Turinys
- Priežastys
- Simptomai
- Egzaminai ir testai
- Gydymas
- Paramos grupės
- „Outlook“ (prognozė)
- Kada kreiptis į medicinos specialistą
- Prevencija
- Alternatyvūs vardai
- Vaizdai
- Nuorodos
- Peržiūros data 2/27/2018
Raumenų distrofija yra paveldimų sutrikimų, kurie sukelia raumenų silpnumą ir raumenų audinio praradimą, grupė, kuri ilgainiui pablogėja.
Priežastys
Raumenų distrofijos arba MD yra paveldėtų sąlygų grupė. Tai reiškia, kad jie perduodami per šeimas. Jie gali pasireikšti vaikystėje ar suaugusiaisiais. Yra daug skirtingų raumenų distrofijos tipų. Jie įtraukia:
- Becker raumenų distrofija
- Duchenne raumenų distrofija
- Emery-Dreifuss raumenų distrofija
- Facioscapulohumeral raumenų distrofija
- Galūnių diržo raumenų distrofija
- Okulofaringinė raumenų distrofija
- Myotoninė raumenų distrofija
Simptomai
Raumenų distrofija gali paveikti suaugusiuosius, tačiau sunkesnės formos pasireiškia ankstyvoje vaikystėje.
Simptomai skiriasi įvairiais raumenų distrofijos tipais. Visi raumenys gali būti paveikti. Arba gali būti paveiktos tik tam tikros raumenų grupės, pvz., Aplink dubenį, petį ar veidą. Lėtai silpnėja raumenų silpnumas ir simptomai gali būti:
- Lėtinis raumenų judėjimo įgūdžių vystymasis
- Sunkumas naudojant vieną ar daugiau raumenų grupių
- Drooling
- Akių vokų nukritimas (ptozė)
- Dažni kritimai
- Stiprumo sumažėjimas raumenyje ar raumenų grupėje kaip suaugusysis
- Nuostolis dėl raumenų dydžio
- Problemos vaikščiojant (pėsčiomis)
Intelektinė negalia yra kai kurių raumenų distrofijos tipų.
Egzaminai ir testai
Fizinė apžiūra ir jūsų medicininė istorija padės sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui nustatyti raumenų distrofijos tipą. Specifines raumenų grupes veikia skirtingi raumenų distrofijos tipai.
Egzaminas gali rodyti:
- Nenormaliai lenktas stuburas (skoliozė)
- Bendrosios kontraktūros (kojos, treniruotės ar kiti)
- Mažas raumenų tonusas (hipotonija)
Kai kurios raumenų distrofijos rūšys yra susijusios su širdies raumens, sukeliančios kardiomiopatiją ar nenormalų širdies ritmą (aritmiją).
Dažnai prarandama raumenų masė (išsekimas).Tai gali būti sunku pamatyti, nes kai kurios raumenų distrofijos rūšys sukelia riebalų ir jungiamojo audinio kaupimąsi, todėl raumenys tampa didesni. Tai vadinama pseudohipertrofija.
Diagnozei patvirtinti gali būti naudojama raumenų biopsija. Kai kuriais atvejais DNR kraujo tyrimas gali būti reikalingas.
Kiti bandymai gali apimti:
- Širdies tyrimai: elektrokardiografija (EKG)
- Nervų testavimas: nervų laidumas ir elektromografija (EMG)
- Šlapimas ir kraujo tyrimas, įskaitant CPK lygį
- Genetinis testavimas tam tikroms raumenų distrofijos formoms
Gydymas
Nėra žinomų įvairių raumenų distrofijų gydymo būdų. Gydymo tikslas yra kontroliuoti simptomus.
Fizinė terapija gali padėti išlaikyti raumenų jėgą ir funkciją. Kojų petnešos ir vežimėlis gali pagerinti mobilumą ir savigarbą. Kai kuriais atvejais stuburo ar kojų operacija gali padėti pagerinti funkciją.
Kortikosteroidai, vartojami per burną, kartais skiriami vaikams, turintiems tam tikrų raumenų distrofijų, kad jie galėtų vaikščioti kuo ilgiau.
Asmuo turėtų būti kuo aktyvesnis. Jokia veikla (pvz., Bedrest) negali padaryti ligos blogesnės.
Kai kuriems žmonėms, turintiems kvėpavimo silpnumą, gali būti naudingi prietaisai, kurie padeda kvėpuoti.
Paramos grupės
Galite palengvinti ligos stresą prisijungdami prie paramos grupės, kurioje nariai dalijasi bendra patirtimi ir problemomis.
„Outlook“ (prognozė)
Neįgalumo sunkumas priklauso nuo raumenų distrofijos tipo. Visų rūšių raumenų distrofija lėtai pablogėja, bet kaip greitai tai vyksta labai skirtingai.
Kai kurios raumenų distrofijos rūšys, pvz., Duchenne raumenų distrofija berniukuose, yra mirtinos. Kiti tipai sukelia nedidelę negalią ir žmonės turi normalią gyvenimo trukmę.
Kada kreiptis į medicinos specialistą
Skambinkite savo paslaugų teikėjui, jei:
- Jūs turite raumenų distrofijos simptomų.
- Jūs turite asmeninę ar šeimos istorinę raumenų distrofiją ir planuojate turėti vaikų.
Prevencija
Genetinis konsultavimas rekomenduojamas, kai yra šeimos raumenų distrofija. Moterys gali neturėti jokių simptomų, bet vis dar turi šio sutrikimo geną. Duchenne raumenų distrofija gali būti nustatoma maždaug 95% tikslumu, atlikus genetinius tyrimus nėštumo metu.
Alternatyvūs vardai
Paveldima miopatija; MD
Vaizdai
Paviršiniai priekiniai raumenys
Gilūs priekiniai raumenys
Blauzdos ir raumenys
Kojų raumenys
Nuorodos
Sarnat HB. Raumenų distrofijos. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsono vaikų pediatrijos vadovėlis. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 609 skyrius.
Selcen D. Raumenų ligos. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicina. 25-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 421 skyrius.
Peržiūros data 2/27/2018
Atnaujino: Joseph V. Campellone, MD, Neurologijos katedra, Cooper medicinos mokykla Rowano universitete, Camden, NJ. „VeriMed Healthcare Network“ pateikė apžvalgą. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.