Turinys
- Priežastys
- Simptomai
- Egzaminai ir testai
- Gydymas
- „Outlook“ (prognozė)
- Galimos komplikacijos
- Kada kreiptis į medicinos specialistą
- Prevencija
- Vaizdai
- Nuorodos
- Peržiūros data 17/14/2017
Beckwith-Wiedemann sindromas yra augimo sutrikimas, kuris sukelia didelį kūno dydį, didelius organus ir kitus simptomus. Tai įgimta būklė, o tai reiškia, kad ji yra gimimo metu. Ligos požymiai ir simptomai šiek tiek skiriasi nuo vaiko iki vaiko.
Kūdikiams, turintiems šią sąlygą, kūdikis gali būti lemiamas laikotarpis dėl galimybės:
- Mažas cukraus kiekis kraujyje
- Vienos rūšies išvarža, vadinama omphalocele (kai yra)
- Padidintas liežuvis (macroglossia)
- Padidėjęs naviko augimo greitis. Wilms augliai ir hepatoblastomos yra dažniausiai pasitaikantys šio sindromo vaikų augliai.
Priežastys
„Beckwith-Wiedemann“ sindromą sukelia 11 chromosomos genų defektas. Apie 10% atvejų gali būti perduodami per šeimas.
Simptomai
Beckwith-Wiedemann sindromo požymiai ir simptomai:
- Didelis dydis naujagimiui
- Raudonasis gimimo ženklas ant kaktos ar akių vokų (nevus flammeus)
- Ausų skilveliuose raukšlės
- Didelis liežuvis (macroglossia)
- Mažas cukraus kiekis kraujyje
- Pilvo sienelės defektas (bambos išvarža arba omphalocele)
- Kai kurių organų plėtra
- Vienos kūno pusės augimas (hemihyperplasia / hemihypertrofija)
- Auglio augimas, pvz., Wilmso navikai ir hepatoblastomos
Egzaminai ir testai
Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks fizinį egzaminą, kad surastų Beckwith-Wiedemann sindromo požymius ir simptomus. Dažnai tai pakanka diagnozei atlikti.
Šio sutrikimo tyrimai apima:
- Kraujo tyrimai dėl mažo cukraus kiekio kraujyje
- Chromosomų tyrimai chromosomoje 11
- Ultragarsas pilvo srityje
Gydymas
Kūdikiai, kurių cukraus kiekis kraujyje yra mažas, gali būti gydomi skysčiais, skirtais per veną (intraveninė, IV). Kai mažas cukraus kiekis kraujyje tęsiasi, kai kuriems kūdikiams gali prireikti vaisto ar kito gydymo.
Gali reikėti suremontuoti pilvo sienelės defektus. Jei padidėjusi liežuvis sunku kvėpuoti ar valgyti, gali prireikti operacijos. Vaikai, kurie vienoje kūno pusėje yra užaugę, turėtų būti stebimi, ar nėra lankstų stuburo (skoliozės). Vaikas taip pat turi būti atidžiai stebimas dėl navikų vystymosi. Vėžio tyrimas apima kraujo tyrimus ir pilvo ultragarsu.
„Outlook“ (prognozė)
Vaikai, sergantys Beckwith-Wiedemann sindromu, paprastai gyvena normaliai. Reikia toliau tirti ilgalaikę tolesnę informaciją.
Galimos komplikacijos
Šios komplikacijos gali atsirasti:
- Auglių vystymasis
- Maitinimo problemos dėl padidintos liežuvio
- Kvėpavimo problemos dėl padidėjusios liežuvio
- Skoliozė dėl hemihipertrofijos
Kada kreiptis į medicinos specialistą
Jei turite vaiką su Beckwith-Wiedemann sindromu ir atsiranda nerimą keliančių simptomų, nedelsdami kreipkitės į savo pediatrą.
Prevencija
Beckwith-Wiedemann sindromo prevencija nėra žinoma. Genetinis konsultavimas gali būti naudingas šeimoms, norinčioms turėti daugiau vaikų.
Vaizdai
Beckwith-Wiedemann sindromas
Nuorodos
Devaskar SU, Garg M. Angliavandenių apykaitos sutrikimai naujagimiams. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. „Fanaroff“ ir „Martin“ naujagimių medicina. 10-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015 m .: 95 skyrius.
Sperling MA. Hipoglikemija. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsono vaikų pediatrijos vadovėlis. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 92 skyrius.
Peržiūros data 17/14/2017
Atnaujino: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Vašingtono universiteto Medicinos mokyklos universiteto klinikinis docentas, Sietlas, WA. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.