Turinys
- CHARGE sindromo genetika
- Paplitimas
- Simptomai
- Diagnozė
- Gydymas
- CHARGE sindromą turinčių žmonių gyvenimo kokybė
- Koloboma (akis)
- Bet kokio tipo širdies ydos
- Atresia (choanal)
- (Augimo ir (arba) vystymosi sulėtėjimas)
- Genitalijų anomalija
- Ausų anomalija
Norint apibrėžti CHARGE sindromo klinikinę diagnozę, reikia keturių kriterijų, kurie ne visi sutampa su akronimą sudarančiomis sąlygomis. Šie kriterijai yra akių koloboma, chuanalinė atrezija, kaukolės nervo anomalijos ir būdinga CHARGE sindromo ausis.
CHARGE sindromo genetika
Su CHARGE sindromu susijęs genas buvo nustatytas 8 chromosomoje ir apima CHD7 geno mutacijas (CHD7 genas yra vienintelis genas, šiuo metu žinomas kaip susijęs su sindromu.) Nors dabar žinoma, kad CHARGE sindromas yra sudėtingas medicinos sindromas sukeltas genetinio defekto, pavadinimas nepasikeitė. Nors CHD7 geno mutacijos yra paveldimos autosominiu dominuojančiu būdu, dauguma atvejų atsiranda dėl naujos mutacijos, o kūdikis paprastai yra vienintelis vaikas šeimoje, turintis sindromą.
Paplitimas
CHARGE sindromas pasireiškia maždaug 1 iš 8500–10 000 gimdymų visame pasaulyje.
Simptomai
Fizinės vaiko, turinčio CHARGE sindromą, savybės svyruoja nuo beveik normalios iki sunkios. Kiekvienas vaikas, gimęs su sindromu, gali turėti skirtingų fizinių problemų, tačiau kai kurie iš labiausiai paplitusių bruožų yra šie:
„C“ reiškia akies kolobomą:
- Šis negalavimas paveikia apie 70–90 procentų žmonių, kuriems diagnozuotas CHARGE sindromas.
- Koloboma susideda iš plyšio (įtrūkimo), paprastai esančio akies gale.
- Viena arba abi akys taip pat gali būti per mažos (mikroftalmos) arba jų nėra (anoftalmos).
"C" taip pat gali reikšti kaukolės nervo anomaliją:
- 90–100 procentų žmonių, sergančių CHARGE sindromu, uoslė sumažėja arba visiškai prarandama (anosmija).
- 60–80 procentų žmonių sunku ryti. A
- Veido paralyžius (paralyžius) iš vienos ar abiejų pusių pasireiškia 50–90 procentų žmonių, sergančių sindromu.
- Dėl neišsivysčiusio kaukolės nervo klausos praradimas taip pat yra 97 procentams vaikų, turinčių CHARGE sindromą.
"H" reiškia "širdies ydą":
- 75 procentai asmenų yra paveikti įvairių tipų širdies ydų.
- Dažniausias širdies ydas yra skylė širdyje (prieširdžių pertvaros defektas).
"A" reiškia chuanų atreziją:
- Atresia reiškia, kad nėra susiaurėjusio kūno perėjimo. Žmonėms, turintiems CHARGE sindromą, nosies sinusų galas vienoje ar abiejose pusėse yra susiaurėjęs (stenozė) arba nesusijęs su gerklės galu (atrezija).
- Ši atrezija yra 43 procentams asmenų, turinčių CHARGE sindromą.
„R“ reiškia atsilikimą (slopinamas fizinis ar intelektinis vystymasis)
- 70 procentų asmenų, paveiktų CHARGE, intelekto koeficientas sumažėjo, kuris gali svyruoti nuo beveik normalios iki sunkios intelekto negalios.
- 80 procentų asmenų veikia slopinamas fizinis vystymasis, kuris paprastai nustatomas per pirmuosius šešis gyvenimo mėnesius. Vaiko augimas linkęs pasivyti po kūdikystės.
