Turinys
- Celiakijos ligos genetinis tyrimas ieško dviejų genų
- Celiakijos genų testas apima paprastą ekraną
- Genetiniai tyrimai nėra lygūs diagnozei
Beveik visi valgo glitimą - baltymų, esančių grūdų kviečiuose, miežiuose ir rugiuose. Tačiau žmonėms, turintiems tinkamus genus, pavartojus glitimo, ilgainiui gali išsivystyti celiakija - autoimuninė liga, dėl kurios jūsų pačios ligos metu kovojantys baltieji kraujo kūneliai atakuoja plonosios žarnos gleivinę.
Galų gale ne visi, turintys celiakijos genų, suserga celiakija - iš tikrųjų, nors iki 40% gyventojų turi vieną arba abu būtinus genus, tik 1% gyventojų iš tikrųjų serga celiakija. Taigi turint genetinį potencialą dar nereiškia, kad jums bus diagnozuota celiakija ir jums reikės atsisakyti glitimo; iš tikrųjų šansai yra sukrauti prieš jį.
Tačiau genetiniai celiakijos tyrimai gali suteikti dar vieną dalį diagnostikos galvosūkyje, ypač tais atvejais, kai jūsų diagnozė nėra aiški arba kai bandote nustatyti būsimus tyrimų poreikius.
Celiakijos ligos genetinis tyrimas ieško dviejų genų
Nešk su manimi - tai apsunkina.
Genai, linkę į celiakiją, yra mūsų DNR II HLA klasės komplekse ir yra žinomi kaip DQ genai. Kiekvienas turi dvi DQ geno kopijas - vieną iš motinos ir vieną iš tėvo. Yra daugybė DQ genų tipų, tačiau yra du, kurie yra susiję su didžiąja dalimi celiakijos atvejų: HLA-DQ2 ir HLA-DQ8.
Iš jų HLA-DQ2 yra labiausiai paplitęs tarp visų gyventojų, ypač tarp žmonių, turinčių europinį paveldą - apie 30% ar daugiau žmonių, kurių protėviai pasveikino iš tos pasaulio dalies, turi HLA-DQ2. HLA-DQ8 laikomas retesniu reiškiniu, kuris pasireiškia apie 10% visos populiacijos, nors tai ypač būdinga žmonėms iš Centrinės ir Pietų Amerikos.
Tyrimai parodė, kad maždaug 96% žmonių, kuriems diagnozuota biopsija, sergant celiakija, turi DQ2, DQ8 ar kai kuriuos jų derinius. Kadangi jūs gaunate vieną DQ geną iš savo motinos ir vieną iš savo tėvo, galite turėti dvi DQ2 kopijas, dvi DQ8 kopijas, vieną DQ2 ir vieną DQ8 kopijas arba vieną DQ2 arba DQ8 kopiją kartu su kitas DQ genas.
Bet kokiu atveju, jei nešiojate vieną DQ2 arba DQ8 kopiją, manoma, kad celiakijos rizika yra daug didesnė. Yra keletas įrodymų, kad dviejų vieno geno kopijų (DQ2 arba DQ8) nešiojimas gali dar labiau padidinti jūsų riziką.
Bent vienas tyrimas parodė, kad kitas specifinis genas, HLA-DQ7, taip pat lemia asmenų celiakiją. Tiesą sakant, tame tyrime 2% žmonių, sergančių biopsija patvirtinta celiakija, turėjo HLA-DQ7, bet ne DQ2 ar DQ8. Tačiau yra tam tikrų ginčų dėl to, ar turėdami DQ7 iš tikrųjų esate linkę į celiakiją, o genetiniai tyrimai JAV šiuo metu nepripažįsta DQ7 kaip „celiakijos geno“.
Be to, nauji tyrimai rodo, kad jums nereikia nešioti HLA-DQ2 ar HLA-DQ8, kad išvystytumėte celiakijos glitimo jautrumą. Gali būti papildomų HLA-DQ genų, susijusių su jautrumu glitimui.
Celiakijos genų testas apima paprastą ekraną
Celiakijos genų tyrimas visiškai nėra invazinis. Laboratorijai pateiksite kraujo mėginį, naudosite tamponą kelioms ląstelėms iš skruosto surinkti, arba švirkštu ar buteliuku surinksite kai kurias seiles. Tada jūsų kraujas, skruostų ląstelės ar seilės analizuojamos laboratorijoje; bet kuris iš šių metodų duoda vienodai tikslius rezultatus.
