Turinys
- Kas yra achondroplazija?
- Achondroplazijos rizikos veiksniai
- Achondroplazijos simptomai
- Achondroplazijos diagnozė
- Neurologinės problemos Achondroplazijoje
- Achondroplazijos gydymas
Kas yra achondroplazija?
Achondroplazija yra genetinė būklė, veikianti organizmo baltymą, vadinamą fibroblastų augimo faktoriaus receptoriumi. Sergant achondroplazija, šis baltymas pradeda nenormaliai veikti, sulėtindamas kaulo augimą augimo plokštelės kremzlėje. Tai veda prie trumpesnių kaulų, nenormalios formos kaulų ir trumpesnio ūgio; suaugusiųjų, sergančių achondroplazija, ūgis yra nuo 42 iki 56 colių.
Be to, nuo 20 iki 50 procentų vaikų, gimusių šia liga, patirs neurologinius sutrikimus.
Achondroplazijos rizikos veiksniai
Genetinis defektas gali būti perduodamas iš tėvų vaikui. Tačiau maždaug 80 procentų atvejų achondroplazija atsiranda dėl spontaniškos mutacijos (staigaus genetinio defekto), atsirandančios besivystančiame embrione.
Achondroplazijos simptomai
Toliau pateikiami dažniausiai pasitaikantys achondroplazijos simptomai; tačiau kiekvienas vaikas šią būklę gali patirti skirtingai:
- Sutrumpėjusios rankos ir kojos, o viršutinės rankos ir šlaunys labiau paveiktos nei dilbiai ir blauzdos
- Didelis galvos dydis su ryškia kakta ir suplotu nosies tiltu
- Suspausti ar nesutvarkyti dantys
- Išlenktas apatinis stuburas, būklė, dar vadinama lordoze (arba nugara), dėl kurios gali pasireikšti kifozė, arba šalia pečių išsivysto maža kuprelė, kuri paprastai praeina vaikui pradėjus vaikščioti
- Maži slankstelių kanalai, kurie gali sukelti nugaros smegenų suspaudimą paauglystėje
- Nusilenkė blauzdos
- Plokščios pėdos, kurios yra trumpos ir plačios
- Papildoma vieta tarp vidurinių ir bevardžių pirštų (dar vadinama trišakiu ranka)
- Blogas raumenų tonusas ir laisvi sąnariai
- Dažnos vidurinės ausies infekcijos, dėl kurių gali sutrikti klausa
- Vėluojantys vystymosi etapai - pavyzdžiui, vaikščioti galima nuo 18 iki 24 mėnesių amžiaus, o ne apie 12 mėnesių
Achondroplazijos simptomai gali būti panašūs į kitas problemas ar sveikatos sutrikimus. Dėl diagnozės visada kreipkitės į gydytoją.
Achondroplazijos diagnozė
Achondroplazija gali būti diagnozuota prieš gimdymą vaisiaus ultragarsu arba po gimimo, atlikus pilną ligos istoriją ir fizinę apžiūrą.
DNR tyrimai dabar prieinami prieš gimimą, siekiant patvirtinti vaisiaus ultragarso išvadas tėvams, kuriems yra didesnė rizika susilaukti vaiko, sergančio achondroplazija.
Neurologinės problemos Achondroplazijoje
Neurologinius sutrikimus sukelia suspaudimas, kai vaikai auga greičiau nei kaulai. Sustabdžius kaulo augimą kaukolės ir stuburo dugne, nugaros smegenys ir smegenų kamienas gali suspausti.
Tai gali suspausti pagrindines nervų sistemos struktūras, tokias kaip smegenų kamienas, nugaros smegenys, stuburo nervų šaknys ir smegenų skysčio (CSF) erdvės. Galų gale tai gali sukelti neurologinį deficitą, įskaitant:
Cervicomedullary mielopatija
Spaudimas ties foramen magnum - kauline skylute kaukolės pagrinde, per kurią smegenų kamienas ir nugaros smegenys išeina iš kaukolės, vaiko smegenų kamienas gali „susisukti“, todėl:
- Labai žvalūs refleksai
- Tirpimas
- Silpnumas
- Padidėjęs dirglumas
- Blogas maitinimas
- Sunkumas vaikščioti
- Žarnyno ir šlapimo pūslės kontrolės praradimas
- Miego apnėja (periodai miego metu, kai vaikas nustoja kvėpuoti)
Smegenų kamieno suspaudimas galiausiai gali baigtis mirtimi, jei jis negydomas, todėl achondroplazija sergančių vaikų tėvai ir gydytojai turėtų stebėti šiuos simptomus.
