Turinys
- Priežastys
- Simptomai
- Egzaminai ir testai
- Gydymas
- Paramos grupės
- „Outlook“ (prognozė)
- Kada kreiptis į medicinos specialistą
- Prevencija
- Alternatyvūs vardai
- Vaizdai
- Nuorodos
- Peržiūros data 10/15/2018
Niemann-Pick liga (NPD) - tai grupė ligų, perduotų per šeimas (paveldėtas), kurioje riebalinės medžiagos, vadinamos lipidais, kaupiasi blužnies, kepenų ir smegenų ląstelėse.
Yra trys bendros ligos formos:
- A tipas
- B tipas
- C tipas
Kiekvienas tipas apima skirtingus organus. Jis gali apimti nervų sistemą ir kvėpavimą. Kiekvienas iš jų gali sukelti skirtingus simptomus ir gali pasireikšti įvairiais laikais visą gyvenimą.
Priežastys
A ir B tipo NPD atsiranda tada, kai ląstelėse organizme nėra fermento, vadinamo rūgščiu sfingomielinatu (ASM). Ši medžiaga padeda suskaidyti (metabolizuoti) riebalinę medžiagą, vadinamą sfingomielinu, kuris randamas kiekvienoje kūno ląstelėje.
Jei trūksta ASM arba jis neveikia tinkamai, sphingomyelinas kaupiasi ląstelėse. Tai užmuša jūsų ląsteles ir sunkiai veikia organus.
A tipas vyksta visose rasėse ir etninėse grupėse. Tai dažniau pasitaiko Ashkenazi (Rytų Europos) žydų populiacijoje.
C tipas pasireiškia tada, kai organizmas negali tinkamai suskaidyti cholesterolio ir kitų riebalų (lipidų). Tai sukelia per daug cholesterolio kiekio kepenyse ir blužnyje bei per daug kitų lipidų smegenyse. C tipas yra labiausiai paplitęs tarp Ispanijos kilmės Puerto Ricanų.
C1 tipas yra C tipo variantas. Jis susijęs su defektu, kuris trukdo cholesterolio judėjimui tarp smegenų ląstelių. Šį tipą matė tik Prancūzijos Kanados žmonės Yarmouth County, Nova Scotia.
Simptomai
Simptomai skiriasi. Kiti sveikatos sutrikimai gali sukelti panašius simptomus. Ankstyvieji ligos etapai gali sukelti tik keletą simptomų. Asmuo niekada negali turėti visų simptomų.
A tipas paprastai prasideda per pirmuosius kelis gyvenimo mėnesius. Simptomai gali būti:
- Pilvo (pilvo srities) patinimas per 3–6 mėnesius
- Vyšnių raudonas taškas akies gale (ant tinklainės)
- Maitinimo sunkumai
- Ankstyvųjų motorinių įgūdžių praradimas (laikui bėgant pablogėja)
B tipo simptomai paprastai būna švelnesni. Jie atsiranda vėlyvoje vaikystėje ar paauglystėje. Mažiems vaikams gali pasireikšti pilvo patinimas. Beveik nėra smegenų ir nervų sistemos, pvz., Motorinių įgūdžių praradimas. Kai kurie vaikai gali kartoti kvėpavimo takų infekcijas.
C ir C1 tipai paprastai paveikia mokyklinio amžiaus vaikus. Tačiau tai gali pasireikšti bet kuriuo metu tarp ankstyvo kūdikio iki pilnametystės. Simptomai gali būti:
- Sunkios judančios galūnės, kurios gali sukelti nestabilų eismą, neveiklumą, vaikščiojimo problemas
- Padidėjęs blužnis
- Padidėję kepenys
- Gelta gimus (arba netrukus po gimimo)
- Mokymosi sunkumai ir intelektualinis nuosmukis
- Priepuoliai
- Neregėta, nereguliari kalba
- Staigus raumenų tono praradimas, dėl kurio gali nukristi
- Drebulys
- Kiltų akių judėjimas aukštyn ir žemyn
Egzaminai ir testai
A ir B tipų diagnozavimui gali būti atliktas kraujo ar kaulų čiulpų tyrimas. Bandymu galima nustatyti, kas serga liga, bet nerodo, ar esate nešėjas. DNR tyrimus galima atlikti A ir B tipų nešėjų diagnostikai.
C ir D tipams diagnozuoti paprastai atliekama odos biopsija. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas stebi, kaip odos ląstelės auga, juda ir saugo cholesterolį. DNR testai taip pat gali būti atliekami siekiant ieškoti dviejų genų, kurie sukelia tokio tipo ligą.
