Turinys
- Priežastys
- Simptomai
- Egzaminai ir testai
- Gydymas
- Paramos grupės
- Alternatyvūs vardai
- Vaizdai
- Nuorodos
- Peržiūros data 2016 m
Neurofibromatozė 2 (NF2) - tai sutrikimas, kai navikai formuojasi smegenų ir stuburo (centrinės nervų sistemos) nervais. Ji perduodama (paveldima) šeimose.
Nors jis turi panašų pavadinimą kaip ir 1 tipo neurofibromatozė, tai yra kitokia ir atskira būklė.
Priežastys
NF2 gali būti perduodama per šeimas autosominiu dominuojančiu modeliu. Tai reiškia, kad jei vienas iš tėvų turi NF2, bet kuris tėvo vaikas turi 50% tikimybę paveldėti šią sąlygą.
Pagrindinis rizikos veiksnys yra šeimos būklė.
Simptomai
NF2 simptomai:
- Balanso problemos
- Katarakta jaunystėje
- Vizijos pokyčiai
- Kavos spalvos ženklai ant odos (café-au-lait), mažiau paplitę
- Galvos skausmas
- Klausos praradimas
- Skambėjimas ir garsai ausyse
- Veido silpnumas
Egzaminai ir testai
NF2 ženklai apima:
- Smegenų ir stuburo navikai
- Klausos (akustiniai) navikai
- Odos navikai
Bandymai apima:
- Medicininė apžiūra
- Medicinos istorija
- MRT
- CT nuskaitymas
- Genetiniai tyrimai
Gydymas
Akustinius navikus galima stebėti arba gydyti chirurgija ar spinduliuote.
Žmonės, sergantys šia liga, gali gauti genetinės konsultacijos.
Žmonės, turintys NF2, turėtų būti reguliariai vertinami atliekant šiuos tyrimus:
- Smegenų ir nugaros smegenų MRI
- Klausos ir kalbos vertinimas
- Akių egzaminas
Paramos grupės
Toliau nurodyti ištekliai gali suteikti daugiau informacijos apie NF2:
- Vaikų auglio fondas - www.ctf.org
- Neurofibromatozės tinklas - www.nfnetwork.org
- Neurofibromatozės auglio fondas - nftumorfoundation.org
Alternatyvūs vardai
NF2; Dvišalė akustinė neurofibromatozė; Dvišaliai vestibuliariniai švannomai; Centrinė neurofibromatozė
Vaizdai
Centrinė nervų sistema ir periferinė nervų sistema
Nuorodos
Sahin M. Neurocutan sindromai. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsono vaikų pediatrijos vadovėlis. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 596 skyrius.
Slattery WH. Neurofibromatozė 2. In: Brackmann DE, Shelton C, Arriaga MA, red. Otologinė chirurgija. 4-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 57 skyrius.
Varma R, Williams SD. Neurologija. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. „Zitelli“ ir „Davis“ vaikų fizinės diagnostikos atlasas. 7-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018 m .: 16 skyrius.
Peržiūros data 2016 m
Atnaujino: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, medicinos genetikos docentas, Alabamos universitetas Birmingeme, Birmingeme, AL. „VeriMed Healthcare Network“ pateikė apžvalgą. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.