Turinys
- Priežastys
- Simptomai
- Egzaminai ir testai
- Gydymas
- Paramos grupės
- „Outlook“ (prognozė)
- Galimos komplikacijos
- Kada kreiptis į medicinos specialistą
- Prevencija
- Alternatyvūs vardai
- Vaizdai
- Nuorodos
- Peržiūros data 5/24/2018
Nevoidinis bazinių ląstelių karcinomos sindromas yra grupių defektų, perduotų per šeimas. Šis sutrikimas susijęs su oda, nervų sistema, akimis, endokrininėmis liaukomis, šlapimo ir reprodukcinėmis sistemomis bei kaulais.
Tai sukelia neįprastą veido išvaizdą ir didesnę odos vėžio ir naviko navikų riziką.
Priežastys
Nevoidinis bazinių ląstelių karcinomos nevus sindromas yra reta genetinė būklė. Su sindromu susijęs genas yra žinomas kaip PTCH („patched“).
Genas perduodamas per šeimas kaip autosominis dominuojantis bruožas. Tai reiškia, kad atsiranda sindromas, jei bet kuris iš tėvų jums perduoda geną.
Simptomai
Pagrindiniai šio sutrikimo simptomai:
- Odos vėžio tipas, vadinamas bazinių ląstelių karcinoma, kuri vystosi brendimo metu
- Žandikaulio navikas, vadinamas kerotocistiniu odontogeniniu naviku, kuris taip pat išsivysto brendimo metu
Kiti simptomai:
- Plati nosis
- Gerklės gomurys
- Sunkus, išsikišęs antakis
- Žandikauliai (kai kuriais atvejais)
- Platus akis
- Stūmimas ant delnų ir padų
Ši būklė gali paveikti nervų sistemą ir sukelti:
- Aklumas
- Kurtas
- Protinė negalia
- Priepuoliai
- Smegenų navikai
Sąlyga taip pat sukelia kaulų defektus, įskaitant:
- Nugaros kreivumas (skoliozė)
- Sunkus nugaros kreivumas (kyphosis)
- Nenormalios briaunos
Egzaminai ir testai
Gali pasireikšti šios ligos šeimos istorija ir praeityje buvę bazinių ląstelių odos vėžio atvejai.
Bandymai gali atskleisti:
- Smegenų navikai
- Žandikaulio cistos, dėl kurių gali atsirasti nenormalus danties vystymasis arba žandikaulio lūžiai
- Akių spalvos dalies (rainelės) arba objektyvo defektai
- Galvos patinimas dėl skysčio smegenyse (hidrocefalija)
- Ribinės anomalijos
Bandymai gali būti:
- Echokardiograma iš širdies
- Genetinis tyrimas (kai kuriems pacientams)
- Smegenų MRI
- Odos biopsija navikams
- Kaulų, dantų ir kaukolės rentgeno spinduliai
- Ultragarsas, siekiant patikrinti kiaušidžių navikus
Gydymas
Svarbu dažnai pasitikrinti odos gydytojas (dermatologas), kad odos vėžio gydymas būtų dar mažas.
Žmonės, sergantys šia liga, taip pat gali būti matomi ir gydomi kitų specialistų, priklausomai nuo to, kuri kūno dalis yra paveikta. Pavyzdžiui, vėžio specialistas (onkologas) gali gydyti navikus organizme, o ortopedinis chirurgas gali padėti gydyti kaulų problemas.
Paramos grupės
Šios grupės gali suteikti daugiau informacijos apie nevoidinį bazinių ląstelių karcinomos sindromą:
- Nacionalinė retųjų ligų organizacija - rarediseases.org/rare-diseases/nevoid-basal-cell-carcinoma-syndrome
- NLM Genetics Pradžia Nuoroda - ghr.nlm.nih.gov/condition/gorlin-syndrome
„Outlook“ (prognozė)
Norint pasiekti gerų rezultatų, svarbu dažnai stebėti įvairius specialistus.
Galimos komplikacijos
Žmonės, turintys šią sąlygą, gali sukurti:
- Aklumas
- Smegenų auglys
- Kurtas
- Lūžiai
- Kiaušidžių navikai
- Širdies fibromos
- Odos pažeidimas ir sunkus randas dėl odos vėžio
Kada kreiptis į medicinos specialistą
Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei:
- Jūs arba bet kuris šeimos narys turi nevalingą bazinių ląstelių karcinomos sindromą, ypač jei planuojate turėti vaiką.
- Jūs turite vaiką, kuris turi šio sutrikimo simptomus.
Prevencija
Poros, turinčios šeimos sindromą, gali apsvarstyti genetinį konsultavimą prieš pastojimą.
Išsiliejus nuo saulės ir naudojant saulės spindulius, galima išvengti naujų bazinių ląstelių odos vėžio.
Venkite spinduliuotės, pvz., Rentgeno spindulių. Žmonės, turintys šią būklę, yra labai jautrūs spinduliuotei. Spinduliuotė gali sukelti odos vėžį.
Alternatyvūs vardai
NBCC sindromas; Gorlin-Goltz sindromas; Bazinių ląstelių nevuso sindromas; BCNS; Bazinių ląstelių vėžys - nevoidinis bazinių ląstelių karcinomos sindromas
Vaizdai
Bazinių ląstelių nevuso sindromas - delnas
Bazinių ląstelių nevuso sindromas
Bazinių ląstelių nevuso sindromas - veidas ir ranka
Bazinių ląstelių nevuso sindromas
Bazinių ląstelių nevuso sindromas - veidas
Nuorodos
Evans DG, Farndon PA. Nevoidinis bazinių ląstelių karcinomos sindromas. GeneReviews. 2015: 10. PMID: 20301330. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301330. Paskelbta 2002 m. Birželio 20 d. Atnaujinta 2018 m. Kovo 29 d.
Skelsey MK, Peck GL. Nevoidinis bazinių ląstelių karcinomos sindromas. Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, red. Odos ligų gydymas: išsamios terapinės strategijos. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018 m .: 170 skyrius.
Peržiūros data 5/24/2018
Atnaujino: Kevin Berman, MD, PhD, Atlanto dermatologinių ligų centras, Atlanta, GA. „VeriMed Healthcare Network“ pateikė apžvalgą. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.