Turinys
Genetika yra paveldimumo tyrimas, tėvų procesas, perduodantis tam tikrus genus savo vaikams. Asmens išvaizdą - aukštį, plaukų spalvą, odos spalvą ir akių spalvą - lemia genai. Kitos paveldimumo paveiktos savybės yra:
- Tikimybė gauti tam tikras ligas
- Psichikos gebėjimai
- Gamtos talentai
Nenormalus bruožas (anomalija), perduodamas per šeimas (paveldėtas), gali:
- Nekenkite sveikatai ar gerovei. Pavyzdžiui, bruožas gali tiesiog sukelti baltą plaukų pleistrą arba ausies ragelį, kuris yra ilgesnis už įprastą.
- Turėkite tik nedidelį poveikį, pvz., Spalvų aklumą.
- Turėkite didelį poveikį jūsų kokybei ar gyvenimo trukmei.
Daugumai genetinių sutrikimų patariama konsultuoti genetiniu būdu. Daugelis porų taip pat gali ieškoti gimdymo diagnozės, jei vienas iš jų turi genetinį sutrikimą.
Informacija
Žmonės turi 46 chromosomų ląsteles. Jie susideda iš 2 chromosomų, kurios nustato, kokios lyties jos yra (X ir Y chromosomos), ir 22 porų nonsex (autosominių) chromosomų. Vyrai yra „46, XY“, o moterys - „46, XX“. Chromosomos sudaro genetinės informacijos, vadinamos DNR, sekcijos. Kiekvienoje chromosomoje yra DNR dalys, vadinamos genais. Genai turi jūsų organizmui reikalingą informaciją tam tikrų baltymų gamybai.
Kiekvienoje autosominių chromosomų poroje yra viena motinos ir viena iš tėvo chromosoma. Kiekviena poroje esanti chromosoma iš esmės turi tą pačią informaciją; tai yra, kiekviena chromosomų pora turi tuos pačius genus. Kartais yra nedideli šių genų variantai. Šie skirtumai atsiranda mažiau nei 1% DNR sekos. Genai, turintys šiuos variantus, vadinami aleliais.
Kai kurie iš šių variantų gali sukelti nenormalų geną. Nenormalus genas gali sukelti nenormalų baltymą arba nenormalų normalaus baltymo kiekį. Autosominių chromosomų poroje yra du kiekvieno geno kopijos, po vieną iš kiekvieno iš tėvų. Jei vienas iš šių genų yra nenormalus, kitas gali pagaminti pakankamai baltymų, kad liga neatsirastų. Kai taip atsitinka, nenormalus genas vadinamas recesyvu. Recesyviniai genai yra paveldimi autosominiu recesyviniu būdu. Jei yra dviejų nenormalaus geno kopijų, gali išsivystyti liga.
Tačiau, jei ligai gaminti reikia tik vieno nenormalaus geno, tai sukelia dominuojančią paveldimą sutrikimą. Esant dominuojančiam sutrikimui, jei vienas nenormalus genas yra paveldėtas iš motinos ar tėvo, vaikas greičiausiai parodys šią ligą.
Asmuo, turintis vieną nenormalų geną, yra vadinamas heterozigotiniu. Jei vaikas gauna neįprastą recesyvinės ligos geną iš abiejų tėvų, vaikas parodys šią ligą ir bus šio geno homozigotinis (arba heterozigotinis).
GENETINIAI SUSIJUNGIMAI
Beveik visos ligos turi genetinį komponentą. Tačiau šio komponento svarba skiriasi. Sutrikimai, kuriuose genai vaidina svarbų vaidmenį (genetinės ligos), gali būti klasifikuojami kaip:
- Viengeno geno defektai
- Chromosomų sutrikimai
- Daugiafunkcinis
Vieno geno sutrikimą (dar vadinamą mendelio sutrikimu) sukelia vieno konkretaus geno defektas. Vieni geno defektai yra reti. Tačiau kadangi yra daug tūkstančių žinomų pavienių genų sutrikimų, jų bendras poveikis yra didelis.
Vieno geno sutrikimai pasižymi tuo, kaip jie perduodami šeimoms. Yra 6 pagrindiniai vieno geno paveldėjimo modeliai:
- Autosominis dominuojantis
- Autosominė recesyvinė
- X susietas dominuojantis
- X susietas recesyvas
- Y susietas paveldėjimas
- Motinos (mitochondrijų) paveldėjimas
Pastebėtas geno poveikis (sutrikimo išvaizda) vadinamas fenotipu.
Autosominio dominuojančio paveldėjimo atveju anomalijos ar anomalijos paprastai pasireiškia kiekvienoje kartoje. Kiekvieną kartą, kai patyręs tėvas, vyras arba moteris, turi vaiką, tas vaikas turi 50% tikimybę paveldėti ligą.
Žmonės, turintys vieną recesyvinės ligos genų kopiją, vadinami nešikliais. Vežėjai paprastai neturi ligos simptomų. Tačiau genas dažnai randamas jautriais laboratoriniais tyrimais.
