Turinys
„Cri du Chat“ sindromas (pranc. „Cat cry“) yra retas chromosomų sutrikimas, kurį sukelia trūkstamos arba ištrintos 5 chromosomos dalys. Kūdikiai, gimę su sindromu, dažnai garsiai šaukia kaip katė, todėl ši būklė vardas. Kadangi būklė atsiranda dėl trūkstamų 5 chromosomos trumposios rankos (p) dalių, Cri du Chat taip pat žinomas kaip 5p- (5p minus) sindromas.Simptomai
Pagrindines „Cri du Chat“ sindromo fizines savybes ir simptomus lemia trūkstami arba ištrinti genai 5 chromosomos mažoje rankoje (p). Tyrėjai įtaria, kad specifinis su „Cri du Chat“ susijusių simptomų rinkinys ir šių simptomų sunkumas yra susietas su ištrintos ar trūkstamos chromosomos dalies dydžiu ir vieta.
Kaip ir kiti chromosomų sutrikimai, simptomai ir būklės sunkumas kiekvienam žmogui skiriasi. Tačiau yra keletas pagrindinių būklės apraiškų, pastebimų nuo pat gimimo. Šios skiriamosios savybės apima:
- Mažas gimimo svoris
- Blogas čiulpimo refleksas
- Lėtas augimas ar nesugebėjimas klestėti
- Aukštas, miaukiantis verksmas, kuris skamba kaip katė
- Mažas raumenų tonusas
Nors jie gali turėti ne visas savybes, daugelis naujagimių, turinčių „Cri du Chat“, turi skirtingas fizines savybes, įskaitant:
- Maža galva (mikrocefalija) ir žandikaulis
- Nenormaliai apvalus veidas
- Nepakankamas dantų sąkandis
- Platus, žemyn pasvirusios akys
- Papildomos odos raukšlės aplink akis
- Žemai uždėtos ausys
- Pirštų ir kojų pirštai (sindaktilija)
- Lūpos arba gomurio plyšys
Kai vaikai serga šia liga, jie gali pradėti rodyti ir patirti įvairių simptomų, susijusių su „Cri du Chat“, spektrą, taip pat kitus sutrikimus, dažniausiai nustatomus žmonėms, kuriems diagnozuota ši liga, įskaitant:
- Motorinis, pažintinis ir kalbos vėlavimas
- Vidutinio sunkumo ar sunki intelekto negalia
- Psichomotorinė negalia
- Priepuoliai
- Į autizmą panašus elgesys, pvz., Plaštakos rankomis, sūpavimasis ir jautrumas triukšmui
- Skoliozė
- Įgimti širdies defektai (apie 15–20 proc. Pacientų)
- Išvaržos
- Elgesio problemos, tokios kaip pykinimas ir prasta dėmesio / impulsų kontrolė
- Ėjimas lėta, saugoma eisena ar judėjimo pagalbinių priemonių, įskaitant vežimėlius, poreikis
- Sunaikinantis elgesys, pavyzdžiui, galvos daužymas ir odos rinkimas
- Pasikartojančios infekcijos (ypač kvėpavimo takų, ausų ir virškinimo trakto)
- Trumparegystė
- Vidurių užkietėjimas
- Inkstų ar šlapimo sutrikimai
- Ankstyvas plaukų papilkėjimas
- Miego sutrikimai
- Tualeto mokymo klausimai
Priežastys
Pirmą kartą Cri du Chat sindromą 1963 m. Apibūdino prancūzų pediatras Jérôme Lejeune. Lejeune yra labiausiai žinoma dėl 21-osios trisomijos (Dauno sindromo) genetinio pagrindo atradimo.
Manoma, kad šis sutrikimas yra labai retas - kasmet su „Cri du Chat“ JAV gimsta apie 50–60 kūdikių. Būklė dažniausiai pasireiškia moterims, o ne vyrams, ir diagnozuojama visų etninių grupių žmonėms.
Nors „Cri du Chat“ yra susijęs su genais, tai nebūtinai yra paveldima būklė. Dauguma atvejų pasitaiko de novo (arba spontaniškai) embriono vystymosi metu. Tyrėjai nėra tikri, kodėl įvyksta šie ištrynimai. Kūdikio, gimusio Cri du Chat dėl spontaniško ištrynimo, tėvai turės normalias chromosomas. Todėl, jei ateityje jie turės dar vieną kūdikį, mažai tikėtina, kad kitas vaikas taip pat gims su tokia liga.
Kai kuriais atvejais ši būklė atsiranda dėl to, kad genai perkeliami iš vienos chromosomos į kitą. Tai lemia genetinės medžiagos pertvarkymą. Translokacijos tarp chromosomų gali įvykti spontaniškai arba būti perduotos iš tėvų, kurie yra paveikto geno nešiotojai.
Tyrėjai įtaria, kad žmonės, turintys „Cri du Chat“ ir turintys sunkią intelekto negalią, gali ištrinti konkretų geną - CTNND2. Reikia daugiau tyrimų apie galimą būklės simptomų ir specifinių genų ryšį, tačiau sužinojus daugiau apie santykį, tikėtina, kad priežastis bus geriau suprantama. Suprasti, kodėl įvyksta geno ištrynimai, bus svarbi diagnozės ir gydymo nukreipimo dalis siekiant pagerinti žmonių, turinčių „Cri du Chat“, gyvenimą.
