Turinys
- Priežastys
- Simptomai
- Egzaminai ir testai
- Gydymas
- Paramos grupės
- „Outlook“ (prognozė)
- Galimos komplikacijos
- Kada kreiptis į medicinos specialistą
- Prevencija
- Alternatyvūs vardai
- Vaizdai
- Nuorodos
- Peržiūros data 7/26/2018
Tuberinė sklerozė yra genetinė liga, kuri veikia odą, smegenis / nervų sistemą, inkstus, širdį ir plaučius. Sąlyga taip pat gali sukelti auglių augimą smegenyse. Šie navikai turi gumbų arba šaknų formos išvaizdą.
Priežastys
Tuberinė sklerozė yra paveldima būklė. Daugeliu atvejų yra atsakingi vieno iš dviejų genų, TSC1 ir TSC2, pokyčiai (mutacijos).
Tik viena iš tėvų turi perduoti vaiko mutaciją, kad gautų ligą. Tačiau du trečdaliai atvejų atsirado dėl naujų mutacijų. Daugeliu atvejų nėra šeimos tuberozinės sklerozės.
Ši būklė yra viena iš ligų, vadinamų neurocutaniniais sindromais, grupės. Dalyvauja ir oda, tiek centrinė nervų sistema (smegenys ir nugaros smegenys).
Nėra jokių žinomų rizikos veiksnių, išskyrus tuos, kurie turi motininę sklerozę. Tokiu atveju kiekvienas vaikas turi 50% tikimybę paveldėti ligą.
Simptomai
Odos simptomai:
- Odos sritys, kurios yra baltos (dėl sumažėjusio pigmento) ir turi pelenų lapų arba konfeti išvaizdą
- Raudonas pleistras ant veido, kuriame yra daug kraujagyslių (veido angiofibromas)
- Padidintos odos pleistrai su apelsinų žievelėmis (shagreen dėmėmis), dažnai ant nugaros
Smegenų simptomai:
- Autizmo spektro sutrikimai
- Vėlesnis vystymasis
- Protinė negalia
- Priepuoliai
Kiti simptomai:
- Dantų emalė.
- Nelygūs augalai po nagais ir nagais.
- Guminiai navikiniai navikai liežuvyje arba aplink jį.
- Plaučių liga, vadinama LAM (lymphangioleiomyomatosis). Tai dažniau pasitaiko moterims. Daugeliu atvejų nėra jokių simptomų. Kitiems žmonėms tai gali sukelti dusulį, kraujo kosulį ir plaučių žlugimą.
Simptomai priklauso nuo žmogaus. Kai kurie žmonės turi normalų žvalgybą ir traukulius. Kiti turi protinę negalią arba sunkiai kontroliuojamus traukulius.
Egzaminai ir testai
Ženklai gali būti:
- Nenormalus širdies ritmas (aritmija)
- Kalcio nuosėdos smegenyse
- Ne vėžiniai "gumbai" smegenyse
- Guminiai liežuviai ar dantenos
- Vėžiui panašus augimas (hamartoma) ant tinklainės, šviesūs pleistrai akyje
- Smegenų arba inkstų navikai
Bandymai gali apimti:
- Galvos CT nuskaitymas
- Krūtinės CT
- Echokardiograma (širdies ultragarsas)
- Galvos MRI
- Ultragarso inkstai
- Ultravioletinis šviesos tyrimas
DNR tyrimas dviem genams, kurie gali sukelti šią ligą (TSC1 arba TSC2).
Reguliarūs inkstų ultragarsiniai patikrinimai yra svarbūs, siekiant įsitikinti, kad navikas auga.
Gydymas
Nėra žinomos tuberos sklerozės išgydyti. Kadangi liga gali skirtis nuo žmogaus, gydymas yra pagrįstas simptomais.
- Priklausomai nuo psichikos negalios sunkumo, vaikui gali prireikti specialaus išsilavinimo.
