Turinys
- Priežastys
- Simptomai
- Egzaminai ir testai
- Gydymas
- „Outlook“ (prognozė)
- Galimos komplikacijos
- Kada kreiptis į medicinos specialistą
- Prevencija
- Nuorodos
- Peržiūros data 2/19/2018
Lesch-Nyhan sindromas yra sutrikimas, kuris perduodamas per šeimas (paveldėtas). Jis veikia kaip kūnas stato ir suskaido purinus. Purinai yra normali žmogaus audinio dalis, kuri padeda sukurti organizmo genetinį planą. Jie taip pat randami įvairiuose maisto produktuose.
Priežastys
„Lesch-Nyhan“ sindromas perduodamas kaip „X“ susietas arba lytiniu požiūriu susijęs bruožas. Tai dažniausiai vyksta berniukuose. Žmonėms, kuriems yra šis sindromas, trūksta arba labai trūksta fermento, vadinamo hipoksantino guanino fosforiboziltransferaze (HPRT). Kūnui ši medžiaga reikalinga purinams perdirbti. Be jo organizme atsiranda neįprastai didelis šlapimo rūgšties kiekis.
Simptomai
Per daug šlapimo rūgšties gali sukelti podagros patinimą kai kuriose sąnariuose. Kai kuriais atvejais išsivysto inkstų ir šlapimo pūslės akmenys.
Žmonės, sergantys Lesch-Nyhan, lėtina motorinį vystymąsi, po to pakito nenormalūs judesiai ir padidėjo refleksai. Stulbinantis „Lesch-Nyhan“ sindromo bruožas yra savęs naikinantis elgesys, įskaitant pirštų ir lūpų kramtymą. Nežinoma, kaip ši liga sukelia šias problemas.
Egzaminai ir testai
Šią sąlygą gali turėti šeimos istorija.
Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks fizinį egzaminą. Egzaminas gali rodyti:
- Padidėję refleksai
- Spazmas (turintys spazmus)
Kraujo ir šlapimo tyrimai gali rodyti aukštą šlapimo rūgšties kiekį. Odos biopsijoje gali būti sumažėjęs HPRT1 fermento kiekis.
Gydymas
Lesch-Nyhan sindromui specifinio gydymo nėra. Medicina podagros gydymui gali sumažinti šlapimo rūgšties kiekį. Tačiau gydymas nepagerina nervų sistemos rezultatų (pvz., Padidėjęs refleksas ir spazmai).
Šie vaistai gali palengvinti kai kuriuos simptomus:
- Karbidopa / levodopa
- Diazepamas
- Fenobarbitalis
- Haloperidolis
„Outlook“ (prognozė)
Tikėtina, kad rezultatas bus prastas. Žmonėms su šiuo sindromu paprastai reikia pagalbos vaikščiojant ir sėdint. Dauguma jų turi vežimėlį.
Galimos komplikacijos
Tikėtina, kad sunki, progresuojanti negalios.
Kada kreiptis į medicinos specialistą
Kreipkitės į savo paslaugų teikėją, jei jūsų vaikui pasireiškia šios ligos požymiai arba jūsų šeimoje yra Lesch-Nyhan sindromas.
Prevencija
Rekomenduojama konsultuoti būsimus tėvus, turinčius Lesch-Nyhan sindromo šeimos istoriją. Bandymai gali būti atliekami norint pamatyti, ar moteris yra šio sindromo nešėja.
Nuorodos
Harris JC. Purino ir pirimidino metabolizmo sutrikimai. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsono vaikų pediatrijos vadovėlis. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 89 skyrius.
Katz TC, Finn CT, Stoler JM. Pacientai, sergantys genetiniais sindromais. In: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, red. Massachusetts bendrosios ligoninės psichiatrijos vadovas. 7-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018 m .: 35 skyrius.
Petty RE, Lindsley CB. Sisteminės ligos raumenų ir skeleto apraiškos. In: Petty RE, Laxer RM, Lindsley CB, Wedderburn LR, red. Vaikų reumatologijos vadovėlis. 7-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 45 skyrius.
Peržiūros data 2/19/2018
Atnaujino: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Vašingtono universiteto Medicinos mokyklos klinikinis profesorius, Sietlas, WA. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.