Turinys
- Kas yra BRCA genų mutacija?
- Kas turėtų galvoti apie testavimą?
- Kaip atliekamas testas?
- Ką reiškia teigiamas bandymo rezultatas?
- Ką reiškia neigiamas bandymo rezultatas?
- Alternatyvūs vardai
- Nuorodos
- Peržiūros data: 2017-08-14
BRCA1 ir BRCA2 genų testas yra kraujo tyrimas, kuris gali pasakyti, ar yra didesnė rizika susirgti vėžiu. BRCA pavadinimas kilęs iš pirmųjų dviejų raidžių brį rytus cancer.
Kas yra BRCA genų mutacija?
BRCA1 ir BRCA2 yra genai, slopinantys piktybinius navikus (vėžį) žmonėms. Kai šie genai keičiasi (tampa mutuoti), jie neslopina tokių auglių kaip jie turėtų. Taigi žmonėms, sergantiems BRCA1 ir BRCA2 geno mutacijomis, yra didesnė rizika susirgti vėžiu.
Moterims, turinčioms šią mutaciją, yra didesnė rizika susirgti krūties vėžiu ar kiaušidžių vėžiu. Mutacijos taip pat gali padidinti moters vystymosi riziką:
- Gimdos kaklelio vėžys
- Gimdos vėžys
- Storosios žarnos vėžys
- Kasos vėžys
- Tulžies pūslės vėžys arba tulžies latako vėžys
- Skrandžio vėžys
- Melanoma
Vyrai, turintys šią mutaciją, taip pat labiau linkę susirgti vėžiu. Mutacijos gali padidinti žmogaus vystymosi riziką:
- Krūties vėžys
- Kasos vėžys
- Sėklidžių vėžys
- Prostatos vėžys
Tik apie 5% krūties vėžio ir 10–15% kiaušidžių vėžio yra susijusios su BRCA1 ir BRCA2 mutacijomis.
Kas turėtų galvoti apie testavimą?
Prieš bandydami, turėtumėte pasikalbėti su genetiniu patarėju, kad sužinotumėte daugiau apie bandymus ir bandymų riziką bei naudą.
Jei turite šeimos narį, sergantį krūties vėžiu ar kiaušidžių vėžiu, išsiaiškinkite, ar šis asmuo buvo išbandytas dėl BRCA1 ir BRCA2 mutacijos. Jei tas žmogus turi mutaciją, galite apsvarstyti galimybę išbandyti.
Kažkas jūsų šeimoje gali turėti BRCA1 arba BRCA2 mutaciją, jei:
- Dvi ar daugiau artimų giminaičių (tėvų, seserų, seserų, vaikų) krūties vėžiu iki 50 metų amžiaus
- Vyras giminaitis krūties vėžiu
- Moteris giminaitis turi ir krūties, ir kiaušidžių vėžį
- Du giminės turi kiaušidžių vėžį
- Jūs esate iš Rytų Europos (Ashkenazi) žydų protėvių, o artimas giminaitis turi krūties ar kiaušidžių vėžį
Esate labai maža BRCA1 arba BRCA2 mutacijos tikimybė, jei:
- Jūs neturite giminės, kuri turėjo krūties vėžį iki 50 metų amžiaus
- Jūs neturite giminės, turinčios kiaušidžių vėžio
- Jūs neturite giminės, turinčios vyrų krūties vėžį
Kaip atliekamas testas?
Prieš atliekant testą, pasitarkite su genetiniu patarėju, kad nuspręstumėte, ar atlikti testą.
- Susiekite su savo ligos istoriją, šeimos medicinos istoriją ir klausimus.
- Galbūt norėsite, kad kas nors su jumis klausytųsi ir užsirašytų. Sunku išgirsti ir prisiminti viską.
Jei nuspręsite išbandyti, kraujo mėginys išsiunčiamas į laboratoriją, kuri specializuojasi genetiniame tyrime. Ši laboratorija išbandys jūsų kraują BRCA1 ir BRCA2 mutacijoms. Bandymų rezultatams gauti gali užtrukti kelias savaites ar mėnesius.
Atlikus bandymų rezultatus, genetinis konsultantas paaiškins rezultatus ir tai, ką jie reiškia jums.
Ką reiškia teigiamas bandymo rezultatas?
Teigiamas testo rezultatas reiškia, kad paveldėjote BRCA1 arba BRCA2 mutaciją.
- Tai nereiškia, kad turite vėžį, arba netgi, kad gausite vėžį. Tai reiškia, kad yra didesnė rizika susirgti vėžiu.
- Tai taip pat reiškia, kad jūs galite arba galėjote išlaikyti šią mutaciją savo vaikams. Kiekvieną kartą, kai turite vaiką, jūsų vaikas gaus 1 mutaciją.
Jei žinote, kad yra didesnė rizika susirgti vėžiu, galite nuspręsti, ar darysite kitaip.
- Galbūt norėtumėte dažniau tikrinti vėžį, todėl jis gali būti sugautas anksti ir gydomas.
- Gali būti vaistų, kuriuos galite vartoti, o tai gali sumažinti jūsų vėžio atsiradimo galimybę.
- Jūs galite pasirinkti operaciją, kad pašalintumėte krūtis ar kiaušides.
Nė viena iš šių atsargumo priemonių negarantuoja vėžio.
Ką reiškia neigiamas bandymo rezultatas?
Jei jūsų BRCA1 ir BRCA2 mutacijų tyrimo rezultatai yra neigiami, genetinis konsultantas jums pasakys, ką tai reiškia. Jūsų šeimos istorija padės genetiniam konsultantui suprasti neigiamą tyrimo rezultatą.
Neigiamas bandymo rezultatas nereiškia, kad negalėsite susirgti vėžiu. Tai gali reikšti, kad jūs turite tą pačią riziką susirgti vėžiu kaip žmonės, neturintys šios mutacijos.
Būtinai aptarkite visus savo testų rezultatus, net ir neigiamus rezultatus, su savo genetiniu patarėju.
Alternatyvūs vardai
Krūties vėžys - BRCA1 ir BRCA2; Kiaušidžių vėžys - BRCA1 ir BRCA2
Nuorodos
Moyer VA; JAV prevencinių paslaugų darbo grupė. Rizikos vertinimas, genetinė konsultacija ir genetinis BRCA sergančio vėžio tyrimas moterims: JAV prevencinių paslaugų darbo grupės rekomendacijos pareiškimas. Ann Intern Med. 2014; 160 (4): 271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.
Nacionalinė vėžio instituto svetainė. BRCA ir BRCA2: vėžio rizika ir genetinis tyrimas. www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/Risk/BRCA. Atnaujinta 2015 m. Balandžio 1 d.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Vėžio genetika ir genomika. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, red. Thompson ir Thompson genetika medicinoje. 8-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 15 skyrius.
Peržiūros data: 2017-08-14
Atnaujino: Todd Gersten, MD, Hematologija / Onkologija, Floridos vėžio specialistai ir tyrimų institutas, Velingtonas, FL. „VeriMed Healthcare Network“ pateikė apžvalgą. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.