Turinys
- Priežastys
- Simptomai
- Egzaminai ir testai
- Gydymas
- Paramos grupės
- „Outlook“ (prognozė)
- Galimos komplikacijos
- Kada kreiptis į medicinos specialistą
- Prevencija
- Nuorodos
- Peržiūros data 12/1/2018
Ehlers-Danlos sindromas (EDS) yra paveldimų sutrikimų grupė, pasižyminti itin laisvi sąnariai, labai elastinga (hiperelastinė) oda, lengvai sudrėkusi ir lengvai pažeista kraujagyslės.
Priežastys
Yra šešios pagrindinės rūšys ir mažiausiai penkios nedidelės rūšies EDS.
Įvairūs genų pokyčiai (mutacijos) sukelia problemų su kolagenu. Tai medžiaga, suteikianti jėgų ir struktūros:
- Oda
- Kaulai
- Kraujagyslės
- Vidaus organai
Nenormalus kolagenas sukelia simptomus, susijusius su EDS. Kai kuriose sindromo formose gali atsirasti vidaus organų plyšimas ar nenormalūs širdies vožtuvai.
Šeimos istorija kai kuriais atvejais yra rizikos veiksnys.
Simptomai
EDS simptomai:
- Nugaros skausmas
- Dvigubas sąnarys
- Lengvai sugadinta, pažeista ir ištempta oda
- Lengvas randų ir žaizdų gijimas
- Plokščios pėdos
- Padidėjęs sąnarių judumas, sąnarių pykinimas, ankstyvas artritas
- Bendras dislokavimas
- Sąnarių skausmas
- Išankstinis membranų plyšimas nėštumo metu
- Labai minkšta ir aksominė oda
- Vizijos problemos
Egzaminai ir testai
Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo atliekamas tyrimas gali parodyti:
- Deformuotas akies paviršius (ragena)
- Pernelyg didelis sąnario laisvasis ir sąnarių hipermobilitumas
- Mitralinis vožtuvas, esantis širdyje, neužsidaro (mitralinio vožtuvo prolapsas)
- Dantenų infekcija (periodontitas)
- Žarnyno, gimdos ar akies obuolio plyšimas (matomas tik kraujagyslių EDS, kuris yra retas)
- Minkšta, plona arba labai elastinga oda
EDS diagnozavimo bandymai apima:
- Kolageno tipavimas (atliekamas odos biopsijos mėginyje)
- Kolageno genų mutacijų tyrimas
- Echokardiograma (širdies ultragarsas)
- Lizilo hidroksilazės arba oksidazės aktyvumas (siekiant patikrinti kolageno susidarymą)
Gydymas
EDS gydymui nėra specifinio gydymo. Individualios problemos ir simptomai yra įvertinami ir tinkamai prižiūrimi. Dažnai reikalinga fizinė terapija ar gydytojo, kuris specializuojasi reabilitacijos medicinoje, vertinimas.
Paramos grupės
Šie ištekliai gali suteikti daugiau informacijos apie EDS:
- Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
- JAV nacionalinė medicinos biblioteka, genetikos namų nuoroda - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome
„Outlook“ (prognozė)
Žmonės, turintys EDS, paprastai yra normalūs. Intelektas yra normalus.
Tie, kurie turi retą kraujagyslių tipą, turi didesnę riziką užsikimšti didelį organą ar kraujagyslę. Šie žmonės rizikuoja staiga mirti.
Galimos komplikacijos
Galimos EDS komplikacijos apima:
- Lėtinis sąnarių skausmas
- Ankstyvas artritas
- Chirurginių žaizdų uždarymas (arba siūlių nuplėšimas)
- Išankstinis membranų plyšimas nėštumo metu
- Pagrindinių kraujagyslių plyšimas, įskaitant plyšusį aortos aneurizmą (tik kraujagyslių EDS)
- Tuščiavidurio organo, pvz., Gimdos ar žarnos, plyšimas (tik kraujagyslių EDS)
- Akies obuolio plyšimas
Kada kreiptis į medicinos specialistą
Kreipkitės į susitikimą su savo paslaugų teikėju, jei turite EDS šeimos istoriją ir esate susirūpinęs dėl savo rizikos arba planuojate pradėti šeimą.
Kreipkitės į susitikimą su savo paslaugų teikėju, jei jūs ar jūsų vaikas turi EDS simptomų.
Prevencija
Genetinis konsultavimas rekomenduojamas būsimiems tėvams, turintiems EDS šeimos istoriją. Tie, kurie planuoja pradėti šeimą, turėtų žinoti, kokio tipo EDS jie turi ir kaip jis perduodamas vaikams. Tai galima nustatyti atliekant testavimą ir vertinimus, kuriuos siūlo jūsų teikėjas arba genetinis konsultantas.
Nustatant bet kokį didelį pavojų sveikatai, gali būti užkirstas kelias didelėms komplikacijoms, atsirandančioms dėl budrumo ir gyvenimo būdo pakeitimų.
Nuorodos
Krokuva D. Paveldimos jungiamojo audinio ligos. In: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O'Dell JR, red. Kelly ir Firestein reumatologijos vadovėlis. 10-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017 m .: 105 skyrius.
Pyeritz RE. Paveldimos jungiamojo audinio ligos. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicina. 25-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 260 skyrius.
Peržiūros data 12/1/2018
Atnaujino: Jatin M. Vyas, MD, docentas, medicinos profesorius, Harvardo medicinos mokykla; Medicinos padėjėjas, Infekcinių ligų skyrius, Medicinos katedra, Masačusetso bendroji ligoninė, Bostonas, MA. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.