Turinys
- Priežastys
- Simptomai
- Egzaminai ir testai
- Gydymas
- Paramos grupės
- „Outlook“ (prognozė)
- Kada kreiptis į medicinos specialistą
- Prevencija
- Vaizdai
- Nuorodos
- Peržiūros data 17/2/2017
Xeroderma pigmentosum (XP) yra retas atvejis, perduodamas per šeimas. XP sukelia akį dengiančią odą ir audinį itin jautriai reaguojančiai į ultravioletinę (UV) šviesą. Kai kurie žmonės taip pat susiduria su nervų sistemos problemomis.
Priežastys
XP yra autosominis recesyvinis paveldimas sutrikimas. Tai reiškia, kad tam, kad liga ar bruožas išsivystytų, turite turėti 2 nenormalaus geno kopijas. Sutrikimas yra paveldėtas iš jūsų motinos ir tėvo tuo pačiu metu. Nenormalus genas yra retas, todėl abiejų tėvų, turinčių geną, tikimybė yra labai reti. Dėl šios priežasties mažai tikėtina, kad kažkas su sąlyga perduoti ją kitai kartai, nors tai įmanoma.
UV šviesa, pvz., Nuo saulės spindulių, pažeidžia odos ląstelių genetinę medžiagą (DNR). Paprastai įstaiga remontuoja šią žalą. Tačiau žmonėms, turintiems XP, kūnas nenustato žalos. Dėl šios priežasties oda tampa labai plona ir atsiranda skirtingos spalvos pleistrai.
Simptomai
Simptomai paprastai atsiranda, kai vaikas yra 2 metai.
Odos simptomai:
- Nudegimas, kuris neišgydo po saulės poveikio
- Pūslė po saulės poveikio
- Spider-panašūs kraujagyslės po oda
- Pleiskanos odos spalvos, kurios blogėja, primenančios stiprų senėjimą
- Odos plutimas
- Odos skalė
- Išsiliejusios odos paviršius
- Įspūdis, kai būna ryškioje šviesoje (fotofobija)
- Odos vėžys labai jauname amžiuje (įskaitant melanomą, bazinę ląstelių karcinomą, plokščių ląstelių karcinomą)
Akių simptomai:
- Sausa akis
- Pilvo ragena
- Ragenos opos
- Akių vokų patinimas ar uždegimas
- Vėžių, ragenos ar skleros vėžys
Nervų sistemos (neurologiniai) simptomai, atsirandantys kai kuriems vaikams, apima:
- Protinė negalia
- Vėlavimas
- Klausos praradimas
- Kojų ir rankų raumenų silpnumas
Egzaminai ir testai
Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks fizinį egzaminą, ypatingą dėmesį skiriant odai ir akims. Paslaugų teikėjas taip pat klausia apie XP istoriją.
Bandymai gali būti:
- Odos biopsija, kurioje laboratorijose tiriamos odos ląstelės
- DNR tyrimas probleminiam genui
Šie tyrimai gali padėti diagnozuoti kūdikio būklę prieš gimimą:
- Amniocentezė
- Chorioniniai vilų mėginiai
- Amnioninių ląstelių kultūra
Gydymas
Žmonėms, turintiems XP, reikia visiškai apsaugoti nuo saulės spindulių. Net ir pro langus arba fluorescencines lemputes patekusi šviesa gali būti pavojinga.
Apsauginiai drabužiai turi būti dėvimi saulėje.
Siekiant apsaugoti odą ir akis nuo saulės spindulių:
- Naudokite apsaugos nuo saulės priemones, kurių SPF 15 ar didesnis.
- Dėvėti ilgomis rankovėmis ir ilgomis kelnėmis.
- Dėvėti saulės akinius, blokuojančius UVA ir UVB spindulius. Išmokykite vaiką visada dėvėti saulės akinius, kai lauke.
Siekiant išvengti odos vėžio, tiekėjas gali paskirti vaistus, pvz., Retinoidinį kremą, odai.
Jei atsiranda odos vėžys, vėžio pašalinimui bus atlikti chirurginiai arba kiti metodai.
Paramos grupės
Šie ištekliai gali padėti jums daugiau sužinoti apie „XP“:
- NIH Genetics Pradžia Nuoroda - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
- „Xeroderma Pigmentosum Society“ - www.xps.org
- XP šeimos paramos grupė - www.xpfamilysupport.org
„Outlook“ (prognozė)
Daugiau nei pusė šios būklės žmonių miršta nuo odos vėžio ankstyvo amžiaus.
Kada kreiptis į medicinos specialistą
Kreipkitės į susitikimą su paslaugų teikėju, jei jūs ar jūsų vaikas turi XP simptomų.
Prevencija
Ekspertai rekomenduoja genetinę konsultaciją žmonėms, turintiems XP šeimos istoriją, norintiems turėti vaikų.
Vaizdai
Chromosomos ir DNR
Nuorodos
Patterson JW. Epiderminio brandinimo ir keratinizacijos sutrikimai. Patterson JW, ed. Weedono odos patologija. 4-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: 9 skyrius.
Tamura D, Kraemer KH, DiGiovanna JJ. Xeroderma pigmentosum. Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson I, red. Odos ligų gydymas: išsamios terapinės strategijos. 4-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014 m .: 249 skyrius.
Peržiūros data 17/2/2017
Atnaujino: David L. Swanson, MD, Medicinos dermatologijos viceprezidentas, Dermatologijos docentas, Mayo medicinos mokykla, Scottsdale, AZ. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.