Farmakogenomikos apžvalga

Turinys

• Kaip genai veikia vaistus
• Farmakogenomikos testavimas
• Apribojimai
• Farmakogenomika ir vėžio gydymas
• Farmakogenomika ir kitos ligos
• Farmakogenomika ir senesni vaistai
• Farmakogenomikos ateitis

Farmakogenomika yra nauja medicinos sritis, orientuota į tai, kaip žmogaus genetinė sudėtis reaguoja į tam tikrus vaistus. Jis sujungia du medicinos tyrimus: farmakologiją (mokslą apie vaistus) ir genomiką (genų tyrimą). Sujungus šias dvi medicinos sritis, idealus rezultatas yra suasmenintas vaistų planas, kuriame atsižvelgiama į žmogaus genus ir į tai, kaip jie reaguoja į specifinį gydymą ir vaistus.

Tai tema, kuri yra plačiai diskutuojama ir tyrinėjama daugelyje sričių, pradedant medicina ir baigiant individualizuota mityba, stengiantis valdyti ir užkirsti kelią ligoms.

Kaip genai veikia vaistus

Ankstesni tyrimai parodė, kad tam tikri baltymai gali paveikti vaistų veikimą organizme. Taip yra todėl, kad organizme esantys baltymai yra atsakingi už vaistų suskaidymą ir absorbavimą. Vaistuose esančios cheminės medžiagos taip pat prisiriša prie baltymų, veikdamos potenciją ir tai, kaip vaistas veikia, kai tik jis yra jūsų sistemoje.

Jūsų genai yra dezoksiribonukleorūgšties (DNR) segmentai, kuri yra visa molekulė, sudaranti mūsų kūnų funkciją, plaukų ir akių spalvą, taip pat pateikiamos instrukcijos, kurios naudojamos augant, organizmo veiklai ir baltymų molekulių statybai. . Tyrinėdami baltymų, kuriuos DNR gamina žmoguje, genų kitimą, mokslininkai gali pasakyti, ar dėl tam tikrų baltymų įvyksta cheminių pokyčių, dėl kurių vaistai būtų mažiau veiksmingi, mažiau saugūs ar sukeltų šalutinį poveikį.

Kadangi kiekvienas žmogus turi skirtingą tam tikrų vaistų šalutinį poveikį, atsižvelgdamas į savo genus, vienas didžiausių genomikos atskleidimų yra tas, kad skiriant vaistą pacientui nėra universalaus rezultato.

Įtraukdami farmakogenomiką į įprastą praktiką, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai galės naudoti informaciją apie jūsų genus, kad paskirtų jums vaistą, kuris turės didžiausią šansą padėti jums patiriant mažiausią neigiamą poveikį ar riziką.

Šis tikslumas, skiriant geriausius vaistus, kurie jums tinka individualiai, taip pat sutaupytų jūsų pinigų - jums nereikėtų išbandyti kelių skirtingų vaistų prieš surandant tinkantį vaistą. Be kitų naudojimo būdų ir naudos, farmakogenomikos tikslas yra atspėti pacientų gydymo skyrimą.

Farmakogenomikos testavimas

Farmakogenominiai tyrimai yra paprasta procedūra siekiant nustatyti, ar vaistas jums tinka. Testavimas taip pat gali atskleisti, ar tam tikra dozė yra teisinga, ar prieš pradėdami reguliariai vartoti vaistą turėsite rimtą šalutinį poveikį. Tyrimai paprastai atliekami imant nedidelį kraujo ar seilių mėginį. Kiekvienam peržiūrimam vaistui jums reikės atskiro farmakogenomikos tyrimo.

Tačiau kadangi jūsų genetinė struktūra nesikeičia, jums nereikės pakartotinai išbandyti atsakymo į tam tikrus vaistus, kai pirmą kartą gausite rezultatus. Nors kiekvienas asmuo turi unikalų DNR rinkinį, šeimos nariai gali dalytis tam tikrais genais - tai reiškia, kad jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti tam tikriems šeimos nariams atlikti tyrimą, kad nustatytų, kaip jie reaguos į konkrečius vaistus, jei turite bendrą ligos istoriją. tam tikros sąlygos.

