Enciklopedija

Agammaglobulinemija

Posted on
Autorius: Peter Berry
Kūrybos Data: 14 Rugpjūtis 2021
Atnaujinimo Data: 17 Lapkričio Mėn 2024
Anonim
X-linked agammaglobulinemia- causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
Video.: X-linked agammaglobulinemia- causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology

Turinys

Agammaglobulinemija yra paveldima liga, kurioje asmuo turi labai mažai apsauginių imuninės sistemos baltymų, vadinamų imunoglobulinais. Imunoglobulinai yra antikūno tipas. Mažas šių antikūnų kiekis jums sukelia daugiau infekcijų.


Priežastys

Tai retas sutrikimas, kuris daugiausia pasireiškia vyrams. Tai sukelia geno defektas, kuris blokuoja normalių, brandžių imuninių ląstelių, vadinamų B limfocitais, augimą.

Todėl organizmas ima labai mažai (jei yra) imunoglobulinų. Imunoglobulinai atlieka svarbų vaidmenį imuniniame atsake, kuris apsaugo nuo ligų ir infekcijų.

Žmonės, sergantys šia liga, vėl ir vėl sukelia infekcijas. Dažniausiai pasitaikančios infekcijos yra tokios, kaip bakterijos, pvz Haemophilus influenzae, pneumokokai (Streptococcus pneumoniae) ir stafilokokai. Dažniausios infekcijos vietos yra:

  • Virškinimo trakto
  • Sąnariai
  • Plaučiai
  • Oda
  • Viršutiniai kvėpavimo takai

Agammaglobulinemija yra paveldima, o tai reiškia, kad kiti jūsų šeimos žmonės gali turėti būklę.

Simptomai

Simptomai yra dažni:

  • Bronchitas (kvėpavimo takų infekcija)
  • Lėtinis viduriavimas
  • Konjunktyvitas (akių infekcija)
  • Otito terpė (vidurinės ausies infekcija)
  • Plaučių uždegimas (plaučių infekcija)
  • Sinusitas (sinusinė infekcija)
  • Odos infekcijos
  • Viršutinių kvėpavimo takų infekcijos

Infekcijos paprastai pasireiškia per pirmuosius 4 gyvenimo metus.


Kiti simptomai:

  • Bronchektazė (liga, kurioje pažeidžiami ir padidėja nedideli plaučių oro maišeliai)
  • Astma be žinomos priežasties

Egzaminai ir testai

Sutrikimą patvirtina kraujo tyrimai, kuriais matuojamas imunoglobulinų kiekis.

Bandymai apima:

  • Srauto citometrija, skirta cirkuliuojančių B limfocitų matavimui
  • Imunelektroforezė - serumas
  • Kiekybiniai imunoglobulinai - IgG, IgA, IgM (paprastai matuojami nefelometrija)

Gydymas

Gydymas apima veiksmus, kuriais siekiama sumažinti infekcijų skaičių ir sunkumą. Antibiotikai dažnai reikalingi bakterinėms infekcijoms gydyti.

Imunoglobulinai skiriami per veną arba injekcijos būdu imuninei sistemai sustiprinti.

Gali būti svarstoma kaulų čiulpų transplantacija.

Paramos grupės

Paramos grupės

Šie ištekliai gali suteikti daugiau informacijos apie agammaglobulinemiją:

  • Imuniteto nepakankamumo fondas
  • Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
  • NIH / NLM genetikos pagrindinė nuoroda - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

„Outlook“ (prognozė)

Gydymas imunoglobulinais labai pagerino šių sutrikimų turinčių žmonių sveikatą.


Be gydymo sunkiausios infekcijos yra mirtinos.

Galimos komplikacijos

Gali kilti sveikatos problemų:

  • Artritas
  • Lėtinis sinusas ar plaučių liga
  • Egzema
  • Žarnyno malabsorbcijos sindromai

Kada kreiptis į medicinos specialistą

Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei:

  • Jūs arba jūsų vaikas patyrė dažnas infekcijas.
  • Jūsų šeimos anamnezėje yra agammaglobulinemija ar kitas imunodeficito sutrikimas ir planuojate turėti vaikų. Paprašykite paslaugų teikėjo apie genetinį konsultavimą.

Prevencija

Genetiniai patarimai turėtų būti siūlomi būsimiems tėvams, kurių šeimos istorijoje yra agammaglobulinemija ar kiti imunodeficito sutrikimai.

Alternatyvūs vardai

Brutono agammaglobulinemija; X-susietas agammaglobulinemija; Imunosupresija - agammaglobulinemija; Imunodepresija - agammaglobulinemija; Imunosupresija - agammaglobulinemija

Vaizdai


  • Antikūnai

Nuorodos

Buckley RH. Pirminiai antikūnų gamybos trūkumai. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsono vaikų pediatrijos vadovėlis. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 124 skyrius.

Cunningham-Rundles C. Pirminės imunodeficito ligos. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicina. 25-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016 m .: 250 skyrius.

Pai SY, Notarangelo LD. Įgimtos limfocitų funkcijos sutrikimai. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE ir kt., Red. Hematologija: pagrindiniai principai ir praktika. 7-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018 m .: 51 skyrius.

Peržiūros data 2/27/2018

Atnaujino: Stuart I. Henochowicz, MD, FACP, Georgetowno universiteto medicinos mokyklos, Vašingtono, Alergijos, imunologijos ir reumatologijos klinikos profesorius. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.