- Slopinamas fizinis vystymasis yra dėl augimo hormono trūkumo ir (arba) sunkumų maitinantis.
„G“ reiškia nepakankamą lytinių organų išsivystymą:
- Nepakankamai išsivystę lytiniai organai yra CHARGE sindromo signalas vyrams, bet ne tiek moterims.
- 80–90 procentų vyrų veikia lytinių organų nepakankamas išsivystymas, tačiau tik 15–25 procentai moterų, turinčių sindromą.
„E“ reiškia ausies anomalijas:
- Ausų anomalijos pasireiškia 86 proc. Asmenų, turinčių išorinės ausies deformacijų, kurias galima vizualizuoti.
- 60–90 procentų žmonių taip pat patiria vidinės ausies problemų, tokių kaip nenormalūs pusapvaliai kanalai ar nervų defektai, dėl kurių gali apkursti.
Be aukščiau išvardytų dažniau pasitaikančių simptomų, CHARGE sindromą turintis vaikas gali turėti daug kitų fizinių problemų. Tai nepanašu į VATER sindromą ar dabar labiau paplitusį terminą VACTERL sindromas, kuris apima ir kitus apsigimimus.
Diagnozė
CHARGE sindromo diagnozė pagrįsta kiekvieno vaiko rodomų fizinių simptomų ir požymių grupe. Trys labiausiai pasakantys simptomai yra 3 C: koloboma, Choanal atrezija ir nenormalūs pusapvaliai kanalai ausyse.
Yra ir kitų pagrindinių simptomų, tokių kaip nenormali ausų išvaizda, kurie būdingi CHARGE sindromo pacientams, bet rečiau pasitaiko kitomis sąlygomis. Kai kurie simptomai, pavyzdžiui, širdies yda, taip pat gali pasireikšti kitais sindromais ar sąlygomis, todėl gali būti mažiau naudingi patvirtinant diagnozę.
Kūdikį, įtariamą dėl CHARGE sindromo, turėtų įvertinti medicinos genetikas, kuris yra susipažinęs su sindromu. Genetinius tyrimus galima atlikti, tačiau tai brangu ir juos atlieka tik tam tikros laboratorijos.
Gydymas
Kūdikiai, gimę CHARGE sindromu, turi daug medicininių ir fizinių problemų, iš kurių kai kurios, pavyzdžiui, širdies yda, gali kelti pavojų gyvybei. Tokiam defektui gydyti gali prireikti įvairių rūšių medicininių ir (arba) chirurginių gydymo būdų.
Fizinė, profesinė ir logopedinė pagalba gali padėti vaikui pasiekti jo vystymosi potencialą. Daugumai vaikų, turinčių CHARGE sindromą, reikės specialaus išsilavinimo dėl raidos ir bendravimo vėlavimo, kurį sukelia klausos ir regos praradimas.
CHARGE sindromą turinčių žmonių gyvenimo kokybė
Kadangi bet kurio asmens, turinčio CHARGE sindromą, simptomai gali labai skirtis, sunku kalbėti apie tai, koks yra „tipiško“ sindromą turinčio žmogaus gyvenimas. Vieno tyrimo metu buvo apžvelgta daugiau kaip 50 šia liga sergančių žmonių, kurių amžius nuo 13 iki 39 metų. Apskritai vidutinis šių žmonių intelekto lygis buvo 4 klasės akademiniame lygyje.
Dažniausios problemos, susijusios su kaulų sveikata, miego apnėja, tinklainės atšoka, nerimas ir agresija. Deja, jutimo problemos gali trukdyti santykiams su draugais už šeimos ribų, tačiau terapija, tiek kalbos, tiek fizinė, tiek profesinė, gali būti labai naudinga. Tai naudinga šeimai ir draugams, ypač norint žinoti šias jutimo problemas, nes klausos problemos šimtmečius buvo klaidingai suprantamos kaip intelekto sutrikimas.