Turinys
- Priežastys
- Simptomai
- Egzaminai ir testai
- Gydymas
- Paramos grupės
- „Outlook“ (prognozė)
- Kada kreiptis į medicinos specialistą
- Prevencija
- Alternatyvūs vardai
- Nuorodos
- Peržiūros data 17/15/2017
Huntingtono liga (HD) yra sutrikimas, kai tam tikrų smegenų dalių nervų ląstelės išsiskiria arba degeneruojasi. Liga perduodama per šeimas.
Priežastys
HD sukelia genetinis 4-ojo chromosomos defektas. Defektas sukelia dalį DNR daug kartų, nei turėtų. Šis defektas vadinamas CAG pakartojimu. Paprastai ši DNR sekcija kartojama nuo 10 iki 28 kartų. Tačiau asmenims, turintiems HD, jis kartojamas nuo 36 iki 120 kartų.
Kadangi genas perduodamas per šeimas, pakartojimų skaičius paprastai būna didesnis. Kuo didesnis pakartojimų skaičius, tuo didesnė asmens galimybė atsirasti simptomais ankstesniame amžiuje. Todėl, kadangi liga yra perduodama šeimoms, simptomai atsiranda jaunesniems ir jaunesniems.
Yra dvi HD formos:
- Suaugusiųjų atsiradimas yra labiausiai paplitęs. Asmenys, turintys šią formą, paprastai pasireiškia po 30-ojo dešimtmečio ar 40-ųjų.
- Ankstyvas pasireiškimas paveikia nedidelį žmonių skaičių ir prasideda vaikystėje ar paauglystėje.
Jei vienas iš jūsų tėvų turi HD, turite 50% tikimybę gauti geną. Jei gausite savo tėvų geną, galite jį perduoti savo vaikams, kurie taip pat turės 50% geno gavimo galimybę. Jei jūs negaunate genų iš tėvų, negalite perduoti genų savo vaikams.
Simptomai
Elgesio pasikeitimai gali pasireikšti prieš judėjimo problemas ir gali apimti:
- Elgesio sutrikimai
- Haliucinacijos
- Dirginamumas
- Moodiškumas
- Neramumas ar fidgeting
- Paranoija
- Psichozė
Nenormalus ir neįprastas judėjimas apima:
- Veido judesiai, įskaitant grimasus
- Pasukite galvą, kad perstumtumėte akies padėtį
- Greiti, staigūs, kartais laukiniai ranka, kojų, veido ir kitų kūno dalių judesiai
- Lėtas, nekontroliuojamas judėjimas
- Neapibrėžtas važiavimas, įskaitant „prancūzą“ ir platų pėsčiomis
Lėtai blogėjanti demencija, įskaitant:
- Dezorientacija ar painiava
- Sprendimo praradimas
- Atminties praradimas
- Asmenybės pokyčiai
- Kalbos pakeitimai, pvz., Pristabdymai kalbant
Papildomi simptomai, kurie gali būti susiję su šia liga:
- Nerimas, stresas ir įtampa
- Sunku ryti
- Kalbėjimo sutrikimas
Simptomai vaikams:
- Tvirtumas
- Lėtas judėjimas
- Drebulys
Egzaminai ir testai
Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks fizinį egzaminą ir gali paklausti apie paciento šeimos istoriją ir simptomus. Taip pat bus atliktas nervų sistemos tyrimas.
Kiti tyrimai, kurie gali rodyti Huntingtono ligos požymius, yra šie:
- Psichologiniai tyrimai
- Galvos CT arba MRI nuskaitymas
- PET (izotopų) smegenų nuskaitymas
Genetinis tyrimas yra skirtas nustatyti, ar asmuo turi Huntingtono ligos geną.
Gydymas
Negalima išgydyti HD. Nėra žinoma, kaip sustabdyti ligos pasunkėjimą. Gydymo tikslas yra lėtinti simptomus ir padėti asmeniui veikti kuo ilgiau.
Vaistus galima skirti, atsižvelgiant į simptomus.
- Dopamino blokatoriai gali padėti sumažinti nenormalų elgesį ir judesius.
- Narkotikai, tokie kaip amantadinas ir tetrabenazinas, naudojami siekiant kontroliuoti papildomus judesius.
Depresija ir savižudybė yra dažni tarp žmonių, turinčių HD. Svarbu, kad globėjai stebėtų simptomus ir nedelsdami kreiptųsi į gydytoją.
Kai liga progresuoja, žmogui reikės pagalbos ir priežiūros, ir galiausiai jam gali prireikti 24 valandų priežiūros.
Paramos grupės
Šie ištekliai gali suteikti daugiau informacijos apie HD:
- Huntingtono ligos draugija - hdsa.org
- NIH Genetics Pradžia Nuoroda - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease
„Outlook“ (prognozė)
HD sukelia neįgalumą, kuris laikui bėgant pablogėja. Žmonės su HD paprastai miršta nuo 15 iki 20 metų. Mirties priežastis dažnai yra infekcija. Taip pat dažnai pasitaiko savižudybė.
Svarbu suprasti, kad HD paveikia žmones skirtingai. CAG pakartojimų skaičius gali nustatyti simptomų sunkumą. Žmonės su nedideliais pasikartojimais gali turėti lengvas nenormalus judėjimas vėliau ir lėtai ligos progresavimas. Tie, kurie daug kartų kartojasi, gali būti smarkiai paveikti jauname amžiuje.
Kada kreiptis į medicinos specialistą
Kreipkitės į savo paslaugų teikėją, jei jūs ar šeimos narys vystosi HD simptomai.
Prevencija
Genetinė konsultacija yra rekomenduojama, jei yra HD šeimos istorija. Ekspertai taip pat rekomenduoja genetinę konsultaciją poroms, turinčioms šeimos liga, kuri ketina turėti vaikų.
Alternatyvūs vardai
Huntingtono chorėja
Nuorodos
Jankovičiaus J. Parkinsono liga ir kiti judėjimo sutrikimai. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradley neurologija klinikinėje praktikoje. 7-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 96 skyrius.
Mink JW. Judėjimo sutrikimai. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsono vaikų pediatrijos vadovėlis. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 597 skyrius.
Peržiūros data 17/15/2017
Atnaujino: Amit M. Shelat, DO, FACP, Neurologo ir klinikinės neurologijos docento, SUNY Stony Brook, Medicinos mokyklos, Stony Brook, NY. „VeriMed Healthcare Network“ pateikė apžvalgą. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.