Turinys
- Kas yra gimdymo genetinė konsultacija?
- Kas gali norėti gimdyvių genetinę konsultaciją?
- Ką man patars ir testuos?
- Kas nutiks?
- Ką daryti, jei turiu genetinį sutrikimą?
- Nuorodos
- Peržiūros data 1/10/2018
Genetika yra paveldimumo tyrimas, tėvų procesas, perduodantis tam tikrus genus savo vaikams.
- Asmens išvaizdą, pavyzdžiui, aukštį, plaukų spalvą, odos spalvą ir akių spalvą, lemia genai.
- Gimus taip pat dažnai lemia gimimo defektai ir tam tikros ligos.
Kas yra gimdymo genetinė konsultacija?
Prenatalinė genetinė konsultacija yra procesas, kuriame tėvai gali daugiau sužinoti apie:
- Kaip tikėtina, kad jų vaikas turės genetinį sutrikimą
- Kokie tyrimai gali patikrinti genetinius defektus ar sutrikimus
- Sprendimas, ar norėtumėte atlikti šiuos testus
Poros, norinčios turėti kūdikį, gali turėti testus prieš pastojant. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai taip pat gali išbandyti vaisių (negimusį kūdikį), kad sužinotų, ar kūdikis turės genetinį sutrikimą, pvz., Cistinę fibrozę ar Dauno sindromą.
Kas gali norėti gimdyvių genetinę konsultaciją?
Tai priklauso nuo to, ar turite konsultaciją ir testavimą prieš gimdymą. Jūs norite galvoti apie savo asmeninius troškimus, religinius įsitikinimus ir šeimos aplinkybes.
Kai kurie žmonės turi didesnę riziką nei kitiems, kad jie galėtų perduoti genetinius sutrikimus savo vaikams. Jie yra:
- Žmonės, turintys šeimos narių ar vaikų, turinčių genetinių ar gimimo defektų.
- Rytų Europos kilmės žydai. Jie gali turėti didelę riziką, kad kūdikiai bus su Tay-Sachs ar Canavan liga.
- Afrikos amerikiečiai, kurie gali rizikuoti perduoti pjautuvo ląstelių anemiją (kraujo liga) savo vaikams.
- Pietryčių Azijos ar Viduržemio jūros regiono žmonės, kuriems yra didesnė rizika susirgti vaikus su talasemija, kraujo liga.
- Moterys, veikiančios toksinus (nuodus), galinčius sukelti apsigimimus.
- Moterys, turinčios sveikatos problemų, tokių kaip diabetas, kurios gali turėti įtakos jų vaisiui.
- Poros, turinčios tris daugiau persileidimų (vaisius miršta iki 20 nėštumo savaičių).
Bandymai taip pat siūlomi:
- Moterys, kurios yra vyresnės nei 35 metų, nors genetinė patikra dabar rekomenduojama visų amžiaus grupių moterims.
- Moterys, turinčios nenormalių tyrimų dėl nėštumo, pvz., Alfa-fetoproteino (AFP).
- Moterys, kurių vaisius rodo nenormalius rezultatus dėl nėštumo ultragarso.
Aptarkite genetinę konsultaciją su savo tiekėju ir savo šeima. Užduokite klausimų apie testą ir kokie rezultatai jums reikės.
Ką man patars ir testuos?
Turėkite omenyje, kad genetiniai testai, atliekami prieš pastojant (pastoti), dažniausiai gali pasakyti tik apie tai, kad vaikas turi tam tikrą apsigimimą. Pvz., Galite sužinoti, kad jūs ir jūsų partneris turi 1–4 galimybę turėti vaiką su tam tikra liga ar defektu.
Jei nuspręsite įsivaizduoti, jums reikės daugiau testų, kad pamatytumėte, ar jūsų kūdikis turės defektą.
Tiems, kurie gali būti pavojingi, bandymų rezultatai gali padėti atsakyti į tokius klausimus:
- Ar tikimybė, kad kūdikis turi genetinį defektą, yra toks didelis, kad turėtume pažvelgti į kitus šeimos pradžios būdus?