Apribojimai

Kadangi farmakogenominiai tyrimai yra nauja medicinos sritis, tyrimai ne visada duos tikslius paciento rezultatus. Kadangi kiekvienam vaistui reikalingas atskiras testas, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas turės prisijungti prie kiekvieno konkretaus tyrimo, koreliuodamas su visais vartojamais vaistais. Nepaisant to, testuoti negalima visų vaistų.

Galų gale negali būti būdas sužinoti, kaip vaistas paveiks jus, prieš atimant bandymus ir klaidas.

Farmakogenomikos taip pat negalima įsigyti be recepto parduodamų vaistų, tokių kaip aspirinas ir kiti skausmą malšinantys vaistai. Maisto ir vaistų administracija (FDA) svarsto tam tikrų kraujo skiediklių (tokių kaip Coumadin ir Plavix) genetinius tyrimus, kad nustatytų, ar informacija būtų naudinga nustatant tinkamą dozę tam tikriems pacientams.

Atsižvelgiant į jūsų draudimo planą ir draudimą, farmakogenominiai tyrimai gali būti netaikomi. Tai gali būti gana brangu, ypač jei jums reikia daugiau nei vieno bandymo, kad padengtumėte vartojamus vaistus. Testavimo kaina svyruoja nuo 250 iki 500 USD. Jei FDA reikalauja išbandyti prieš vartojant tam tikrus vaistus, dauguma draudimo planų kompensuos testavimo mokestį.

Jei bandymai nereikalingi FDA, bet pataria jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas, jūsų draudimas gali neapimti viso mokesčio ar jo. Narkotikų išlaidos taip pat gali laikinai padidėti dėl farmakogenominių tyrimų rezultatų, nes į rinką pateikiami nauji vaistai, o vaistų kompanijos siekia susigrąžinti savo kūrimo išlaidas.

Farmakogenomika ir vėžio gydymas

Farmakogenomika plačiausiai naudojama skiriant vaistus nuo vėžio ir gydant chemoterapija. Tai yra svarbi farmakogenomikos sritis, nes vėžio atveju yra du genų rinkiniai (vadinami genomais), kurie turi įtakos vaistų išrašymui ir gydymui: paciento genomas ir vėžinio naviko genomas. Pvz., Krūties vėžiu sergančioms moterims vaistas trastuzumabas (žinomas kaip Herceptin) tinka tik toms moterims, kurių navikai turi genetinį pobūdį, dėl kurio atsiranda specifinio baltymo, vadinamo HER2, perprodukcija.

Pacientams, sergantiems ūmine limfoblastine leukemija (ŪLL) - kraujo ir kaulų čiulpų vėžiu, veikiančiu baltuosius kraujo kūnelius, chemoterapinis vaistas merkaptopurinas (purinetolis) gali paveikti kai kurių pacientų galimybes apdoroti ir absorbuoti vaistą pagal jų genus. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai turi konkrečiai keisti dozę, atsižvelgdami į asmens genetinę struktūrą, kad būtų išvengta padidėjusios infekcijos ir kitų sunkių šalutinių reiškinių rizikos.

Kitas atvejis, susijęs su vėžiu, įvyksta pacientams, gydomiems storosios žarnos vėžiu. Chemoterapinis vaistas irinotekanas (Camptosar) kai kuriems pacientams gali sukelti viduriavimą ir padidinti infekcijos riziką dėl to, kad dėl jų genetinės sudėties jų organizmams sunku metabolizuoti vaistą. Savo ruožtu jų kūnas negali pakankamai greitai atsikratyti vaisto iš savo sistemos.

Tokiu atveju sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai pacientui atliktų farmakogenominį tyrimą, vadinamą UGT1A1, norėdami įsitikinti, ar ji turi šį genetinį skirtumą. Jei taip, jie turėtų įsitikinti, kad šis pacientas gauna mažesnį vartojamo vaisto kiekį (kuris paprastai yra toks pat veiksmingas kaip ir didesnė dozė šiems pacientams).

