Turinys
- Priežastys
- Simptomai
- Egzaminai ir testai
- Gydymas
- „Outlook“ (prognozė)
- Galimos komplikacijos
- Kada kreiptis į medicinos specialistą
- Prevencija
- Alternatyvūs vardai
- Vaizdai
- Nuorodos
- Peržiūros data 2015-01-05
Fenilketonurija (PKU) yra retas atvejis, kai kūdikis gimsta be gebėjimo tinkamai suskaidyti aminorūgštį, vadinamą fenilalaninu.
Priežastys
Fenilketonurija (PKU) yra paveldima, o tai reiškia, kad ji perduodama per šeimas. Kad kūdikiui būtų suteikta sąlyga, abu tėvai turi perduoti neveikiančią geno kopiją.
Kūdikiams su PKU trūksta fermento, vadinamo fenilalanino hidroksilaze. Būtina suskaidyti būtiną amino rūgšties fenilalaniną. Fenilalaninas randamas maisto produktuose, kuriuose yra baltymų.
Be fermento, organizme susidaro fenilalanino kiekis. Šis kaupimasis gali pakenkti centrinei nervų sistemai ir sukelti smegenų pažeidimą.
Simptomai
Fenilalaninas vaidina vaidmenį organizmo melanino gamyboje. Pigmentas yra atsakingas už odos ir plaukų spalvą. Todėl kūdikiai, sergantys šia liga, dažnai turi lengvesnę odą, plaukus ir akis nei broliai ar seserys be ligos.
Kiti simptomai gali būti:
- Pavėluoti psichiniai ir socialiniai įgūdžiai
- Galvos dydis daug mažesnis nei įprastas
- Hiperaktyvumas
- Jerkingieji rankų ar kojų judesiai
- Psichikos negalią
- Priepuoliai
- Odos bėrimai
- Drebulys
Jei PKU yra neapdorotas arba jei valgomi maisto produktai, kurių sudėtyje yra fenilalanino, kvėpavimas, oda, ausų vaškas ir šlapimas gali turėti „pojūtį“ arba „drumstą“ kvapą. Šis kvapas atsiranda dėl fenilalanino medžiagų susidarymo organizme.
Egzaminai ir testai
PKU gali būti lengvai atpažįstamas atliekant paprastą kraujo tyrimą. Visoms Jungtinių Amerikos Valstijų valstijoms reikalingas PKU atrankos testas visiems naujagimiams kaip naujagimio atrankos grupės dalis. Bandymas paprastai atliekamas paimant kelis lašus kraujo iš kūdikio, kol kūdikis palieka ligoninę.
Jei atrankos testas yra teigiamas, diagnozei patvirtinti reikalingi tolesni kraujo ir šlapimo tyrimai. Taip pat atliekamas genetinis tyrimas.
Gydymas
PKU yra gydoma liga. Gydymas apima dietą, kuri yra labai maža fenilalanino, ypač kai vaikas auga. Mityba turi būti griežtai laikomasi. Tam reikia atidžiai prižiūrėti registruoto dietologo ar gydytojo, taip pat tėvų ir vaiko bendradarbiavimą. Tie, kurie tęsia mitybą suaugusiaisiais, turi geresnę fizinę ir psichinę sveikatą nei tie, kurie nesilaiko jos. "Dieta gyvenimui" tapo standartiniu dauguma ekspertų rekomenduoja. Moterys, turinčios PKU, prieš vartojimą ir nėštumo metu turi laikytis dietos.
Yra didelis fenilalanino kiekis piene, kiaušiniuose ir kituose įprastuose maisto produktuose. Dirbtinis saldiklis NutraSweet (aspartamas) taip pat turi fenilalanino. Reikia vengti bet kokių produktų, kurių sudėtyje yra aspartamo.
Kūdikiams su PKU yra kelios specialios formulės. Jie gali būti naudojami kaip baltymų šaltinis, kuris yra labai mažas fenilalanino ir yra subalansuotas likusių būtinų aminorūgščių atžvilgiu. Vyresni vaikai ir suaugusieji naudoja kitą formulę, kuri suteikia baltymų kiekiui, kurio jiems reikia. Žmonės, turintys PKU, turi visą dieną vartoti formulę.
„Outlook“ (prognozė)
Tikimasi, kad rezultatas bus labai geras, jei dieta atidžiai stebima, pradedant netrukus po vaiko gimimo. Jei gydymas yra atidėtas arba būklė išlieka negydoma, atsiras smegenų pažeidimas. Mokyklos veikla gali būti šiek tiek sutrikusi.
Jei baltymų, kurių sudėtyje yra fenilalanino, nėra išvengta, PKU gali sukelti psichinę negalią iki pirmųjų gyvenimo metų pabaigos.
Galimos komplikacijos
Sunkus psichikos sutrikimas atsiranda, jei sutrikimas negydomas. Atrodo, kad ADHD (dėmesio deficito hiperaktyvumo sutrikimas) yra problema tiems, kurie nesilaiko labai mažos fenilalanino dietos.
Kada kreiptis į medicinos specialistą
Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei jūsų kūdikis nebuvo išbandytas dėl PKU. Tai ypač svarbu, jei jūsų šeimos nariui yra sutrikimas.
Prevencija
Fermentų tyrimas arba genetinis tyrimas gali nustatyti, ar tėvai turi PKU geną. Chorioninių vilų mėginių ėmimas ar amniocentezė gali būti atliekama nėštumo metu, kad būtų galima ištirti negimusį kūdikį PKU.
Labai svarbu, kad moterys, turinčios PKU, prieš patiriant nėštumą ir visą nėštumą atidžiai stebėtų griežtą žemo fenilalanino kiekį. Fenilalanino susidarymas pakenks besivystančiam kūdikiui, net jei vaikas nėra paveldėjęs defektinį geną.
Alternatyvūs vardai
PKU; Neonatalinė fenilketonurija
Vaizdai
Fenilketonurijos tyrimas
Fenilketonurijos tyrimas
Nuorodos
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Aminorūgščių metabolizmo defektai. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsono vaikų pediatrijos vadovėlis. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 85 skyrius.
Maitra A. Kūdikystės ir vaikystės ligos. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, red.Robbins ir Cotran patologiniai ligos pagrindai. 9-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015 m .: 10 skyrius.
Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, et al; Amerikos medicinos genetikos koledžas ir genomikos terapijos komitetas. Fenilalanino hidroksilazės trūkumas: diagnozė ir valdymo gairės. Genet Med. 2014 m., 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.
Peržiūros data 2015-01-05
Atnaujino: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, medicinos genetikos docentas, Alabamos universitetas Birmingeme, Birmingeme, AL. „VeriMed Healthcare Network“ pateikė apžvalgą. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.