- Jei turite kūdikį su genetiniu sutrikimu, ar yra gydymo ar operacijų, galinčių padėti kūdikiui?
- Kaip mes pasiruošiame šansui, kad galėtume turėti vaiką su genetine problema? Ar yra sutrikimų grupių ar paramos grupių? Ar yra netoliese esančių paslaugų teikėjų, kurie gydo vaikus su sutrikimu?
- Ar turėtume tęsti nėštumą? Ar kūdikio problemos yra tokios sunkios, kad galėtume nuspręsti nutraukti nėštumą?
Kas nutiks?
Galite paruošti išsiaiškindami, ar jūsų šeimoje yra tokių medicininių problemų kaip:
- Vaikų vystymosi problemos
- Persileidimai
- Negrįžtamasis gimimas
- Sunkios vaikų ligos
Prenatalinės genetinės konsultacijos apima:
- Užpildysite išsamią šeimos istorijos formą ir pasikonsultuosite su patarėju apie jūsų šeimos sveikatos problemas.
- Jūs taip pat galite gauti kraujo tyrimus, kad pamatytumėte savo chromosomas ar kitus genus.
- Jūsų šeimos istorija ir bandymų rezultatai padės patarėjui pažvelgti į genetinius defektus, kuriuos galite perduoti savo vaikams.
Jei nuspręsite, kad po nėštumo atliksite tyrimą, bandymai, kurie gali būti atlikti nėštumo metu (arba motinai, ir vaisiui), apima:
- Amniocentezė, kurioje skystis ištraukiamas iš amniono (skystis, kuris supa kūdikį).
- Chorioninių vilų mėginių ėmimas (CVS), kuris paima iš placentos paimtų ląstelių mėginį.
- Perkutaninis bambos kraujo mėginių ėmimas (PUBS), kuris tikrina kraują iš virkštelės (laido, jungiančio motiną su kūdikiu).
- Neinvazinė prenatalinė atranka, kuri žiūri į motinos kraują kūdikio DNR, kuri gali turėti papildomą ar trūkstamą chromosomą.
Šie bandymai kelia tam tikrą riziką. Jie gali sukelti infekciją, pakenkti vaisiui arba sukelti persileidimą. Jei nerimaujate dėl šių pavojų, kreipkitės į savo paslaugų teikėją.
Ką daryti, jei turiu genetinį sutrikimą?
Prenatalinio genetinio konsultavimo tikslas yra tiesiog padėti tėvams priimti pagrįstus sprendimus. Genetinis konsultantas padės jums išsiaiškinti, kaip naudoti iš jūsų testų gautą informaciją. Jei rizikuojate arba jei sužinosite, kad jūsų kūdikis turi sutrikimą, jūsų patarėjas ir teikėjas pasikalbės su jumis apie galimybes ir išteklius. Tačiau jūsų sprendimai priimami.
Nuorodos
Hobel CJ, Williams J. Antepartum rūpinasi: ikimokyklinio ir prenatalinio gydymo, genetinio įvertinimo ir teratologijos bei antentetinio vaisiaus įvertinimo. In: Hacker NF, Gambone JC, Hobel CJ, red. Hacker & Moore akušerijos ir ginekologijos pagrindai. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 7 skyrius.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Prenatalinė diagnostika ir patikrinimas. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, red. Thompson & Thompson genetika medicinoje. 8-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 17 skyrius.
Wapner RJ. Prenatalinė diagnozė ir įgimtos ligos. In: Creasy RK, Resnick R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, red. Creasy ir Resnik motinos-vaisiaus medicina: principai ir praktika. 7-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014 m .: 30 skyrius.
Peržiūros data 1/10/2018
Atnaujino: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, medicinos genetikos docentas, Alabamos universitetas Birmingeme, Birmingeme, AL. „VeriMed Healthcare Network“ pateikė apžvalgą. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.