Turinys
- Priežastys
- Simptomai
- Egzaminai ir testai
- Gydymas
- Paramos grupės
- „Outlook“ (prognozė)
- Galimos komplikacijos
- Kada kreiptis į medicinos specialistą
- Prevencija
- Alternatyvūs vardai
- Vaizdai
- Nuorodos
- Peržiūros data 2016 m
„Williams“ sindromas yra retas sutrikimas, kuris gali sukelti problemų dėl vystymosi.
Priežastys
„Williams“ sindromą sukelia ne kelių genų kopija. Ji gali būti perduodama šeimoms. Tėvai gali neturėti šeimos būklės. Tačiau žmonės, turintys „Williams“ sindromą, turi 50 proc. Dažnai tai atsitinka.
Vienas iš 25 trūkstamų genų yra genas, kuris gamina elastiną, baltymą, kuris leidžia kraujagyslėms ir kitiems organizmo audiniams išsiplėsti. Tikėtina, kad šio geno kopijos trūkumas sukelia kraujagyslių susiaurėjimą, elastingą odą ir lanksčias sąnarius, pastebėtus šioje būklėje.
Simptomai
Williamso sindromo simptomai yra:
- Delsiama kalba, kuri vėliau gali virsti stipriais kalbėjimo gebėjimais ir stipriais mokymosi būdais
- Vėlesnis vystymasis
- Lengvai išsiblaškęs, dėmesio trūkumo hiperaktyvumo sutrikimas (ADHD)
- Šėrimo problemos, įskaitant kolikas, refliuksą ir vėmimą
- Mažo piršto vidinis posūkis
- Mokymosi sutrikimai
- Lengva ar vidutinio sunkumo intelektinė negalia
- Asmenybės bruožai, tarp jų ir labai draugiški, pasitikintys nepažįstamaisiais, didelio garsumo ar fizinio kontakto baimė ir domisi muzika
- Trumpas, palyginti su likusia asmens šeima
- Nuskendo krūtinė
„Williams“ sindromo žmogaus ir veido burnoje gali būti:
- Plokščias nosies tiltas su maža pakreipta nosimi
- Ilgos kojos, esančios odoje nuo nosies iki viršutinės lūpos
- Geros lūpos su atvira burna
- Oda, apimanti vidinį akies kampą
- Iš dalies trūksta dantų, trūksta dantų emalio ar mažų, plačiai išdėstytų dantų
Egzaminai ir testai
Ženklai apima:
- Kai kurių kraujagyslių susiaurėjimas
- Žvilgsnis į akis
- Didelis kalcio kiekis kraujyje, kuris gali sukelti traukulius ir standžius raumenis
- Aukštas kraujo spaudimas
- Atlaisvinkite sąnarius, kurie gali pasikeisti į standumą, kai asmuo senėja
- Neįprastos žvaigždės formos raumens akies rainelėje
„Williams“ sindromo tyrimai apima:
- Kraujo spaudimo patikrinimas
- Kraujo tyrimas dėl trūkstamos 7 chromosomos dalies (FISH testas)
- Echokardiografija kartu su Doplerio ultragarsu
- Inkstų ultragarsas
Gydymas
Williams'o sindromo išgydyti negalima. Venkite papildomo kalcio ir vitamino D. Gydymas aukštu kalcio kiekiu kraujyje, jei jis pasireiškia. Kraujo kraujagyslių susiaurėjimas gali būti pagrindinė sveikatos problema. Jis yra vertinamas pagal tai, kaip sunku.
Fizinė terapija yra naudinga žmonėms, turintiems sąnarių standumą. Taip pat gali padėti vystomoji ir kalbos terapija. Pavyzdžiui, stiprūs žodiniai įgūdžiai gali padėti kompensuoti kitus trūkumus. Kiti gydymo būdai priklauso nuo asmens simptomų.
Tai gali padėti gydyti genetiką, patyrusią su Williams sindromu.
Paramos grupės
Pagalbos grupė gali būti naudinga emocinei paramai ir praktinių patarimų teikimui bei gavimui. Ši organizacija pateikia papildomos informacijos apie „Williams“ sindromą:
Williamso sindromo asociacija - williams-syndrome.org
„Outlook“ (prognozė)
Apie 75% žmonių, turinčių „Williams“ sindromą, turi tam tikrą intelektinę negalią.
Dauguma žmonių negyvena taip ilgai, kaip įprasta dėl įvairių medicininių problemų ir kitų galimų komplikacijų.
Daugeliui žmonių reikia visą dieną dirbančių globėjų ir dažnai gyvena prižiūrimi grupiniai namai.
Galimos komplikacijos
Komplikacijos gali apimti:
- Kalcio nuosėdos inkstų ir kitose inkstų ligose
- Mirtis (retais atvejais - iš anestezijos)
- Širdies nepakankamumas dėl sumažėjusių kraujagyslių
- Skausmas pilvo srityje
Kada kreiptis į medicinos specialistą
Daugelis Williamso sindromo simptomų ir požymių gimimo metu gali būti neaiškūs. Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei jūsų vaikas turi panašių į Williams sindromo savybių. Ieškokite genetinės konsultacijos, jei turite Williams sindromo šeimos istoriją.
Prevencija
Nėra žinoma, kaip užkirsti kelią genetinei problemai, sukeliančiai Williams sindromą. Prenataliniai testai yra prieinami poroms, turinčioms šeimos istoriją Williamso sindromui, kuris nori įsivaizduoti.
Alternatyvūs vardai
Williamso-Beureno sindromas
Vaizdai
Žemas nosies tiltas
Chromosomos ir DNR
Nuorodos
Morris CA. Williamso sindromas. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH et al., Red. GeneReviews. Vašingtono universitetas, Sietlas, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249/. Atnaujinta 2017 m. Kovo 23 d.
Peržiūros data 2016 m
Atnaujino: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, medicinos genetikos docentas, Alabamos universitetas Birmingeme, Birmingeme, AL. „VeriMed Healthcare Network“ pateikė apžvalgą. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.