Farmakogenomika ir kitos ligos

Farmakogenomika yra naudinga sergant kitomis ligomis nei vėžys, pavyzdžiui, autoimuninėmis ligomis, tokiomis kaip Krono liga ir reumatoidiniu artritu. Dažnas šių sąlygų farmakogenominis tyrimas yra tiopurino metiltransferazės tyrimas (TPMT) pacientams, kurie gali atitikti tiopurino vaistus.

TPMT fermentai padeda suskaidyti tiopurino vaistus. Tačiau jei žmogui trūksta šių fermentų, didelė vaisto koncentracija šio asmens sistemoje gali sukelti rimtų šalutinių reiškinių, įskaitant jų kaulų čiulpų pažeidimus. Jei yra TPMT trūkumas, pacientui kaip gydymo planą reikės mažesnės dozės ar pakaitinio vaisto.

Esant tam tikriems psichikos sveikatos sutrikimams, farmakogenomika gali padėti nustatyti, į kokius vaistus žmogus reaguotų ir kaip greitai.

Depresijos atveju daugelis pacientų nereaguoja į pirmąjį paskirtą vaistą. Kiekvienas vaistas gali visiškai užtrukti kelias savaites, todėl labai svarbu įsigyti tinkamus vaistus. Mokslininkai atrado, kad tam tikros genetinės kompozicijos gali paveikti atsaką į vaistą citalopramą (Celexa), selektyvų serotonino reabsorbcijos inhibitorių (SSRI) ir populiarią depresijai vartojamą antidepresantą. Farmakogenomika gali padėti nustatyti, kaip pacientai reaguos į SSRI, o tai paveiks jų gydymą ir bendrą rezultatą.

Farmakogenomika ir senesni vaistai

Tam tikri vaistai niekada nepasiekia kūrimo fazės, tačiau taikant farmakogenomiką jie gali būti visiškai užbaigti ir pradėti naudoti pacientams, kurie yra genetiniai, kai kurie vaistai gali būti netgi naudingi būdais, kuriais sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai nenumatė.

Vienas iš to pavyzdžių yra beta adrenoblokatorius bucindololis (Gencaro), kuris buvo sustabdytas nuo gamybos po to, kai FDA patvirtino dar du panašius vaistus. Mokslininkai atrado, kad vaistas yra naudingas turintiems tam tikrų širdies funkciją reguliuojančių genų. Jei FDA patvirtins, vaistas būtų vienas iš pirmųjų širdies vaistų, kur prieš skiriant reikia atlikti farmakogenominius tyrimus.

Farmakogenomikos ateitis

Anksčiau gydytojai skirdavo vaistus atsižvelgdami į paciento amžių, svorį, lytį ir organų (ypač inkstų ir kepenų) funkciją. Farmakogenomika yra nauja medicinos sritis, kuri padės gydytojams atsižvelgti į išsamias kiekvieno paciento specifikacijas, todėl tikslesni gydymo planai ir mažiau šalutinių poveikių pacientams. Šiuo metu FDA turi farmakogenominės informacijos apie 200 vaistų, skirtų įvairioms ligoms, pradedant vėžiu, baigiant virškinimo trakto problemomis, baigiant infekcinėmis ligomis, etiketėse.

Tęsiant mokslinius tyrimus ir plėtrą, tikimasi, kad daugės ligų, kurių farmakogenomika gali parengti gydymo planus, be tų ligų, kurios jau pradėjo kurti Alzheimerio ligos, širdies ligų, ŽIV / AIDS, astmos ir kt.

Žodis iš „Wellwell“

Farmakogenomika yra nauja medicinos sritis, kurios pagrindinis tikslas yra naudoti informaciją apie žmogaus genus, kad būtų galima numatyti, kaip žmogus reaguos į vaistus prieš jį vartojant. Tai suteiktų daugybę privalumų, įskaitant paciento išgelbėjimą nuo nereikalingo šalutinio vaistų poveikio, taip pat sutaupytų pinigų neefektyviems vaistams. Farmakogenomika taikoma ligoms, pradedant vėžiu ir virškinimo trakto ligomis, baigiant psichinės sveikatos problemomis, tokiomis kaip depresija, kuri gali būti naudinga daugeliui žmonių.

Kaip molekulinės diagnostikos įmonės gydo vėžį