Turinys
- Priežastys
- Simptomai
- Egzaminai ir testai
- Gydymas
- Paramos grupės
- „Outlook“ (prognozė)
- Galimos komplikacijos
- Kada kreiptis į medicinos specialistą
- Prevencija
- Alternatyvūs vardai
- Vaizdai
- Nuorodos
- Peržiūros data: 2017-06-06
18 Trisomy yra genetinė liga, kurioje žmogus turi trečią kopiją iš 18 chromosomos medžiagos, o ne įprastas 2 egzempliorius.
Priežastys
Trisomija 18 pasireiškia 1 iš 6 000 gyvų gimimų. Ji yra 3 kartus dažnesnė mergaičių nei berniukų.
Sindromas atsiranda, kai yra papildomos medžiagos iš 18 chromosomos. Papildoma medžiaga veikia normalų vystymąsi.
Simptomai
Simptomai gali būti:
- Suspaustos rankos
- Kryžminės kojos
- Kojos su apvaliu dugnu (apatinės kojos)
- Mažas gimimo svoris
- Žemos ausys
- Psichikos delsimas
- Blogai išvystyti nagai
- Maža galva (mikrocefalija)
- Mažas žandikaulis (micrognathia)
- Nerimtas sėklidė
- Neįprastos formos krūtinės (pectus carinatum)
Egzaminai ir testai
Egzaminas nėštumo metu gali parodyti neįprastai didelę gimdą ir papildomą amnioninį skystį. Kai vaikas gimsta, gali būti neįprastai maža placenta. Fizinis kūdikio egzaminas gali rodyti neįprastus pirštų atspaudų pavyzdžius. Rentgeno spinduliai gali turėti trumpą krūties kaulą.
Chromosomų tyrimai parodys 18-ą trisomiją. Chromosomų anomalija gali būti kiekvienoje ląstelėje arba yra tik tam tikroje procentinėje ląstelių dalyje (vadinama mozaika). Tyrimai taip pat gali rodyti dalį chromosomų kai kuriose ląstelėse. Retai 18 dalis chromosomos prijungiama prie kitos chromosomos. Tai vadinama perkėlimu.
Kiti požymiai:
- Akies rainelės skylė, skilimas arba skilimas (koloboma)
- Atskyrimas tarp pilvo raumenų kairiosios ir dešinės pusės (diastasis recti)
- Viršutinės išvaržos arba vidinės išvaržos
Dažnai yra įgimtos širdies ligos požymių:
- Prieširdžių pertvaros defektas (ASD)
- Patentinis ductus arteriosus (PDA)
- Skilvelio pertvaros defektas (VSD)
Bandymai taip pat gali rodyti inkstų sutrikimus, įskaitant:
- Pasagos inkstai
- Hydronefrozė
- Policistinis inkstas
Gydymas
Nėra specifinio gydymo trisomijai 18. Kokie gydymo būdai priklauso nuo asmens individualios būklės.
Paramos grupės
Pagalbos grupės apima:
- Trisomijos 18, 13 ir susijusių sutrikimų palaikymo organizacija (SOFT): trisomy.org
- Trisomy 18 fondas: www.trisomy18.org
- Tikimės, kad 13 ir 18 Trisomy: www.hopefortrisomy13and18.org
„Outlook“ (prognozė)
Pusė šios būklės kūdikių neišgyvena po pirmos gyvenimo savaitės. Devyni iš dešimties vaikų mirs iki 1 metų. Kai kurie vaikai išgyveno paauglystėje, bet turi rimtų medicininių ir vystymosi problemų.
Galimos komplikacijos
Komplikacijos priklauso nuo specifinių defektų ir simptomų.
Kada kreiptis į medicinos specialistą
Genetinis konsultavimas gali padėti šeimoms suprasti būklę, paveldėjimo pavojų ir kaip rūpintis asmeniu.
Prevencija
Tyrimai gali būti atliekami nėštumo metu, siekiant nustatyti, ar vaikas turi šį sindromą.
Genetinis konsultavimas rekomenduojamas tėvams, kuriems yra šio sindromo turintis vaikas ir kurie nori turėti daugiau vaikų.
Alternatyvūs vardai
Edvardo sindromas
Vaizdai
Syndactyly
Nuorodos
Bacino CA, Lee B. Cytogenetika. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsono vaikų pediatrijos vadovėlis. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 81 skyrius.
Madan-Khetapal S, Arnold G. Genetiniai sutrikimai ir sutrikimai. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, red. „Zitelli“ ir „Davis“ vaikų fizinės diagnostikos atlasas. 7-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018 m .: 1 skyrius.
Peržiūros data: 2017-06-06
Atnaujino: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, medicinos genetikos docentas, Alabamos universitetas Birmingeme, Birmingeme, AL. „VeriMed Healthcare Network“ pateikė apžvalgą.Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.