Turinys
- Priežastys
- Simptomai
- Egzaminai ir testai
- Gydymas
- Paramos grupės
- „Outlook“ (prognozė)
- Galimos komplikacijos
- Kada kreiptis į medicinos specialistą
- Prevencija
- Alternatyvūs vardai
- Vaizdai
- Nuorodos
- Peržiūros data 2015-01-05
Paveldima hemoraginė telangiektazija (HHT) yra paveldimas kraujagyslių sutrikimas, kuris gali sukelti pernelyg didelį kraujavimą.
Priežastys
HHT perduodama per šeimas. Mokslininkai nustatė keturis genus, dalyvaujančius šioje būklėje. Visi šie genai yra svarbūs kraujagyslių vystymuisi. Šių genų mutacija yra atsakinga už HHT.
Simptomai
Žmonės su HHT gali išsivystyti nenormalius kraujagysles keliose kūno vietose. Šie kraujagyslės vadinamos arterioveninėmis anomalijomis (AVM).
Jei jie yra ant odos, jie vadinami telangiektazijomis. Labiausiai paplitusių vietų yra lūpos, liežuvis, ausys ir pirštai. Nenormalūs kraujagyslės taip pat gali išsivystyti smegenyse, plaučiuose, kepenyse, žarnyne ar kitose srityse.
Šio sindromo simptomai yra:
- Dažni nosies užsikimšimai vaikams
- Kraujavimas iš virškinimo trakto (GI), įskaitant kraujo netekimą išmatose arba tamsias ar juodas taburetes
- Traukuliai arba nepaaiškinami, smulkūs insultai (nuo kraujavimo į smegenis)
- Dusulys
- Padidėję kepenys
- Širdies nepakankamumas
- Anemija, atsiradusi dėl mažo geležies
Egzaminai ir testai
Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks fizinę apžiūrą ir paprašys jūsų simptomų. Patyręs paslaugų teikėjas fizinės apžiūros metu gali aptikti telangektazes. Dažnai yra šios ligos šeimos istorija.
Bandymai apima:
- Kraujo dujų tyrimai
- Kraujo tyrimai
- Širdies vaizdo testas, vadinamas echokardiograma
- Endoskopija, kuri naudoja mažą fotoaparatą, pritvirtintą prie plono vamzdžio, norint pažvelgti į jūsų kūną
- MRT, kad aptiktų AVM smegenyse
- KT arba ultragarsu nuskaito, kad aptiktų AVM kepenyse
Genetiniai tyrimai yra prieinami, kad būtų galima ieškoti su šiuo sindromu susijusių genų pokyčių.
Gydymas
Gydymas gali apimti:
- Chirurgija kraujavimui gydyti kai kuriose srityse
- Elektrokardija (audinių šildymas elektra) arba lazerinė chirurgija, skirta dažniams ar sunkiems kraujavimams gydyti
- Endovaskulinė embolizacija (medžiagos švirkštimas per ploną mėgintuvėlį), norint gydyti neįprastas smegenų ir kitų kūno dalių kraujagysles
Kai kurie žmonės reaguoja į gydymą estrogenais, kurie gali sumažinti kraujavimo epizodus. Geležis taip pat gali būti skiriama, jei yra daug kraujo netekimo, dėl kurio atsiranda anemija. Venkite kraujo retinimo vaistų. Kai kurie vaistai, turintys įtakos kraujagyslių vystymuisi, tiriami kaip galimi gydymo būdai.
Kai kuriems žmonėms gali reikėti vartoti antibiotikus prieš dantų darbą ar operaciją. Žmonės su plaučių AVM turėtų vengti nardymo, kad būtų išvengta dekompresijos ligos (lenkimo). Paklauskite savo paslaugų teikėjo, kokių kitų atsargumo priemonių reikia imtis.
Paramos grupės
Šie ištekliai gali suteikti daugiau informacijos apie HHT:
- Ligų kontrolės ir prevencijos centrai - www.cdc.gov/ncbddd/hht
- Išgydyti HHT - curehht.org
- Nacionalinė retųjų ligų organizacija - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia
„Outlook“ (prognozė)
Žmonės, turintys šį sindromą, gali gyventi visiškai normaliai, priklausomai nuo to, kur yra kūno AVM.
Galimos komplikacijos
Šios komplikacijos gali atsirasti:
- Širdies nepakankamumas
- Aukštas kraujo spaudimas plaučiuose (plaučių hipertenzija)
- Vidinis kraujavimas
- Dusulys
Kada kreiptis į medicinos specialistą
Kreipkitės į savo paslaugų teikėją, jei Jums ar jūsų vaikui yra dažnai kraujavimas iš nosies ar kiti šios ligos požymiai.
Prevencija
Genetinės konsultacijos rekomenduojamos poroms, norinčioms turėti vaikų ir turinčių HHT šeimos istoriją. Jei turite šią būklę, gydymas gali užkirsti kelią tam tikriems insulto tipams ir širdies nepakankamumui.
Alternatyvūs vardai
HHT; Osler-Weber-Rendu sindromas; Osler-Weber-Rendu liga; Rendu-Osler-Weber sindromas
Vaizdai
Kraujotakos sistema
Smegenų arterijos
Nuorodos
Brandt LJ, Aroniadis OC. Virškinimo trakto kraujagyslių sutrikimai. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, red. „Sleisenger“ ir „Fordtran“ virškinimo trakto ir kepenų liga. 10-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 37 skyrius.
Cappell MS, Lebwohl O. Paveldima hemoraginė telangiektazija In: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson I, red. Odos ligų gydymas: išsamios terapinės strategijos. 4-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014 m .: 98 skyrius.
McDonald J, Wooderchak-Donahue W, VanSant Webb C, Whitehead K, Stevenson DA, Bayrak-Toydemir P. Paveldima hemoraginė telangiektazija: genetika ir molekulinė diagnostika naujoje eroje. Priekinis „Genet“. 2015; 6: 1. PMID: 25674101 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25674101.
Peržiūros data 2015-01-05
Atnaujino: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, medicinos genetikos docentas, Alabamos universitetas Birmingeme, Birmingeme, AL. „VeriMed Healthcare Network“ pateikė apžvalgą. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.