Kiti testai gali apimti:
- Kaulų čiulpų siekimas
- Kepenų biopsija (paprastai nereikia)
- Lizdinės lempos akių egzaminas
- Bandymai ASM lygiui patikrinti
Gydymas
Šiuo metu A tipo gydymas nėra veiksmingas.
B tipo kaulų čiulpų transplantacijos gali būti tiriamos. Tyrėjai toliau tiria galimus gydymo būdus, įskaitant fermentų pakeitimą ir genų terapiją.
C tipo nervų sistemos simptomams yra naujas vaistas, vadinamas miglustatu.
Didelis cholesterolio kiekis gali būti valdomas sveiką, mažai cholesterolio turinčią dietą ar vaistus. Tačiau tyrimai neparodo, kad šie metodai sustabdo ligos pasunkėjimą arba keičia ląstelių cholesterolio skaidymą. Yra vaistų, kurie gali kontroliuoti ar palengvinti daugelį simptomų, pvz., Staigaus raumenų tono ir traukulių praradimo.
Paramos grupės
Šios organizacijos gali teikti paramą ir daugiau informacijos apie „Niemann-Pick“ ligą:
- Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page
- Nacionalinis Niemann-Pick ligos fondas - nnpdf.org
- Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija - rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c
„Outlook“ (prognozė)
A tipo NPD yra sunki liga. Tai paprastai sukelia mirtį 2 ar 3 metų amžiaus.
B tipo asmenys gali gyventi vėlyvoje vaikystėje ar suaugusiaisiais.
Vaikas, kuriam būdingi C tipo požymiai iki 1 metų amžiaus, negali gyventi mokykloje. Tie, kurie po įėjimo į mokyklą pasireiškia simptomais, gali gyventi į savo vidurio ir vėlyvus paauglius. Kai kurie gali gyventi savo 20-ajame dešimtmetyje.
Kada kreiptis į medicinos specialistą
Susitarkite su savo paslaugų teikėju, jei turite Niemann-Pick ligos šeimos istoriją ir planuojate turėti vaikų. Rekomenduojama teikti genetinį konsultavimą ir tikrinimą.
Skambinkite savo paslaugų teikėjui, jei jūsų vaikas turi šio ligos simptomus, įskaitant:
- Vystymosi problemos
- Maitinimo problemos
- Prastas svorio padidėjimas
Prevencija
Visi Niemann-Pick tipai yra autosominiai recesyviniai. Tai reiškia, kad abu tėvai yra vežėjai. Kiekvienas iš tėvų turi 1 nenormalaus geno kopiją be pačių ligos požymių.
Kai abu tėvai yra vežėjai, yra 25% tikimybė, kad jų vaikas turės šią ligą ir 50% tikimybę, kad jų vaikas bus vežėjas.
Vežėjo aptikimo bandymai galimi tik tada, kai nustatomas genetinis defektas. A ir B tipų defektai buvo gerai ištirti. Yra šių Niemann-Pick formų DNR testai.
Daugelio C tipo žmonių DNR nustatė genetinius defektus. Gali būti įmanoma diagnozuoti žmones, kurie turi nenormalų geną.
Keletas centrų siūlo bandymus diagnozuoti kūdikį vis dar gimdoje.
Alternatyvūs vardai
NPD; Sphingomielinazės trūkumas; Lipidų laikymo sutrikimas - Niemann-Pick liga; Lizosomų saugojimo liga - Niemann-Pick
Vaizdai
Niemann-Pick putos ląstelės
Nuorodos
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Lipidų metabolizmo defektai. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsono vaikų pediatrijos vadovėlis. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 86 skyrius.
Patterson MC, Hendriksz CJ; NP-C gairių darbo grupė ir kt. C tipo Niemann-Pick ligos diagnozavimo ir valdymo rekomendacijos: atnaujinimas. Mol Genet Metab. 2012 m., 106 (3): 330-344. PMID: 22572546 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22572546.
Turnpenny PD, Ellard S. Gimtosios medžiagų apykaitos klaidos. In: Turnpenny PD, Ellard S, red. Emery medicinos genetikos elementai. 15th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017 m .: 18 skyrius.
Peržiūros data 10/15/2018
Atnaujino: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, medicinos genetikos docentas, Alabamos universitetas Birmingeme, Birmingeme, AL. „VeriMed Healthcare Network“ pateikė apžvalgą. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.