Turinys
- Priežastys
- Simptomai
- Egzaminai ir testai
- Gydymas
- Paramos grupės
- „Outlook“ (prognozė)
- Galimos komplikacijos
- Kada kreiptis į medicinos specialistą
- Prevencija
- Alternatyvūs vardai
- Nuorodos
- Peržiūros data 2016 m
Neuroniniai seroidiniai lipofuscinosai (NCL) - tai retų nervų ląstelių sutrikimų grupė. NCL perduodama per šeimas (paveldėtas).
Tai yra trys pagrindiniai NCL tipai:
- Suaugusieji (Kufs arba Parry liga)
- Nepilnamečių (Batten liga)
- Vėlyvas kūdikis (Jansky-Bielschowsky liga)
Priežastys
NCL apima neįprastos medžiagos, vadinamos lipofuscinu, kaupimą smegenyse. Manoma, kad NCL sukelia smegenų gebėjimas pašalinti ir perdirbti baltymus.
Lipofuscinoses paveldima kaip autosominės recesyvinės savybės. Tai reiškia, kad kiekvienas iš tėvų perduoda vaikui neegzistuojančią geno kopiją, kad būtų sukurta sąlyga.
Tik vienas suaugusiųjų NCL potipis yra paveldėtas kaip autosominis dominuojantis bruožas.
Simptomai
NCL simptomai:
- Nenormaliai padidėjęs raumenų tonusas ar spazmas
- Aklumo ar regėjimo problemos
- Demencija
- Raumenų koordinavimo stoka
- Protinė negalia
- Judėjimo sutrikimas
- Kalbos praradimas
- Priepuoliai
- Nestabilus pėsčiomis
Egzaminai ir testai
Šis sutrikimas gali būti pastebimas gimimo metu, tačiau paprastai jis diagnozuojamas daug vėliau vaikystėje.
Bandymai apima:
- Autofluorescencija (šviesos technika)
- EEG (matuoja elektrinį aktyvumą smegenyse)
- Odos biopsijos elektroninė mikroskopija
- Electroretinogram (akių testas)
- Genetiniai tyrimai
- MRI arba CT nuskaito smegenis
- Audinių biopsija
Gydymas
Nėra jokių išgydyti NCL sutrikimų. Gydymas priklauso nuo NCL tipo ir simptomų apimties. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali paskirti raumenų relaksantus, kad kontroliuotų dirglumą ir miego sutrikimus. Vaistus taip pat galima skirti traukulių ir nerimo kontrolei. Asmuo, turintis NCL, gali prireikti visą gyvenimą trunkančio pagalbos ir priežiūros.
Paramos grupės
Toliau nurodyti ištekliai gali suteikti daugiau informacijos apie NCL:
- Informacijos centras apie genetines ir retas ligas - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
- Batten ligų rėmimo ir tyrimų asociacija - bdsra.org
„Outlook“ (prognozė)
Kuo jaunesnis asmuo pasireiškia, kai liga pasireiškia, tuo didesnė negalios ir ankstyvos mirties rizika. Tie, kurie ankstyvąja liga vystosi, gali turėti regėjimo problemų, kurios pažengia į aklumą ir pablogėja psichinės funkcijos problemos. Jei liga prasideda pirmaisiais gyvenimo metais, tikėtina, kad mirtis bus 10 metų.
Jei liga pasireiškia suaugusiaisiais, simptomai bus švelnesni, be regos praradimo ir normalios gyvenimo trukmės.
Galimos komplikacijos
Šios komplikacijos gali atsirasti:
- Vizijos sutrikimas arba aklumas (su ankstyvosiomis ligos formomis)
- Psichikos sutrikimas, pradedant nuo sunkių vystymosi vėlavimų gimimo metu iki vėlesnio gyvenimo
- Kieti raumenys (dėl sunkių nervų problemų, reguliuojančių raumenų tonusą)
Asmuo gali tapti visiškai priklausomas nuo kitų, kad galėtų padėti kasdienėje veikloje.
Kada kreiptis į medicinos specialistą
Skambinkite savo paslaugų teikėjui, jei jūsų vaikas turi aklumo ar intelektinės negalios simptomus.
Prevencija
Genetinė konsultacija rekomenduojama, jei jūsų šeimai yra žinoma NCL istorija. Prenataliniai testai arba testas, vadinamas ikimplantacijos genetine diagnoze (PGD), gali būti prieinami, priklausomai nuo konkrečios ligos rūšies. PGD embrionas ištirtas anomalijų prieš implantuojant ją į moters įsčiose.
Alternatyvūs vardai
Lipofuscinosai; Batten liga; Jansky-Bielschowsky; Kufo liga; Spielmeyer-Vogt; Haltia-Santavuori liga; Hagbergo-Santavuori liga
Nuorodos
Elitt CM, Volpe JJ. Naujagimio degeneraciniai sutrikimai. In: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT ir kt., Red. Volpe naujagimio neurologija. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018 m .: 29 skyrius.
Glykys J, Sims KB. Neuronų ceroidų lipofuscinosis sutrikimai. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM ir kt., Red. „Swaiman“ vaikų neurologija: principai ir praktika. 6th ed. Elsevier; 2017 m .: 48 skyrius.
Grabowski GA, Burrow AT, Leslie ND, Prada CE. Lizosomų saugojimo ligos. In: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, red. Nathan ir Oski kūdikių ir vaikystės hematologija ir onkologija. 8-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015 m .: 25 skyrius.
Kwon JM. Neurodegeneraciniai vaikystės sutrikimai: neuroniniai keroidiniai lipofuscinosai. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsono vaikų pediatrijos vadovėlis. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 599 skyrius.
Peržiūros data 2016 m
Atnaujino: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, medicinos genetikos docentas, Alabamos universitetas Birmingeme, Birmingeme, AL. „VeriMed Healthcare Network“ pateikė apžvalgą. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.