Turinys
- Priežastys
- Simptomai
- Egzaminai ir testai
- Gydymas
- Paramos grupės
- „Outlook“ (prognozė)
- Kada kreiptis į medicinos specialistą
- Alternatyvūs vardai
- Nuorodos
- Peržiūros data 10/18/2018
Retto sindromas (RTT) yra nervų sistemos sutrikimas. Ši būklė sukelia vaikų vystymosi problemų. Tai daugiausia veikia kalbos įgūdžius ir rankų naudojimą.
Priežastys
RTT atsiranda beveik visada merginose. Jis gali būti diagnozuotas kaip autizmas ar cerebrinis paralyžius.
Dauguma RTT atvejų atsiranda dėl geno, vadinamo MECP2, problemos. Šis genas yra X chromosomoje. Moterys turi 2 X chromosomas. Net jei viena chromosoma turi šį trūkumą, kita X chromosoma yra pakankamai normali, kad vaikas išgyventų.
Vyrai, gimę su šiuo defektu, neturi antrosios X chromosomos, kad išspręstų šią problemą. Todėl defektas paprastai sukelia persileidimą, negyvagimį ar labai ankstyvą mirtį.
Simptomai
Kūdikis su RTT paprastai turi normalų vystymąsi per pirmuosius 6–18 mėnesių. Simptomai svyruoja nuo lengvo iki sunkaus.
Simptomai gali būti:
- Kvėpavimo problemos, kurios gali pabloginti stresą. Kvėpavimas paprastai būna normalus miego metu ir nenormaliai, o pabudęs.
- Pokyčiai vystymosi procese.
- Pernelyg didelis seilių ir droolingumas.
- Floppy rankos ir kojos, kurios dažnai yra pirmasis ženklas.
- Intelektinės negalios ir mokymosi sunkumai.
- Skoliozė.
- Drebantis, nestabilus, standus važiavimas ar kojų pėsčiomis.
- Priepuoliai.
- Lėtėja galvos augimas nuo 5 iki 6 mėnesių amžiaus.
- Įprastų miego sutrikimų praradimas.
- Tikslingų rankų judesių netekimas: Pavyzdžiui, mažų objektų paėmimui naudojamas suvokimas pakeičiamas pasikartojančiais rankų judesiais, tokiais kaip rankų sukimas arba nuolatinis rankų padėjimas į burną.
- Socialinio dalyvavimo praradimas.
- Nuolatinis, sunkus vidurių užkietėjimas ir virškinimo trakto refliuksas (GERD).
- Prasta apyvarta, kuri gali sukelti šaltas ir melsvas rankas ir kojas.
- Sunkios kalbos plėtros problemos.
PASTABA: problemos, susijusios su kvėpavimo modeliais, gali būti sunkiausias ir sunkiausias tėvų simptomas. Kodėl jie atsitinka ir ką daryti su jais nėra gerai suprantama. Dauguma ekspertų rekomenduoja, kad tėvai išliktų ramūs per netaisyklingo kvėpavimo epizodą, kaip kvėpavimas. Tai gali padėti jums priminti, kad normalus kvėpavimas visada grįžta ir kad jūsų vaikas pripras prie neįprasto kvėpavimo modelio.
Egzaminai ir testai
Genų defektui ieškoti gali būti atliekamas genetinis tyrimas. Tačiau, kadangi defektas nėra nustatytas visiems, sergantiems šia liga, RTT diagnozė yra pagrįsta simptomais.
Yra keletas skirtingų RTT tipų:
- Netipiškas
- Klasikinė (atitinka diagnostikos kriterijus)
- Laikinas (kai kurie simptomai pasireiškia nuo 1 iki 3 metų amžiaus)
RTT klasifikuojama kaip netipinė, jei:
- Ji prasideda anksti (netrukus po gimimo) arba pavėluotai (vyresniems nei 18 mėnesių, kartais nuo 3 iki 4 metų)
- Kalbos ir rankų įgūdžių problemos yra lengvos
- Jei jis rodomas berniukui (labai retai)
Gydymas
Gydymas gali apimti:
- Padėkite maitinti ir persikelti
- Vidurių užkietėjimo ir GERD gydymo metodai
- Fizinė terapija, padedanti išvengti rankų problemų
- Svorio guolių pratimai su skolioze
Papildomi pašarai gali padėti sulėtinti augimą. Jei vaikas kvėpuoja (aspiraciniuose) maisto produktuose, gali būti reikalingas maitinimo vamzdelis. Didelis kalorijų kiekis ir riebalai kartu su šėrimo vamzdžiais gali padėti padidinti svorį ir aukštį. Svorio padidėjimas gali pagerinti budrumą ir socialinę sąveiką.
Vaistai gali būti naudojami traukuliams gydyti. Priedai gali būti išbandyti užkietėjimui, budrumui ar standiems raumenims.
Kamieninių ląstelių terapija, viena arba kartu su genų terapija, yra dar vienas viltis.
Paramos grupės
Šios grupės gali pateikti daugiau informacijos apie Retto sindromą:
- Tarptautinis Retto sindromo fondas - www.rettsyndrome.org
- Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
- Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome
„Outlook“ (prognozė)
Liga lėtai blogėja iki paauglių metų. Tada simptomai gali pagerėti. Pvz., Priepuoliai ar kvėpavimo sutrikimai vėluoja paaugliams.
Vystymosi vėlavimai skiriasi. Paprastai vaikas su RTT sėdi tinkamai, bet negali nuskaityti. Tiems, kurie atlieka nuskaitymą, daugelis tai daro, nuplėšdami savo pilvą nenaudodami rankų.
Panašiai kai kurie vaikai savarankiškai vaikšto įprastoje amžiaus grupėje, o kiti:
- Delsiama
- Negalima išmokti vaikščioti savarankiškai
- Nebandykite vaikščioti iki vėlyvos vaikystės ar ankstyvos paauglystės
Tiems vaikams, kurie mokosi vaikščioti įprastu laiku, kai kurie laikosi to gebėjimo gyventi, o kiti vaikai praranda įgūdžius.
Gyvenimo trukmė nėra gerai ištirta, nors išgyvenimas bent jau iki 20-ojo dešimtmečio vidurio yra tikėtinas. Vidutinė gyvenimo trukmė mergaitėms gali būti 40 metų vidurio. Mirtis dažnai susijusi su traukuliais, aspiracijos pneumonija, mityba ir nelaimingais atsitikimais.
Kada kreiptis į medicinos specialistą
Skambinkite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui, jei:
- Turėkite abejonių dėl savo vaiko vystymosi
- Atkreipkite dėmesį į tai, kad jūsų vaikui trūksta normalaus vystymosi su motoriniais ar kalbos įgūdžiais
- Manote, kad jūsų vaikas turi sveikatos problemų, kurias reikia gydyti
Alternatyvūs vardai
RTT; Scoliosis - Rett sindromas; Intelektinės negalios - Retto sindromas
Nuorodos
Kwon JM. Vaikystės neurodegeneraciniai sutrikimai. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsono vaikų pediatrijos vadovėlis. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 599 skyrius.
Mink JW. Įgimtos, vystymosi ir nervų sistemos sutrikimai. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicina. 25-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 417 skyrius.
Peržiūros data 10/18/2018
Atnaujino: Alireza Minagar, MD, MBA, Neurologijos katedros profesorius, LSU Sveikatos mokslų centras, Shreveport, LA. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.