Diagnozė
Daugumą „Cri du Chat“ atvejų galima diagnozuoti gimus kaip nuodugnaus naujagimio vertinimo dalį. Pagrindinius fizinius būklės bruožus, ypač mikrocefaliją, galima lengvai nustatyti naujagimiams. Kiti susiję simptomai, tokie kaip kūdikio „katės verksmas“, žemas raumenų tonusas ir blogas čiulpimo refleksas, taip pat pastebimi netrukus po gimimo.
Keli skirtingi genetinių tyrimų tipai, įskaitant kariotipą, fluorescencinę in situ hibridizaciją (FISH) ir chromosomų mikrodalelių analizę, gali būti naudojami ieškant 5 chromosomos ištrynimų, kurie yra diagnostiniai Cri du Chat.
Gydytojas taip pat gali užsakyti labiau specializuotus tyrimus, kad nustatytų, ar ištrynimai buvo spontaniški, ar iš tėvų paveikto geno. Jei pastarasis atvejis yra, yra testų, kurie gali nustatyti, kuris iš tėvų turi perkeltą geną.
Vis labiau prieinamos labiau specializuotos genetinių tyrimų metodikos leido kai kuriuos „Cri du Chat“ atvejus diagnozuoti prenataliniu būdu.
Naujagimių patikros dėl genetinių sutrikimųGydymas
„Cri du Chat“ sunkumas egzistuoja spektre. Būties ir jos simptomų nustatymo, diagnozavimo ir gydymo patirtis bus unikali kiekvienam ją turinčiam asmeniui. Šeimos, turinčios vaikų su „Cri du Chat“, dažnai pasitelkia įvairius sveikatos priežiūros paslaugų teikėjus, įskaitant sveikatos priežiūros specialistus, socialinius darbuotojus ir švietimo specialistus. Po „Cri du Chat“ gimusio vaiko tėvai paprastai siunčiami genetinėms konsultacijoms.
Kadangi „Cri du Chat“ dažnai diagnozuojama gimus ar netrukus po to, šeimos gali iškart pradėti kurti palaikymo komandą. Ankstyvas įsikišimas padeda šeimoms sukurti strategijas, kaip valdyti fizinius ir emocinius skirtumus, kuriuos vaikai patiria Cri du Chat, palyginti su bendraamžiais.
Dauguma vaikų, kuriems diagnozuota Cri du Chat, pradeda gydymą iki pirmojo gimtadienio. Tai dažnai apima fizinės, profesinės ir kalbos terapijos derinį. Jei pacientui yra susijusi sveikatos būklė, pvz., Įgimtas širdies ydas, be įprastos priežiūros, jam taip pat reikės daugiau specializuotų medicinos paslaugų.
Tėvams gali tekti ieškoti bendruomenės ir akademinių išteklių, kurie padėtų „Cri du Chat“ vaikams prisitaikyti prie mokyklos. Specialiojo ugdymo programos yra viena iš galimybių, atsižvelgiant į vaiko mokymosi ir (arba) fizinės negalios tipą ir mastą, taip pat atsižvelgiant į jo socialinius ir elgesio poreikius. Kai kurios šeimos pasirenka namuose mokomus vaikus su „Cri du Chat“ arba įtraukia juos į specialiai sukurtas mokyklas ar programas.
Pacientų, sergančių „Cri du Chat“, gyvenimo trukmei ši būklė tiesiogiai nedaro įtakos, tačiau jos savybių komplikacijos, pavyzdžiui, besivystanti aspiracinė pneumonija, jei jie linkę į kvėpavimo sutrikimus, gali kelti pavojų. Daugeliu dokumentais patvirtintų atvejų vaikai, turintys „Cri du Chat“, gyveno gerokai iki vidutinio amžiaus ir vėliau. Tačiau žmonės, turintys „Cri du Chat“, ne visada gali gyventi savarankiškai. Daugeliui šios būklės suaugusiųjų reikės palaikomųjų sveikatos priežiūros, socialinių, atvejų valdymo ir profesinių paslaugų.
Alternatyvi ir papildoma terapija taip pat gali būti naudinga pacientams, sergantiems „Cri du Chat“, ypač vaikystėje ir paauglystėje. Įrodyta, kad žaidimų terapija, aromaterapija, muzikos terapija ir terapija, susijusi su gyvūnais, naudinga vaikams, turintiems „Cri du Chat“.
5 populiariausi alternatyvūs vaistai, naudojami šiandienVaikams, turintiems sunkesnę negalią, reikia maitinimo mėgintuvėlių (parenteralinė mityba), o tiems, kurie elgiasi rimtai save žalojantys, gali prireikti papildomos priežiūros. Namų sveikatos slaugytojai, bendruomenės gyvenimas ar slaugos įstaigos taip pat yra galimybės šeimoms, kurioms reikalinga pagalba padedant vaikui gyventi visavertį, saugų, laimingą ir sveiką gyvenimą.
Žodis iš „Wellwell“
„Cri du Chat“ simptomai pasireiškia spektru ir gali apimti sunkią intelekto ir fizinę negalią, kalbos ar motorinių funkcijų vėlavimą, elgesio problemas ar kitas sveikatos ligas, tokias kaip įgimtos širdies ydos ar skoliozė. Komplikacijos, susijusios su būkle, arba tos, kurios dažniausiai pasireiškia kartu, gali sukelti rimtų sveikatos problemų, tačiau svarbu nepamiršti, kad dauguma „Cri du Chat“ sergančių žmonių gyvena gerai iki vidutinio amžiaus ir vėliau.