Turinys
- Apsvarstymai
- Priežastys
- Globos namai
- Kada kreiptis į medicinos specialistą
- Ko tikėtis Jūsų biuro apsilankyme
- Alternatyvūs vardai
- Vaizdai
- Nuorodos
- Peržiūros data 4/24/2017
Dviprasmiška lytinių organų liga yra gimimo defektas, kai išorinės lyties organai nėra būdingi nei berniuko, nei mergaičių.
Apsvarstymai
Vaiko genetinė lytis nustatoma koncepcijos metu. Motinos kiaušinių ląstelėje yra X chromosoma, o tėvo spermos ląstelėje yra X arba Y chromosoma. Šios X ir Y chromosomos lemia vaiko genetinę lytį.
Paprastai kūdikis paveldi 1 porą lytinių chromosomų, 1 X iš motinos ir 1 X arba vieną Y iš tėvo. Tėvas „lemia“ vaiko genetinę lytį. Kūdikis, kuris paveldi X chromosomą iš tėvo, yra genetinė moteris ir turi 2 X chromosomas. Kūdikis, kuris iš tėvo paveldi Y chromosomą, yra genetinis patinas ir turi 1 X ir 1 Y chromosomą.
Vyrų ir moterų reprodukciniai organai ir lyties organai yra kilę iš to paties audinio vaisiuje. Gali išsivystyti dviprasmiški lytiniai organai, jei procesas, dėl kurio šis vaisiaus audinys tampa „vyru“ arba „moterimi“, yra sutrikdytas. Dėl to sunku lengvai identifikuoti kūdikį kaip vyrą ar moterį. Dviprasmiškumo mastas skiriasi. Labai retai fizinė išvaizda gali būti visiškai išsivysčiusi kaip priešingos genetinės lyties. Pavyzdžiui, genetinis patinas gali sukurti normalios moters išvaizdą.
Daugeliu atvejų dvigubos genitalijos genetinėse patelėse (kūdikiai su 2 X chromosomomis) turi šias savybes:
- Padidėjęs klitoris, kuris atrodo kaip mažas varpos.
- Šlaplės skylė (kur išsiskiria šlapimas) gali būti bet kurioje vietoje, virš arba po klitoriaus paviršiaus.
- Labia gali būti sujungtos ir atrodo kaip kapšelis.
- Manoma, kad kūdikis yra vyriškas, kurio sėklidės yra negrįžtamos.
- Kartais susiliejusiose žarnose jaučiamas audinių gabalėlis, todėl jis atrodo kaip sėklidė su sėklidėmis.
Genetiškame vyne (1 X ir 1 Y chromosoma) dviprasmiški lytiniai organai dažniausiai apima šias savybes:
- Maža varpa (mažiau nei 2–3 cm arba 3/4–1 1/4 colių), kuri atrodo kaip padidėjęs klitoris (naujagimio klitoris paprastai gimdyme šiek tiek padidėja).
- Šlaplės skylė gali būti bet kurioje pusėje, virš arba po varpos. Jis gali būti toks mažas, kaip perineum, dar labiau padidinant kūdikio pasirodymą.
- Gali būti nedidelis kapšelis, kuris yra atskirtas ir atrodo tarsi odos.
- Nepageidaujami sėklidės dažniausiai pasitaiko dviprasmiškos lyties organų.
Išskyrus keletą išimčių, dviprasmiškos lyties organai dažniausiai nėra pavojingi gyvybei. Tačiau tai gali sukelti socialines problemas vaikui ir šeimai. Dėl šios priežasties į vaiko priežiūrą bus įtraukta patyrusių specialistų, įskaitant neonatologus, genetikus, endokrinologus, psichiatrus ar socialinius darbuotojus, komanda.
Priežastys
Dviprasmiškos lyties organų priežastys apima:
- Pseudohermaphroditism. Genitalijos yra vienos lyties, tačiau yra ir kitų lyties fizinių savybių.
- Tikras hermafroditizmas. Tai yra labai retas atvejis, kai yra kiaušidžių ir sėklidžių audiniai. Vaikas gali turėti ir vyrų, ir moterų lyties organų dalis.
- Mišrių gonadų disgenezė (MGD). Tai yra interseksinė būklė, kurioje yra keletas vyriškų struktūrų (gonadų, sėklidžių), gimdos, makšties ir kiaušintakių.
- Įgimta antinksčių hiperplazija. Ši sąlyga turi keletą formų, tačiau labiausiai paplitusi forma sukelia genetinę moterį. Daugelis valstybių bando šį potencialiai gyvybei pavojingą būklę naujagimių atrankos egzaminų metu.
- Chromosomų anomalijos, įskaitant Klinefelterio sindromą (XXY) ir Turnerio sindromą (XO).
- Jei motina vartoja tam tikrus vaistus (pvz., Androgeninius steroidus), genetinė moteris gali atrodyti labiau vyriška.
- Tam tikrų hormonų gamybos trūkumas gali sukelti embriono vystymąsi su moters kūno tipu, nepriklausomai nuo genetinės lyties.
- Testosterono ląstelių receptorių trūkumas. Net jei organizmas gamina hormonus, kurie yra reikalingi norint tapti fiziniais vyrais, organizmas negali reaguoti į šiuos hormonus. Tai sukuria moterišką kūno tipą, net jei genetinė lytis yra vyriška.
