Turinys
Costello sindromas yra labai retas sutrikimas, veikiantis kelias kūno sistemas, sukeliantis žemą ūgį, būdingus veido bruožus, išaugusius aplink nosį ir burną bei širdies problemas. Costello sindromo priežastis nėra žinoma, nors įtariama genetinė mutacija. 2005 m. Delavero (JAV) „DuPont“ vaikų ligoninės tyrėjai nustatė, kad HRAS sekoje genų mutacijos buvo 82,5% iš 40 asmenų, sergančių Costello sindromu.Pasaulinėje medicinos literatūroje buvo paskelbta tik apie 150 pranešimų apie Costello sindromą, todėl nėra aišku, kaip dažnai sindromas iš tikrųjų pasireiškia ar kam tai labiau tikėtina.
Simptomai
Tipiški Costello sindromo simptomai yra:
- Po gimimo sunku priaugti svorio ir augti, o tai lemia žemą ūgį
- Pernelyg laisva kaklo, delnų, pirštų ir kojų oda (cutis laxa)
- Ne vėžiniai augalai (papilomos) aplink burną ir šnerves
- Būdinga veido išvaizda, pavyzdžiui, didelė galva, žemai įsitaisiusios ausys su didelėmis, storomis skiltimis, storomis lūpomis ir (arba) plačiomis šnervėmis
- Protinis atsilikimas
- Sutirštėjusi, sausa rankų ir kojų arba rankų ir kojų oda (hiperkeratozė)
- Nenormaliai lankstūs pirštų sąnariai.
Kai kuriems asmenims gali būti apribotas judėjimas alkūnėse arba sausgyslės sugriežtinimas kulkšnies gale. Asmenys, turintys Costello sindromą, gali turėti širdies ydų ar širdies ligų (kardiomiopatijos). Taip pat yra daug navikų, tiek vėžinių, tiek nevėžinių, susijusių su sindromu.
Diagnozė
Costello sindromo diagnozė pagrįsta fizine vaiko, gimusio su sutrikimu, išvaizda, taip pat kitais simptomais, kurie gali pasireikšti. Daugumai vaikų, sergančių Costello sindromu, sunku maitinti, taip pat priaugti svorio ir augti, todėl tai gali pasiūlyti diagnozę. Costello sindromo diagnozė nustatoma su įtaigiais klinikiniais atradimais ir nustatant patogeninį HRAS geno variantą atliekant molekulinius genetinius tyrimus.
Gydymas
Nėra specialaus Costello sindromo gydymo, todėl medicininė priežiūra orientuota į esamus simptomus ir sutrikimus. Visiems Costello sindromą turintiems asmenims rekomenduojama atlikti kardiologinį įvertinimą, kad būtų galima nustatyti širdies ydas ir širdies ligas. Fizinė ir darbo terapija gali padėti individui pasiekti jo vystymosi potencialą. Taip pat svarbus ilgalaikis naviko augimo, stuburo ar ortopedinių problemų ir širdies ar kraujospūdžio pokyčių stebėjimas, nes Costello sindromą turinčio asmens gyvenimo trukmei įtakos turės širdies problemos ar vėžiniai navikai.