Turinys
- Priežastys
- Simptomai
- Egzaminai ir testai
- Gydymas
- Paramos grupės
- „Outlook“ (prognozė)
- Kada kreiptis į medicinos specialistą
- Prevencija
- Alternatyvūs vardai
- Vaizdai
- Nuorodos
- Peržiūros data 2015-01-05
I tipo mukopolisacharidozė (MPS I) yra reta liga, kurios metu organizmui trūksta fermento arba jo nėra pakankamai fermentų, reikalingų ilgoms cukraus molekulių grandinėms suskaidyti. Šios molekulių grandinės vadinamos glikozaminoglikanais (anksčiau vadinamais mukopolizacharidais). Dėl to molekulės kaupiasi skirtingose kūno dalyse ir sukelia įvairias sveikatos problemas.
Būklė priklauso ligų grupei, vadinamai mukopolisacharidozėmis (MPS). MPS I yra labiausiai paplitęs.
Yra keletas kitų tipų MPS, įskaitant:
- MPS II (Hunterio sindromas)
- MPS III (Sanfilippo sindromas)
- MPS IV (Morquio sindromas)
Priežastys
MPS I yra paveldėtas, o tai reiškia, kad jūsų tėvai turi perduoti ligą. Jei abu tėvai turi nesuvokiamą geno kopiją, susijusią su šia būsena, kiekvienas jų vaikas turi 25% (1 iš 4) galimybę susirgti šia liga.
Žmonės, turintys MPS I, nesukuria fermento, vadinamo lizosomine alfa-L-iduronidaze. Šis fermentas padeda suskaidyti ilgas cukraus molekulių grandines, vadinamas glikozaminoglikanais. Šios molekulės randamos visame kūne, dažnai gleivėse ir skysčiuose aplink sąnarius.
Be fermento glikozaminoglikanai kaupia ir pažeidžia organus, įskaitant širdį. Simptomai gali svyruoti nuo lengvo iki sunkaus. Lengva forma vadinama susilpninta MPS I, o sunki forma vadinama sunkia MPS I.
Simptomai
Dažniausiai MPS I simptomai pasireiškia nuo 3 iki 8 metų amžiaus. Vaikai, kuriems pasireiškė sunkus MPS I, pasireiškia anksčiau nei tie, kurių forma yra mažesnė.
Kai kurie simptomai yra šie:
- Nenormalūs stuburo kaulai
- Kramtyti ranka
- Debesuota ragena
- Kurtas
- Sustabdytas augimas
- Širdies vožtuvo problemos
- Sąnarių ligos, įskaitant standumą
- Intelektinė negalia, kuri laikui bėgant pablogėja esant sunkiam MPS I
- Storos, šiurkščios veido savybės su mažu nosies tiltu
Egzaminai ir testai
Kai kuriose valstybėse kūdikiai yra bandomi MPS I kaip naujagimių atrankos testų dalis.
Kiti bandymai, kurie gali būti atliekami priklausomai nuo simptomų, yra šie:
- EKG
- Alfa-L-iduronidazės (IDUA) genų pokyčių genetinis tyrimas
- Šlapimo tyrimai papildomiems mukopolizaciniams oksidams
- Stuburo rentgeno spinduliai
Gydymas
Gali būti rekomenduojama naudoti fermentų pakaitinę terapiją. Vaistas, vadinamas laronidaze (Aldurazyme), vartojamas per veną (IV, į veną). Jis pakeičia trūkstamą fermentą. Daugiau informacijos teiraukitės savo vaiko teikėjo.
Buvo išbandytas kaulų čiulpų persodinimas. Gydymo rezultatai buvo nevienodi.
Kiti gydymo būdai priklauso nuo paveiktų organų.
Paramos grupės
Šie ištekliai gali suteikti daugiau informacijos apie MPS I:
- Nacionalinė MPS draugija - mpssociety.org
- Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
- NIH genetinių ir retųjų ligų informacijos centras - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i
„Outlook“ (prognozė)
Vaikai su sunkia MPS paprastai neveikia. Jų sveikatos problemos laikui bėgant pablogėja, dėl to miršta 10 metų.
Vaikai, turintys silpnesnį (švelnesnį) MPS, turi mažiau sveikatos problemų, nes daugelis jų normaliai gyvena suaugusiems.
Kada kreiptis į medicinos specialistą
Skambinkite savo paslaugų teikėjui, jei:
- Jūs turite šeimos istoriją MPS I ir ketinate turėti vaikų
- Jūsų vaikas pradeda rodyti MPS I simptomus
Prevencija
Ekspertai rekomenduoja genetines konsultacijas ir testus poroms, turinčioms šeimos istoriją MPS I, kurie ketina turėti vaikų. Prenatalinis testavimas yra prieinamas.
Alternatyvūs vardai
Alfa-L-iduronato trūkumas; I tipo mukopolisacharidozė; Sunkus MPS I; Sumažintas MPS I; MPS I H; MPS I S; Hurlerio sindromas; Scheie sindromas; Hurler-Scheie sindromas; MPS 1 H / S; Lizosomų saugojimo liga - I tipo mukopolisacharidozė
Vaizdai
Žemas nosies tiltas
Nuorodos
Pyeritz RE. Paveldimos jungiamojo audinio ligos. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicina. 25-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015 m .: 260 skyrius.
Spranger JW. Mucopolysacharidozės. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsono vaikų pediatrijos vadovėlis. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 88 skyrius.
Wraith JE. Mucopolysacharidozės. In: Rimoin D, Korf B, red. Emery ir Rimoin medicinos genetikos principai ir praktika. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013 m .: 102 skyrius.
Peržiūros data 2015-01-05
Atnaujino: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, medicinos genetikos docentas, Alabamos universitetas Birmingeme, Birmingeme, AL. „VeriMed Healthcare Network“ pateikė apžvalgą. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.