu. Bendras foninis smegenų aktyvumas gali būti normalus arba nenormalus, kai nėra šuolių.

Diagnostiniai tyrimai

Taip pat gali būti atliekami smegenų vaizdavimo testai, tokie kaip magnetinio rezonanso tomografija (MRT) arba kompiuterinė tomografija (CT). Vaizdo testais nustatyta smegenų struktūra paprastai yra visiškai normali vaikams, sergantiems Doose sindromu.

Kai kuriais atvejais gali prireikti kitų tyrimų, tokių kaip kraujo tyrimai, šlapimo tyrimai ir juosmens punkcija, kad būtų pašalintos kitos epilepsijos priežastys. Manoma, kad Doose sindromo rezultatai bus normalūs.

Gydymas

Šią būklę gali būti sunku gydyti. Generalizuotai epilepsijai vartojami vaistai nuo epilepsijos (AED) nėra tokie patys kaip vartojami židininei epilepsijai gydyti. Tiesą sakant, kai kurie židinių traukulių gydymui naudojami AED iš tikrųjų gali pabloginti generalizuotus traukulius.

AOS, dažniausiai naudojami gydant Doose sindromą, yra šie:

• Depakote (valproatas)
• Lamictal (lamotriginas)
• Keppra (levetiracetamas)

Kai kuriems vaikams priepuoliai gali pagerėti taikant vieną AED (monoterapija), kartais gali prireikti šių vaistų derinio.

Steroidų gydymas

Be AED, Doose sindromo priepuoliams valdyti taip pat gali būti naudojami kiti gydymo būdai. Steroidiniai vaistai, įskaitant adrenokortikotrofinį hormoną (AKTH), metilprednizoloną, prednizoną ar deksametazoną, buvo naudingi kai kuriems vaikams, turintiems šią būklę.

Nėra visiškai aišku, kodėl steroidai gali būti naudingi. Steroidai sumažina uždegimą ir gali pakeisti hormonų kiekį, ir buvo pasiūlyta, kad pagerėjimas gali būti susijęs su vienu iš šių dviejų veiksmų. Nors nei hormonai, nei uždegimas nebuvo tiesiogiai susiję su Droose sindromu, kai kurie vaikai vis dėlto patiria pagerėjimą po šių gydymo būdų.

Dietos valdymas

Ketogeninė dieta yra dar vienas metodas, kuris buvo laikomas viena iš priepuolių valdymo būdų gydant refrakterinę epilepsiją, kuri yra epilepsija, kuri nėra gerai kontroliuojama AED vaistais.

2:13

Ketogeninė dieta ir epilepsija

Ketogeninė dieta yra daug riebalų, pakankamai baltymų ir ypač mažai angliavandenių turinti dieta. Manoma, kad priepuolius kontroliuoja fiziologinis procesas, vadinamas ketoze, kurio metu organizme susidaro ketonai dėl tam tikro metabolinio skilimo, kuris vyksta be angliavandenių vartojimo.

Šią dietą išlaikyti yra labai sunku ir ji nėra veiksminga, nebent jos griežtai laikomasi. Štai kodėl tai paprastai nelaikoma pageidaujamu požiūriu, nebent vaistai nėra veiksmingi priepuolių kontrolei. Vaikai, kurie laikosi šios dietos, gali užsinorėti cukraus, duonos ar makaronų, o jei fiziškai gali pasiekti maisto, maži vaikai dažnai nesugeba laikytis dietos taip griežtai, kaip reikia.

Nors ketogeninė dieta gali padėti sumažinti traukulių dažnį, gali padidėti riebalų ir cholesterolio kiekis.

Jei jūsų vaikui yra paskirta ketogeninė dieta, verta rasti kitų tėvų, kurių vaikai laikosi ketogeninės dietos, palaikymo grupę, kad galėtumėte pasidalinti receptais ir strategijomis.

Kaip vartoti ketogeninę dietą

Tam tikromis aplinkybėmis gali būti svarstoma epilepsijos operacija vaikams, turintiems Doose sindromą.

Žodis iš „Wellwell“

Jei jūsų vaikui buvo diagnozuotas Doose sindromas ar bet kokia epilepsija, natūralu, kad jaudinatės dėl savo sveikatos. Dauguma epilepsijos rūšių yra valdomos gydant vaistais nuo traukulių. Sunkios pasekmės sveikatai (tokios kaip didelė trauma ar mirtis) pasitaiko labai retai.

Kai vaikas auga vyresnis, jis galės geriau suprasti savo būklę ir gali atlikti didesnį vaidmenį vartodamas savo vaistus. Kai jūsų vaikas mokosi atpažinti jausmus, kurie gali atsirasti prieš prasidedant priepuoliui (priepuolio aura), jis gali bandyti pailsėti nuo to, ką daro, ir sumažinti traumų, kurios gali atsirasti dėl priepuolio epizodo, galimybę.