- Kai kurie traukuliai yra kontroliuojami vaistais (vigabatrinas). Kiti vaikai gali reikalauti operacijos.
- Mažas veido augimas (veido angiofibromas) gali būti pašalintas lazeriu. Šie augimai linkę sugrįžti, o pakartotinis gydymas bus reikalingas.
- Širdies rabdomyomos paprastai išnyksta po brendimo. Chirurgija juos pašalinti paprastai nereikalinga.
- Smegenų auglius galima gydyti vaistais, vadinamais mTOR inhibitoriais (sirolimuzu, everolimuzu).
- Inkstų navikai gydomi chirurginiu būdu arba sumažinant kraujo tiekimą naudojant specialias rentgeno technologijas. mTOR inhibitoriai tiriami kaip kitas inkstų navikų gydymas.
Paramos grupės
Dėl papildomos informacijos ir išteklių kreipkitės į tuberous sklerozės aljansą adresu www.tsalliance.org.
„Outlook“ (prognozė)
Vaikams, sergantiems lengva tuberine skleroze, dažniausiai pasireiškia gerai. Tačiau vaikams, turintiems sunkią psichinę negalią ar nekontroliuojamus priepuolius, dažnai reikalinga visą gyvenimą trunkanti pagalba.
Kartais, kai vaikas gimsta su sunkia tuberozine skleroze, nustatyta, kad vienas iš tėvų buvo lengvas tuberos sklerozės atvejis, kuris nebuvo diagnozuotas.
Šios ligos navikai yra vėžiniai (gerybiniai). Tačiau kai kurie navikai (pvz., Inkstų ar smegenų navikai) gali tapti vėžiniai.
Galimos komplikacijos
Komplikacijos gali apimti:
- Smegenų navikai (astrocitoma)
- Širdies navikai (rabdomioma)
- Sunkus intelekto sutrikimas
- Nekontroliuojami traukuliai
Kada kreiptis į medicinos specialistą
Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei:
- Kiekviena jūsų šeimos pusė turi tuberozinę sklerozę
- Jūs pastebite, kad jūsų vaikui pasireiškia gumbų sklerozės simptomai
Kreipkitės į genetinį specialistą, jei jūsų vaikui diagnozuota širdies rabdomioma. Vėžinė sklerozė yra pagrindinė šio naviko priežastis.
Prevencija
Genetinės konsultacijos rekomenduojamos poroms, turinčioms šeimos tuberkuliozės sklerozę ir norinčioms turėti vaikų.
Prenatalinė diagnozė yra prieinama šeimoms, turinčioms žinomą genų mutaciją arba šios ligos istoriją. Tačiau tuberozinė sklerozė dažnai pasireiškia kaip nauja DNR mutacija. Šie atvejai nėra išvengiami.
Alternatyvūs vardai
Bourneville liga
Vaizdai
Tuberinė sklerozė, angiofibromas - veidas
Tuberinė sklerozė, hipopigmentuota makulė
Nuorodos
Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas. Tuberinės sklerozės informacinis lapas. NIH leidinys 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. Atnaujinta 2018 m. Liepos 12 d. Prieiga prie 2018 m. Rugpjūčio 20 d.
Northrup H, Koenig MK, Pearson DA, Au KS. Tuberinės sklerozės kompleksas. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA ir kt., Red. GeneReviews. Atnaujinta 2018 m. Liepos 12 d. PMID: 20301399 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301399.
Sahin M. Neurocutan sindromai. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsono vaikų pediatrijos vadovėlis. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 596 skyrius.
Tsao H, Luo S. Neurofibromatozė ir gumbų sklerozės kompleksas. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al., Red. Dermatologija. 4-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018 m .: 61 skyrius.
Peržiūros data 7/26/2018
Atnaujino: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, medicinos genetikos docentas, Alabamos universitetas Birmingeme, Birmingeme, AL. „VeriMed Healthcare Network“ pateikė apžvalgą. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.