Albinismas

Turinys

• Priežastys
• Simptomai
• Egzaminai ir testai
• Gydymas
• Paramos grupės
• „Outlook“ (prognozė)
• Galimos komplikacijos
• Kada kreiptis į medicinos specialistą
• Prevencija
• Alternatyvūs vardai
• Vaizdai
• Nuorodos
• Peržiūros data 2016 m

Albinizmas yra melanino gamybos defektas. Melaninas yra natūrali organizmo medžiaga, suteikianti spalvą jūsų plaukams, odai ir akies rainelėms.

Priežastys

Albinizmas atsiranda tada, kai vienas iš kelių genetinių defektų daro organizmą negalinčiu gaminti ar platinti melanino.

Šie defektai gali būti perduoti (paveldėti) per šeimas.

Sunkiausia albinizmo forma vadinama oculocutan albinism. Žmonės, turintys tokio tipo albinizmą, turi baltą arba rausvą plaukų, odos ir rainelės spalvą. Jie taip pat turi regėjimo problemų.

Kitas albinismas, vadinamas 1 tipo akių albinumu (OA1), veikia tik akis. Asmens odos ir akių spalva paprastai būna normali. Tačiau akių tyrimas parodys, kad akies nugaroje nėra spalvos (tinklainės).

Hermansky-Pudlak sindromas (HPS) - tai albinizmo forma, kurią sukelia vieno geno keitimas. Jis gali pasireikšti su kraujavimo sutrikimu, taip pat plaučių, inkstų ir žarnyno ligomis.

Simptomai

Asmuo, turintis albinizmą, turės vieną iš šių simptomų:

• Akių plaukų, odos ar rainelės nėra
• Lengvesni nei įprastos odos ir plaukų
• Trūksta odos spalvos

Daugelis albinizmo formų yra susiję su šiais simptomais:

• Kryžminės akys
• Šviesos jautrumas
• Greiti akių judesiai
• Vizijos problemos arba funkcinis aklumas

Egzaminai ir testai

Genetinis testavimas suteikia tiksliausią būdą diagnozuoti albinizmą. Toks testavimas yra naudingas, jei turite šeimos istoriją albinizmo. Tai taip pat naudinga tam tikroms žmonių grupėms, kurioms yra žinoma, kad ligos sukelia.

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas taip pat gali diagnozuoti būklę pagal odos, plaukų ir akių išvaizdą. Akių gydytojas, vadinamas oftalmologu, gali atlikti elektroretinogramą. Tai yra testas, galintis atskleisti su albinizmu susijusias regėjimo problemas. Testas, vadinamas vizualiai sukeltu potencialo testu, gali būti labai naudingas, kai diagnozė yra neaiški.

Gydymas

Gydymo tikslas yra sumažinti simptomus. Tai priklausys nuo sutrikimo sunkumo.

Gydymas apima odos ir akių apsaugą nuo saulės. Padaryti tai:

• Sumažinkite saulės nudegimo riziką, išvengiant saulės, naudodami saulės spindulius, ir visiškai apsivilkdami drabužiais, kai jie yra saulėje.
• Naudokite apsaugos nuo saulės priemones, turinčias didelį apsaugą nuo saulės (SPF).
• Dėvėti saulės akinius (apsaugotus nuo UV spindulių), kad būtų lengviau sumažinti šviesos jautrumą.

Akiniai dažnai skiriami regėjimo problemoms ir akių padėčiai ištaisyti. Akių raumenų operacija kartais rekomenduojama pataisyti nenormalus akių judesius.

Paramos grupės

Šios grupės gali suteikti daugiau informacijos ir išteklių:

• Nacionalinė albinizmo ir hipopigmentacijos organizacija - www.albinism.org
• NIH / NLM genetikos pradžia Nuoroda - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism

„Outlook“ (prognozė)

Albinizmas paprastai neturi įtakos gyvenimo trukmei. Tačiau HPS gali sutrumpinti žmogaus gyvenimo trukmę dėl plaučių ligų ar kraujavimo problemų.

Žmonės su albinizmu gali būti riboti savo veikloje, nes jie negali toleruoti saulės.

Galimos komplikacijos

Šios komplikacijos gali atsirasti:

• Sumažėjęs regėjimas, aklumas
• Odos vėžys

Kada kreiptis į medicinos specialistą

Kreipkitės į savo paslaugų teikėją, jei turite albinizmą ar tokius simptomus kaip šviesos jautrumas, dėl kurio atsiranda diskomfortas. Taip pat skambinkite, jei pastebite bet kokius odos pokyčius, kurie gali būti ankstyvas odos vėžio požymis.

Prevencija

Kadangi albinizmas paveldimas, genetinis konsultavimas yra svarbus. Žmonės, turintys šeimos istoriją albinizmo ar labai šviesios spalvos, turėtų atsižvelgti į genetinį konsultavimą.

Alternatyvūs vardai

Oculocutan albinismas; Akių albinismas

Vaizdai

• 

  
  Melaninas

Nuorodos

Cheng KP. Oftalmologija. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. „Zitelli“ ir „Davis“ vaikų fizinės diagnostikos atlasas. 7-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018 m .: 20 skyrius.

Galbraith SS. Hipopigmentuoti pažeidimai. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsono vaikų pediatrijos vadovėlis. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 653 skyrius.

Paller AS, Mancini AJ. Pigmentacijos sutrikimai. In: Paller AS, Mancini AJ, red. Hurwitz klinikinė vaikų dermatologija. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 11 skyrius.

Peržiūros data 2016 m

Atnaujino: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, medicinos genetikos docentas, Alabamos universitetas Birmingeme, Birmingeme, AL. „VeriMed Healthcare Network“ pateikė apžvalgą. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.