Daugumai žmonių genetiniai tyrimai atliekami kartu su kitais gydytojo užsakytais tyrimais. Tačiau įmanoma (nors ir brangu) gauti testą nedalyvaujant gydytojui.
Yra dvi vietos, kuriose galite atlikti tyrimus be gydytojo nurodymo: „Enterolab“, specializuota laboratorija Dalase („Enterolab“ taip pat atlieka jautrumo glitimui tyrimus) ir genetinių tyrimų tarnyba 23andMe.com.
Už maždaug 150 USD (sumokėta užsakymo metu) „Enterolab“ išanalizuos jūsų genus ir pasakys, kuriuos HLA-DQ genus turite, įskaitant tai, ar turite vieną iš dviejų pagrindinių celiakijos genų. Tyrimas atliekamas su ląstelėmis, surinktomis tamponu ant skruosto vidinės pusės, todėl nėra kraujo. Kai nuvalysite skruostą ir išsiųsite mėginį, rezultatai bus išsiųsti jums el. Paštu maždaug per tris savaites.
Tuo tarpu naudodamiesi „23andMe.com“, jūs spjaudysite į buteliuką ir išsiųsite buteliuką išbandyti. Bendrovė teikia celiakijos genų tyrimus naudodama savo pasirinkimą „Sveikata ir protėviai“, kuris kainuoja apie 200 USD. Jūsų ataskaitoje taip pat bus pateikta išsami informacija apie jūsų protėvius ir duomenys apie genetinius giminaičius.
Genetiniai tyrimai nėra lygūs diagnozei
Kadangi ne visiems, turintiems celiakijos geną, diagnozuojama celiakija (daugumai žmonių ši liga net nesusijusi su genu), teigiamas genetinis testas nėra lygus diagnozei.
Visi jūsų teigiami celiakijos genetiniai tyrimai yra tai, kad jūs pateksite į tai, ką gydytojai laiko celiakijos „didelės rizikos“ grupe. Todėl celiakijos geno tyrimai iš esmės yra naudingi norint atmesti celiakiją tais atvejais, kai yra celiakijos simptomų. Kai kuriais atvejais asmuo gali gauti aiškius celiakijos tyrimo rezultatus, o genų tyrimas gali padėti gydytojui nustatyti tinkamą diagnozę.
Genų tyrimai taip pat yra naudingi norint atmesti celiakijos diagnozę diagnozuotų celiakijų šeimos nariams. Giminaičių celiakijos tyrimus rekomenduojama atlikti tik diagnozavus ką nors iš jūsų šeimos narių, tačiau jei žinote, kad turite celiakijos geną, jus reikėtų atidžiau stebėti.
Galiausiai, naudojant genų tyrimus, galima sužinoti, ar celiakija yra galimybė tiems, kurie jau vartoja dietą be glitimo.
Norint, kad įprastiniai celiakijos tyrimai būtų tikslūs, turite valgyti glitimą. Tačiau kai kurie žmonės supranta, kad valgydami be glitimo jie jaučiasi geriau ir pašalina glitimo baltymą iš savo dietos prieš tai atliekami celiakijos tyrimai. Jei vėliau nusprendžia, kad nori diagnozės, jie turi du pasirinkimus: bandyti išbandyti glitimą arba atlikti genetinius tyrimus.
Celiakijos geno tyrimui jums nereikia valgyti glitimo - vėlgi, testas nustato tik tai, ar turite potencialus išsivystyti celiakijai, bet ne tuo atveju, jei ja sergate. Todėl, nors genetiniai tyrimai negali pateikti absoliučių atsakymų apie tai, ar jūs iš tikrųjų sergate celiakija, daugelis žmonių nori, kad tai būtų glitimo iššūkis, nes tam nereikia grįžti prie glitimo, kad gautų daugiau informacijos apie savo būklę.
Dar daug ko nežinome apie celiakiją ir nėra aišku, kodėl kai kurie žmonės, turintys celiakijos genų, ją kuria, o kiti - ne. Tačiau celiakijos genetiniai tyrimai gali padėti nustatyti šeimos narių būklės riziką ir tais atvejais, kai tai nėra visiškai aišku.