Turinys
- Gyventojai, kuriems gresia Connexin 26 mutacijos
- Mutacijų tyrimas
- Kitos susijusios sveikatos problemos
- Gydymas
Visi turi dvi šio geno kopijas, tačiau jei kiekvienas gimęs tėvas turi ydingą GJB2 / Connexin 26 geno kopiją, kūdikis gali gimti praradęs klausą. Kitaip tariant, tai yra autosominė recesyvinė mutacija.
Gyventojai, kuriems gresia Connexin 26 mutacijos
„Connexin 26“ mutacijos dažniausiai pasitaiko kaukaziečių ir aškenazių žydų populiacijose. Kaukaziečiams taikomas 1 iš 30 vežėjų tarifas, o žydų kilmės aškenazių - 1 iš 20 vežėjų tarifas.
Mutacijų tyrimas
Žmones galima patikrinti, ar jie yra ydingos geno versijos nešėjai. Taip pat buvo nustatytas kitas genas - CX 30. Jis yra atsakingas už tam tikrą klausos praradimą. Panašius tyrimus galima atlikti siekiant nustatyti, ar jau gimusio vaiko klausos praradimas yra susijęs su „Connexin 26“. Tyrimą galima atlikti naudojant kraujo mėginį arba skruosto tamponu. Šiuo metu bandymo rezultatams gauti reikia maždaug 28 dienų.
Genetikos konsultantas ar genetikas gali geriausiai jums padėti nustatyti, kokie tyrimai yra tinkamiausi, atsižvelgiant į šeimos istoriją, fizinę apžiūrą ir klausos praradimo tipą.
Kitos susijusios sveikatos problemos
„Connexin 26“ mutacijos laikomos nesindromine klausos praradimo priežastimi. Tai reiškia, kad jokios kitos medicininės problemos nėra susijusios su šia konkrečia mutacija.
Gydymas
Klausos praradimas, susijęs su „Connexin 26“ mutacijomis, paprastai būna nuo vidutinio iki gilaus, tačiau gali būti tam tikras kintamumas. Ankstyva intervencija yra būtina norint suteikti garsą besivystančioms smegenims ir pasiekiama naudojant klausos aparatus ar kochlearinius implantus.
Šiuo metu atliekami tyrimai dėl genų terapijos galimybės sumažinti klausos praradimo, kurį sukelia Connexin 26 mutacijos, kiekį arba jį pašalinti. Šis bandymas daugiausia buvo atliktas su pelėmis ir daugelį metų neatitinka praktinių bandymų su žmonėmis. A