Turinys
Translokacija yra nenormalus chromosomos struktūros pokyčių tipas, atsirandantis, kai vienos chromosomos dalis nutrūksta ir prilimpa prie kitos chromosomos. Šios „mutacijos“ yra svarbi daugelio tipų limfomų ir leukemijų priežastis.Pasitaikymas
Mūsų chromosomos saugo visą genetinę informaciją, kurią paveldime iš savo tėvų. Mes turime 23 chromosomų rinkinius - vieną iš mūsų motinų ir vieną iš mūsų tėvų - iš viso 46 chromosomas. Kiekvienoje chromosomoje yra šimtai atskirų genų, kurie koduoja viską - nuo mūsų akių spalvos iki baltymų, reguliuojančių ląstelių dalijimąsi mūsų kūne.
Kai mūsų ląstelės dalijasi, daroma mūsų chromosomų kopija. Kartais šis procesas suklysta, ir vienos chromosomos gabalo dalis gali atsidurti kitoje chromosomoje.
Kai kalbame apie genetinius vėžio pokyčius, tai gali tapti labai painu, todėl norime įsitikinti, kad vienas skirtumas iškart yra aiškus. Kai kurie genetiniai pokyčiai yra paveldimi ir vadinami gemalo mutacijomis, mutacijų rūšimis ar kitais genetiniais pokyčiais, kuriuos turite nuo gimimo, tačiau dauguma genetinių pokyčių, apie kuriuos jūs girdėsite, yra įgytos arba somatinės mutacijos-mutacijos ir genetiniai pokyčiai, atsirandantys jūsų kūne po gimimo ir vėliau gyvenime.
Tipai
Yra du perkėlimo tipai:
- Subalansuoti perkėlimai: Subalansuotoje translokacijoje yra keičiamasi vienodomis dviejų chromosomų dalimis, todėl nėra jokios papildomos ar trūkstamos genetinės informacijos.
- Nesubalansuoti perkėlimai: Nesubalansuotoje translokacijoje mainai apima nevienodas chromosomų dalis ir veda prie papildomų arba trūkstamų genų.
Translokacijos nurodomos naudojant mažąją raidę „t“, o skliausteliuose - dvi susijusios chromosomos. Pavyzdžiui, translokacija tarp 9 ir 22 chromosomų būtų žymima t (9; 22).
Asociacija su vėžiu
Translokacija yra genetinių pažeidimų rūšis, dėl kurios kitaip normalus genas gali virsti vėžį sukeliančiu genu. Mokslininkai tiksliai nežino, dėl ko atsiranda šie chromosomų pokyčiai, tačiau yra žinomi tam tikri limfomų ir leukemijų išsivystymo rizikos veiksniai, o kai kurie aplinkos veiksniai gali turėti įtakos genetinei žalai. Šie pokyčiai taip pat gali įvykti, kai mūsų ląstelių DNR pažeidžia toksinas ar virusinė infekcija. Tačiau jie gali atsirasti ir dėl „klaidos“ įprastu ląstelių dalijimosi procesu. Kadangi mūsų ląstelės dalijasi visą gyvenimą, tikimybė, kad pasidalijime įvyks „klaida“, didėja, tuo vyresni mes esame. Manoma, kad tai yra viena iš priežasčių, kodėl daugelis vėžio atvejų yra dažnesni, tuo vyresni mes.
Jei norite suprasti, kaip perkėlimai veikia vėžio riziką, tai gali padėti šiek tiek suprasti, kaip genetiniai pokyčiai ir mutacijos sukelia vėžį. Manoma, kad translokacijos gali veikti įjungiant onkogenus (vėžį sukeliančius genus) arba išjungus naviko slopintuvus. Naviko slopinimo genai yra genai, padedantys valdyti ląstelių žingsnius, kurie, nekontroliuojami, gali sukelti vėžį; jie iš esmės veikia kaip automobilio stabdžių sistema, tuo tarpu onkogenai labiau veikia kaip akceleratorius, įstrigęs įjungtoje padėtyje.
Dažniausiai translokacijos, dėl kurių atsiranda leukemijos ir limfomos, atsiranda dėl įgytų DNR pokyčių, tačiau tai ne visada būna. Paprastai tai yra genetinių pokyčių derinys, o ne vienas ar du, kurie sukelia vėžį, o kai kuriais atvejais kai kurie iš šių pokyčių gali pasireikšti iki gimimo.Pavyzdžiui, kai kuriems vaikams, sergantiems ūmine limfocitine leukemija, pradiniai genetiniai pokyčiai gali atsirasti dar kūdikiui esant įsčiose.
Kraujo vėžys (leukemijos ir limfomos): Chromosomų translokacijos vaidina didelį vaidmenį sergant kraujo vėžiu. Apskaičiuota, kad translokacijos būna iki 90 procentų limfomų ir daugiau kaip 50 procentų leukemijų.
Kai kurie perkėlimai, susiję su kraujo vėžiu, yra šie:
- t (8; 21): Ūminė mieloblastinė leukemija su brendimu
- t (9; 22), žinomas kaip „Filadelfijos chromosoma“: Lėtinė mielogeninė leukemija (LML) ir ūminė limfocitinė leukemija (ALL)
- t (15; 17): Ūminė promielocitinė leukemija (APL)
- t (12; 15), t (1; 12): Ūminė mielogeninė leukemija (AML)
- t (2; 5): Anaplastinė didelių ląstelių limfoma
- t (8; 14): Burkitto limfoma
- t (11; 14): Mantijos ląstelių limfoma
- t (14; 18): Folikulinė limfoma
Žodis iš „Wellwell“
Gydytojai, atlikdami biopsijos mėginių genetinę analizę, atranda chromosomų translokacijas. Tokios išvados dažnai padeda ne tik nustatyti ligą, bet ir planuoti terapiją bei numatyti gydymo rezultatus. Pavyzdžiui, kai kurie perkėlimai gali parodyti ligą, kuri daugiau ar mažiau reaguoja į chemoterapiją. Tačiau kiekvienas žmogus yra skirtingas, ir net dviem žmonėms, turintiems vienodą perkėlimą, gali būti labai skirtingi rezultatai.