Turinys
- Kas yra Charcot-Marie-Tooth liga?
- Kas sukelia Charcot-Marie-Tooth ligą?
- Kokie yra Charcot-Marie-Tooth ligos simptomai?
- Kaip diagnozuojama Charcot-Marie-Tooth liga?
- Kaip gydoma Charcot-Marie-Tooth liga?
- Kokios yra Charcot-Marie-Tooth ligos komplikacijos?
- Gyvenimas su Charcot-Marie-Tooth liga
- Kada turėčiau skambinti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui?
- Pagrindiniai klausimai
Kas yra Charcot-Marie-Tooth liga?
Charcot-Marie-Tooth liga yra paveldimas nervų defektas, sukeliantis nervų, kurie tiekia jūsų kojas, kojas, rankas ir rankas, anomalijas. Tai veikia jūsų motorinius ir jutiminius nervus. Motoriniai nervai perduoda signalus iš jūsų smegenų į raumenis, liepdami jiems judėti. Jutimo nervai perduoda jūsų smegenims tokius pojūčius kaip karštis, šaltis ir skausmas. Charcot-Marie-Tooth laikoma periferine neuropatija, nes ji veikia nervus, esančius ne jūsų smegenyse ir nugaros smegenyse.
Ši liga pavadinta 3 gydytojų, kurie pirmą kartą aprašė ligą 1886 m., Tai yra viena iš labiausiai paplitusių paveldimų nervų ligų rūšių.
Kas sukelia Charcot-Marie-Tooth ligą?
Charcot-Marie-Tooth beveik visada sukelia genų defektas, paveldėtas iš vieno ar abiejų tėvų. Genetinė informacija, kurią jums perduoda vienas ar abu jūsų tėvai, lemia jūsų genų mutacijos tipą. Ši geno mutacija lemia, kokius simptomus turite ir kiek jums metų, kai jie prasideda.
Kai kurie genetiniai defektai veikia aksoną - nervo dalį, kuri siunčia signalus kitiems nervams. Kiti genetiniai defektai veikia apsauginį apvalkalą aplink aksoną, vadinamą mielino apvalkalu. Bet kurio tipo defektai gali sukelti ilgalaikį nervo pažeidimą ir paveikti jo gebėjimą siųsti signalus.
Kokie yra Charcot-Marie-Tooth ligos simptomai?
Charcot-Marie-Tooth simptomai kiekvienam žmogui gali skirtis, nors dažniausiai jie pasireiškia pėdomis ir kojomis. Laikui bėgant liga gali paveikti ir rankas. Paprastai simptomai pirmiausia pasireiškia paaugliams ir jauniems suaugusiesiems.
Dažni simptomai yra:
Pėdos ir blauzdos raumenų silpnumas
Pėdos deformacijos, įskaitant aukštą lanką ir sulenktus pirštus (plaktuko pirštai)
Sunkumai keliant pėdą einant (pėdos kritimas)
Raumenų netekimas aplink rankas ir kojas
Rankų ir kojų tirpimas, dilgčiojimas, deginimas ar temperatūros pojūčio praradimas
Diskomfortas ar skausmas rankose ir kojose
Kaip diagnozuojama Charcot-Marie-Tooth liga?
Neurologu vadinamas specialistas gali diagnozuoti Charcot-Marie-Tooth atlikęs išsamų neurologinį tyrimą ir paklausęs apie jūsų šeimos istoriją. Testai, padedantys nustatyti diagnozę, yra šie:
Kraujo tyrimas siekiant nustatyti genetinius defektus
Nervų laidumo tyrimai, skirti išmatuoti per nervus einančių elektrinių stiprumą ir greitį
Elektromiografija, skirta įvertinti, kaip gerai jūsų raumenys reaguoja į elektrinę stimuliaciją
Nervų biopsija, kai reikia paimti nedidelį nervo gabalėlį ir ištirti jį mikroskopu
Jei jūsų šeimoje nėra šios ligos, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali apsvarstyti galimybę ieškoti kitų jūsų simptomų priežasčių.
Kaip gydoma Charcot-Marie-Tooth liga?
Charcot-Marie-Tooth nėra išgydomas, tačiau šios gydymo galimybės gali padėti:
Fizinė terapija sustiprinti ir ištempti raumenis. Tai gali padėti išvengti silpnumo ir deformacijos sukeltos negalios arba ją atitolinti.
Ergoterapija padėti kasdienėje veikloje. Tai apima specialių prietaisų, tokių kaip guminės rankenos, naudojimą arba perjungimą iš mygtukų ir užtrauktukų į „Velcro“.
Ortopediniai prietaisai kaip kulkšnies petnešos, aukštakulniai batai ir nykščio įtvarai.
Vaistai nuo skausmo Jei reikia.
Kokios yra Charcot-Marie-Tooth ligos komplikacijos?
Charcot-Marie-Tooth nėra mirtina liga, todėl dauguma žmonių gyvena iki normalaus amžiaus ir išlieka aktyvūs. Retais atvejais tai gali paveikti raumenis, kuriuos reikia kvėpuoti. Kadangi tai gali būti ypač pavojinga naktį, jums gali prireikti naktinio kvėpavimo pagalbinio prietaiso.
Dažnesnės komplikacijos yra:
Traumos nuo kritimo
Ligos, kurią gali sukelti tam tikri receptiniai vaistai, pablogėjimas
Pėdų traumos ar infekcijos, kurios nepastebimos dėl skausmo trūkumo ir temperatūros jutimo
Gyvenimas su Charcot-Marie-Tooth liga
Labai svarbu kuo daugiau sužinoti apie savo ligą ir glaudžiai bendradarbiauti su savo neurologu. Genetinės konsultacijos gali būti svarbios planuojant šeimą. Kiti ligos valdymo būdai:
Reguliarus mažo poveikio aerobinis pratimas
Venkite alkoholio, išskyrus saikingai
Sveika mityba ir sveiko svorio palaikymas
Reguliariai tikrinkite kojas, ar nėra sužalojimų ar infekcijų
Tam tikri receptiniai vaistai gali pabloginti simptomus, todėl pirmą kartą vartodami naują receptinį vaistą pasitarkite su savo sveikatos priežiūros specialistu apie galimą poveikį jūsų būklei.
Kada turėčiau skambinti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui?
Jei jums buvo diagnozuota Charcot-Marie-Tooth liga, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju, kada jums gali tekti jiems skambinti. Jie greičiausiai patars jums paskambinti, jei turite: kokių nors naujų ar pablogėjusių simptomų
Pėdos traumos ar infekcijos požymiai
Kvėpavimo sutrikimai
Pagrindiniai klausimai
Charcot-Marie-Tooth liga yra paveldimas sutrikimas, veikiantis pėdas, kojas, rankas ir rankas tiekiančius nervus. Ją sukelia genų defektai, kurie beveik visada paveldimi iš žmogaus tėvų.
Simptomai dažnai prasideda paauglystėje ar ankstyvame suaugusiųjų amžiuje ir gali apimti pėdų ir kojų silpnumą bei pėdų deformacijas. Laikui bėgant gali pakenkti ir rankos.
Šiuo metu Charcot-Marie-Tooth negalima išgydyti, tačiau tokie gydymo būdai kaip fizinė ir darbo terapija dažnai gali būti labai naudingi. Dauguma žmonių, sergančių šia liga, gyvena iki normalaus amžiaus ir išlieka aktyvūs.