Autosominio recesyvinio paveldėjimo metu nukentėjusio asmens tėvai negali rodyti šios ligos (jie yra nešiotojai). Vidutiniškai tikimybė, kad vežėjai tėvai gali turėti vaikų, kurie išvysto šią ligą, yra 25 proc. Vyrai ir moterys taip pat gali būti paveikti. Kad vaikas turėtų autosominio recesyvinio sutrikimo simptomus, vaikas turi gauti abiejų tėvų nenormalų geną. Kadangi dauguma recesyvinių sutrikimų yra reti, vaikas turi didesnę recesyvinės ligos riziką, jei tėvai yra susiję. Susiję asmenys dažniau paveldėjo tą patį retą geną iš bendro protėvio.
Su X susietu recesyviniu paveldėjimu vyrų nei moterų patyrimas yra daug didesnis. Kadangi nenormalus genas vyksta X (moterų) chromosomoje, vyrai jų neperduoda savo sūnums (kurie gaus Y chromosomą iš jų tėvų). Tačiau jie perduoda ją savo dukterims. Moterims vienos normalios X chromosomos buvimas maskuoja X chromosomos poveikį nenormaliam genui. Taigi, beveik visos nukentėjusio žmogaus dukterys atrodo normalios, tačiau jos visos yra nenormalaus geno nešėjai. Kiekvieną kartą, kai šios dukros turi sūnų, yra 50% tikimybė, kad sūnus gaus nenormalų geną.
Su X-dominuojančiu dominuojančiu paveldėjimu nenormalus genas pasireiškia patelėms, net jei yra ir normalioji X chromosoma. Kadangi vyrai perkelia Y chromosomą į savo sūnus, paveikti vyrai neturės įtakos sūnams. Tačiau bus paveiktos visos jų dukros. Sergamųjų moterų sūnus ar dukteris turės 50% tikimybę susirgti šia liga.
BENDROSIOS GENERINĖS SAVYBĖS PAVYZDŽIAI
Autosominis recesyvas:
- ADA trūkumas (kartais vadinamas „berniuko burbulo“ liga)
- Alfa-1-antitripsino (AAT) trūkumas
- Cistinė fibrozė (CF)
- Fenilketonurija (PKU)
- Pjautuvo ląstelių anemija
X susietas recesyvas:
- Duchenne raumenų distrofija
- A hemofilija
Autosominis dominuojantis:
- Šeimos hipercholesterolemija
- Marfano sindromas
X susietas dominuojantis:
Tik keli, reti, sutrikimai yra X susieti dominuojantys. Vienas iš jų yra hipofosfateminiai gandai, taip pat vadinami atspariais vitaminais D.
CHROMOSOMINIAI IŠJUNGIMAI
Chromosomų sutrikimų atveju defektas atsiranda dėl viso chromosomos arba chromosomos segmente esančių genų pertekliaus arba trūkumo.
Chromosomų sutrikimai:
- 22q11,2 mikrodeliono sindromas
- Dauno sindromas
- Klinefelterio sindromas
- Turnerio sindromas
DAUGIAUJI VEIKSMAI
Daugelį dažniausiai pasitaikančių ligų sukelia kelių genų ir aplinkos veiksnių sąveika (pvz., Motinos ligos ir vaistai). Jie apima:
- Astma
- Vėžys
- Koronarinės širdies ligos
- Diabetas
- Hipertenzija
- Insultas
MITOCHONDRIAL DNR susieti sutrikimai
Mitochondrijos yra mažos struktūros, randamos daugelyje kūno ląstelių. Jie yra atsakingi už energijos gamybą ląstelių viduje. Mitochondrijose yra savo asmeninė DNR.
Pastaraisiais metais nustatyta, kad daugelis sutrikimų atsirado dėl mitochondrijų DNR pokyčių (mutacijų). Kadangi mitochondrijos būna tik iš motininio kiaušinio, dauguma su mitochondrijomis susijusių DNR sutrikimų patenka iš motinos.
Mitochondrijų DNR susiję sutrikimai gali pasireikšti bet kuriame amžiuje. Jie turi daug įvairių simptomų ir požymių. Šie sutrikimai gali sukelti:
- Aklumas
- Vėlesnis vystymasis
- Virškinimo trakto problemos
- Klausos praradimas
- Širdies ritmo sutrikimai
- Metaboliniai sutrikimai
- Trumpas ūgis
Kai kurie kiti sutrikimai taip pat žinomi kaip mitochondrijų sutrikimai, tačiau jie neapima mutacijų mitochondrijų DNR. Šie sutrikimai dažniausiai yra pavieniai genų defektai. Jie vadovaujasi tuo pačiu paveldėjimo modeliu kaip ir kiti vieninteliai genų sutrikimai. Dauguma jų yra autosominės recesyvinės.
Alternatyvūs vardai
Homozigotinis; Paveldėjimas; Heterozigotinis; Paveldėjimo modeliai; Paveldimumas ir liga; Paveldimas; Genetiniai žymenys
Vaizdai
Genetika
Nuorodos
Feero WG, Zazove P, Chen F. Klinikinė genomika. In Rakel RE, Rakel DP, red. Šeimos medicinos vadovėlis. 9-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 43 skyrius.
Korf BR. Genetikos principai. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicina. 25-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 40 skyrius.
Scott DA, Lee B. Genetinis požiūris į pediatrijos vaistus. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsono vaikų pediatrijos vadovėlis. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 78 skyrius.
Peržiūros data 1/10/2018
Atnaujino: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, medicinos genetikos docentas, Alabamos universitetas Birmingeme, Birmingeme, AL. „VeriMed Healthcare Network“ pateikė apžvalgą. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.