Globos namai
Dėl galimo šios būklės socialinio ir psichologinio poveikio tėvai turėtų nuspręsti, ar po diagnozės anksti pakelti vaiką kaip vyrą ar moterį. Geriausia, jei šis sprendimas būtų priimtas per pirmąsias kelias gyvenimo dienas. Tačiau tai svarbus sprendimas, todėl tėvai neturėtų skubėti.
Kada kreiptis į medicinos specialistą
Susisiekite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju, jei nerimaujate dėl savo vaiko išorinės lyties organų ar kūdikio atsiradimo:
- Prireikia daugiau nei 2 savaitės, kad atgautų savo gimimo svorį
- Ar vėmimas
- Atrodo, dehidratuotas (sausas viduje burnos, ne ašaros, mažiau nei 4 šlapias vystyklai per 24 valandas, akys atrodo nuskendo)
- Sumažėjęs apetitas
- Yra mėlynos burtai (trumpi laikotarpiai, kai sumažėja kraujo kiekis į plaučius)
- Yra kvėpavimo sutrikimų
Tai gali būti įgimto antinksčių hiperplazijos požymiai.
Dviprasmiški lytiniai organai gali būti atrasti per pirmąjį gerai kūdikio egzaminą.
Ko tikėtis Jūsų biuro apsilankyme
Teikėjas atliks fizinį egzaminą, kuris gali atskleisti lytinius organus, kurie nėra „tipiški vyrai“ arba „tipiškos moterys“, bet kažkur tarp jų.
Teikėjas paprašys medicininės istorijos klausimų, kad padėtų nustatyti bet kokius chromosomų sutrikimus. Klausimai gali apimti:
- Ar yra kokių nors gimdymo atvejų?
- Ar yra kokių nors šeimos gimdymo atvejų?
- Ar yra kokia nors ankstyvos mirties šeimos istorija?
- Ar visi šeimos nariai turėjo kūdikių, kurie mirė per pirmąsias kelias gyvenimo savaites arba kurie turėjo dviprasmiškus lytinius organus?
- Ar yra kokių nors šeimos sutrikimų, kurie sukelia dviprasmišką genitaliją?
- Kokius vaikus motina vartojo prieš nėštumą (ypač steroidus)?
- Kokie kiti simptomai?
Genetinis tyrimas gali nustatyti, ar vaikas yra genetinis vyras ar moteris. Dažnai mažas ląstelių mėginys gali būti nuskustas iš vaiko skruostų šiam bandymui atlikti. Šių ląstelių tyrimas yra pakankamai dažnai, kad būtų galima nustatyti kūdikio genetinę lytį. Chromosomų analizė yra išsamesnis tyrimas, kuris gali būti reikalingas abejotinais atvejais.
Gali prireikti endoskopijos, pilvo rentgeno, pilvo ar dubens ultragarso ir panašių bandymų, kad būtų galima nustatyti vidaus genitalijų buvimą ar nebuvimą (pvz., Nenukentėjusius sėklides).
Laboratoriniai tyrimai gali padėti nustatyti, kaip veikia lytiniai organai. Tai gali apimti antinksčių ir gonadų steroidų tyrimus.
Kai kuriais atvejais gali prireikti laparoskopijos, tiriamojo laparotomijos arba gonadų biopsijos, kad būtų patvirtinti sutrikimai, galintys sukelti dviprasmiškus lytinius organus.
Priklausomai nuo priežasties, chirurgijos, hormonų pakeitimo ar kitų gydymo būdų gydomos sąlygos, kurios gali sukelti dviprasmiškus lytinius organus.
Kartais tėvai turi pasirinkti, ar vaikas pakelia vyrą ar moterį (nepriklausomai nuo vaiko chromosomų). Šis pasirinkimas gali turėti didelį socialinį ir psichologinį poveikį vaikui, todėl patarimai dažniausiai yra rekomenduojami.
Pastaba: Dažnai yra techniškai lengviau gydyti (ir todėl padidinti) vaiką kaip moterį. Taip yra todėl, kad chirurgui lengviau gaminti moterų lytinius organus nei padaryti vyriškus lytinius organus. Todėl kartais tai rekomenduojama, net jei vaikas yra genetiškai vyras. Tačiau tai yra sudėtingas sprendimas. Turėtumėte tai aptarti su savo šeima, vaiko teikėju, chirurgu, vaiko endokrinologu ir kitais sveikatos priežiūros komandos nariais.
Alternatyvūs vardai
Genitalijos - dviprasmiškos
Vaizdai
Makšties ir vulvos vystymosi sutrikimai
Nuorodos
Diamond DA, Yu RN. Lytinės raidos sutrikimai: etiologija, vertinimas ir medicininis valdymas. In: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, red. Campbell-Walsh urologija. 11-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 150 skyrius.
Baltas kompiuteris. Įgimta antinksčių hiperplazija ir susiję sutrikimai. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsono vaikų pediatrijos vadovėlis. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 575 skyrius.
Baltas kompiuteris. Lytinės raidos sutrikimai. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicina. 25-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 233 skyrius.
Witchel SF, Lee PA. Dviprasmiškos lyties organai. In: Sperling MA, red. Vaikų endokrinologija. 4-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014 m .: 5 skyrius.
Peržiūros data 4/24/2017
Atnaujino: Liora C Adler, MD, Vaikų skubios pagalbos medicina, Joe DiMaggio vaikų ligoninė, Holivudas, FL. „VeriMed Healthcare Network“ pateikė apžvalgą. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.