Jei pasireiškia bet kuris iš šių reiškinių, jūsų vaiką turėtų pamatyti vaikų neurologas, vaikų neurochirurgas ar vaikų ortopedas, kurie gali rekomenduoti jūsų vaiko galvos, kaklo ar stuburo MRT tyrimus.
Hidrocefalija
Kai susiaurėjimas šalia stuburo pagrindo neleidžia CSF laisvai tekėti aplink smegenų kamieną arba į kaukolę ir iš jos, CSF kaupiasi skilveliuose (smegenų erdvėse). Gauta būklė yra hidrocefalija. Kūdikiams ryškiausias hidrocefalijos simptomas yra greitai didėjantis galvos apimtis. Papildomi simptomai yra:
- Galvos skausmas
- Dirglumas
- Letargija
- Vėmimas
Kadangi padidėjusi galva yra normali vaikams, sergantiems achondroplazija, pediatrai gali naudoti specialią galvos apimties augimo diagramą, kad būtų galima atskirti normalų augimą ir galimą hidrocefaliją.
Nugaros smegenų mielopatija
Kartais vaikų, sergančių achondroplazija, slanksteliai nepakankamai išauga, kad iš nugaros smegenų išeinantiems ir patekusiems nervams būtų pakankamai vietos praeiti ir išeiti iš kaulinio stuburo.
Jei suspausta tik viena nervinė šaknis, vaikai gali patirti konkrečios rankos ar kojos skausmą, tirpimą ar silpnumą. Panašu, kad jie nori naudoti vieną ranką ant kitos labai anksti, būdami kūdikiai, arba skundžiasi nugaros ar pažeistos rankos skausmais.
Sunkesniais atvejais visa nugaros smegenys gali būti suspaustos, sukeldamos viso kūno silpnumą ir tirpimą žemiau nugaros smegenų žnyplės, taip pat prarandama žarnyno ir šlapimo pūslės kontrolė.
Achondroplazijos gydymas
Pirmuosius dvejus gyvenimo metus kūdikius reikia atidžiai stebėti, o paskui kas dvejus metus stebėti, ar nėra komplikacijų.
Teikdami achondroplazija sergančių vaikų gydymą, gydytojai periodiškai darys rentgeno nuotraukas stebėdami stuburo ir apatinių galūnių padėtį. Smegenų ir stuburo MRT tyrimai padeda gydytojams pastebėti stuburo stenozės išsivystymą, o KT kartkartėmis nurodoma vizualizuoti stuburo slankstelius.
Stuburo stenozės gydymas gali būti dekompresija ir sintezė. Apatinių galūnių poslinkio gydymas gali apimti galūnių korekcijos operaciją.
Jei randamas pavojingai suspaustas „foramen magnum“ ar stuburo stulpų regionas, chirurgas gali pašalinti kaulus ir raiščius iš probleminės srities, kad būtų daugiau vietos smegenų ir stuburo struktūroms.
Atliekant šias procedūras, nepažeidžiamas kaklo ir stuburo struktūros vientisumas, o pacientams tai būna labai gerai. Kadangi vaikai ir toliau auga, jiems gali prireikti papildomų dekompresijų. Chirurginis dekompresija sėkmingiausia, kai atliekama greitai, nes negydant suspaudimo problemos gali tapti nuolatinės kelis mėnesius ar metus.
Achondroplazija sergančiam vaikui, kuriam išsivystė hidrocefalija, gali prireikti ventrikuloperitoninio šunto. Šiuo atveju vaikų neurochirurgas gali palengvinti CSF kaupimąsi vaiko smegenų skilveliuose, padėdamas po oda ilgą, ploną vamzdelį. Vienas galas dedamas į skilvelį, kitas - į pilvą, leidžiant CSF kontroliuojamu tempu tekėti iš vaiko galvos ten, kur jis gali greitai ir saugiai absorbuotis į kraują.
Skubus identifikavimas ir šiuolaikinės medicininės intervencijos vaikams, sergantiems achondroplazija, gali optimizuoti jų galimybes visam ir laimingam gyvenimui.