Turinys
Choroideremija yra retas paveldimas sutrikimas, sukeliantis progresuojantį regėjimo praradimą, galiausiai sukeliantis visišką apakimą. Choroideremija daugiausia pasireiškia vyrams dėl su X susijusios etiologijos. Būklę taip pat žino choroidinė sklerozė ir progresuojanti tapetochoroidalinė distrofija.Choroideremija pasireiškia maždaug vienam iš 50 000–100 000 žmonių ir apytiksliai 4% apaksta. Kadangi jos simptomai yra labai panašūs į kitus akių sutrikimus, manoma, kad ši būklė yra nepakankamai diagnozuota.
Simptomai
Pirmasis choroideremijos simptomas yra naktinio aklumo (blogas regėjimas tamsoje) išsivystymas. Tai dažniausiai pasireiškia vaikystėje. Tačiau kai kurie vyrai pastebi sumažėjusį naktinį regėjimą iki pat vidurio ir vėlyvų paauglių. Naktinis aklumas praranda vidurio periferijos regėjimą ir sumažėja gebėjimas matyti detales.
Aklos dėmės pradeda pasirodyti netaisyklingame žiede, palikdamos mažus regėjimo taškus periferijoje, o centrinis regėjimas vis tiek išlieka. Ligai progresuojant, periferinio regėjimo praradimas blogėja, todėl atsiranda „tunelio regėjimas“.
Spalvos regėjimas taip pat gali prarasti, nes vyksta geltonosios dėmės degeneracija. Galų gale regėjimas visiškai prarandamas.
Daugelis žmonių, sergančių chorideremija, išlaiko gerą regėjimo aštrumą iki 40 metų, tačiau praranda regėjimą per 50–70 metų.
Priežastys
Choroideremiją sukeliantis genas yra X chromosomoje, todėl būklė diagnozuojama beveik vien tik vyrams, nors moterys nešiotojos kartais gali pasireikšti kur kas lengvesniais simptomais. Choroideremija veikia tinklainę - ploną audinio sluoksnį, kuris iškloja akies užpakalinė dalis. Choriderideremijos geno mutacijos sukelia tinklainės ląstelių priešlaikinį žūtį.
Diagnozė
Akių gydytojai, norėdami tinkamai diagnozuoti choroideremiją, naudoja kelis tyrimus. Kai jaunas pacientas skundžiasi naktinio regėjimo praradimu, rekomenduojama atlikti išsamų akių tyrimą, siekiant patikrinti, ar nėra būklės požymių. Choroideremijos diagnozę galima patvirtinti simptomais, tyrimų rezultatais ir šeimos istorija, atitinkančia genetinį paveldėjimą.
- Dugno tyrimas: Dugno tyrimas gali atskleisti chorioretinalinės degeneracijos dėmėtas vietas dugno vidurio periferijoje. Po šių dugno pokyčių atsiranda pastebima žiedinė skotoma - apakimo sritis, pastebėta regos lauko testo metu.
- Elektroretinograma (ERG): Elektroretinogramoje gali būti rodomas strypų ir kūgių degeneracijos modelis.
- Fluoresceino angiografija: Šis bandymas gali atskleisti fovėjos pažeidimo vietas.
- Dugno autofluorescencija: Tyrimas gali parodyti atrofijos sritis dugne.
- UŠT: UŠT egzaminas gali atskleisti tinklainės storio padidėjimą ankstyvoje ligos eigoje, tačiau ligai progresuojant jis gali palaipsniui retėti.
- Genetiniai tyrimai: Norint patvirtinti choroideremijos geno mutaciją, naudojami genetiniai tyrimai.
Gydymas
Šiuo metu choroideremija nėra gydoma ar išgydoma. Ligai progresuojant gali išsivystyti tolesnės regėjimo problemos. Gali prireikti papildomų gydymo būdų, jei atsiranda kitų regėjimo problemų, tokių kaip katarakta ir tinklainės patinimas. Nors nieko negalima padaryti norint sustabdyti ar pakeisti tinklainės degeneraciją su choroideremija, yra priemonių, kurių galima imtis norint sulėtinti regėjimo praradimo greitį.
Gydytojai siūlo į dietą įtraukti daug šviežių vaisių ir žalių lapinių daržovių. Taip pat rekomenduojami antioksidantai vitaminų papildai, taip pat reguliariai vartojami maisto produktai, kuriuose gausu omega-3 riebalų rūgščių. Liuteinas taip pat buvo nustatytas kaip priedas, mažinantis atrofijos progresavimą ir regos praradimą sergant choroideremija. Taip pat labai rekomenduojama nešioti saulės akinius su UV apsauga.
Pastaroji sėkmė gydant tam tikrus genetinius sutrikimus suteikė vilties sukurti sėkmingą chlorideremijos gydymą. Kadangi choroideremija yra genetinė liga, kurią sukelia vieno geno mutacija, tai yra perspektyvus kandidatas sėkmingai genų terapijai. Kitas galimas gydymas, kuris gali padėti atkurti regėjimą po jo praradimo vėlesniame gyvenime, yra kamieninių ląstelių terapija.
Įveikti
Didelis regėjimo praradimas buvo lyginamas su „sielvarto stadijomis“, patirtomis netekus artimo žmogaus. Po diagnozės nustatymo žmogus gali pradėti nuo neigimo ir pykčio, tada pereiti į depresiją ir galiausiai - iki priėmimo.
Supratimas apie įvairias ligos stadijas padės suprasti jūsų jausmus, taip pat palengvins jūsų baimes. Atminkite, kad daugiau nei trys milijonai 40 metų ir vyresnių Jungtinių Valstijų žmonių yra teisiškai akli arba gyvena silpnai matydami. Kreipkitės į kitus, regos praradimą patiriančius asmenis, kad gautumėte palaikymo, patarimų ir paskatinimo.
Žodis iš „Wellwell“
Nors šiuo metu nėra žinoma gydymo chorideremija, ši liga yra geras genų terapijos taikinys, ir yra naujų tyrimų, kuriuose nagrinėjamos genų terapijos galimybės. Šie tyrimai teikia vilčių ir, tikiuosi, artimiausiu metu pateiks būdą gydyti pacientus.
Choroideremijos tyrimų fondas teikia paramą asmenims, sergantiems choroideremija, ir surenka pinigų tolesniems tyrimams.
Kaip gyventi praradus regėjimą