Turinys
Alfa talasemija yra paveldima anemija, kai organizmas nesugeba pagaminti normalaus kiekio hemoglobino. Hemoglobino A (pagrindinio suaugusiųjų hemoglobino) sudėtyje yra dvi alfa globino grandinės ir dvi beta globino grandinės. Sergant alfa talasemija, sumažėja alfa gaublių kiekis.Tipai
- Alfa talasemijos minimumai (tylus nešėjas) atsiranda, kai prarandamas vienas alfa globino genas.
- Mažoji alfa talasemija (arba požymis) atsiranda, kai prarandami du alfa globino genai. Yra dvi formos. Kai du prarasti alfa globino genai yra toje pačioje 16 chromosomoje, vadinama cis, bet kai kiekvienoje 16 chromosomos kopijoje trūksta vieno alfa globino geno, tai vadinama vert.
- Hemoglobino H liga (arba alfa talasemija intermedia) atsiranda, kai neveikia trys alfa globino genai. Šiuo atveju yra per didelis beta globinų kiekis. Kai šie susijungia, jis vadinamas Hemoglobinu H.
- Hydrops fetalis atsiranda, kai prarandami visi keturi alfa globino genai. Istoriškai tai buvo nesuderinama su gyvenimu. Jei rizika žinoma iš anksto, gimdos perpylimas (perpylimas vaisiui dar gimdoje) gali padėti sėkmingai gimdyti. Šiems vaikams reikalinga lėtinė kraujo perpylimo terapija po gimimo ir dažnai kaulų čiulpų transplantacijos.
- Hemoglobino H pastovus pavasaris yra alfa talasemijos variantas, kai prarandami du alfa globino genai ir mutuojamas vienas alfa globino genas.
Kas rizikuoja
Alfa talasemija dažniausiai siejama su Azija, Afrika ir Viduržemio jūros regionu. JAV maždaug 30% afroamerikiečių turi arba alfa talasemijos minimumą, arba mažesnį.
Alfa talasemija yra paveldima liga, dėl kurios abu tėvai turi būti nešiotojai. Alfa talasemijos neturintis asmuo turėtų turėti keturis alfa globino genus. Alfa talasemijos liga sergančio vaiko rizika priklauso nuo tėvų statuso. The vert mažosios alfa talasemijos forma dažniau pasitaiko afrikiečių kilmės žmonėms. The cis forma labiau būdinga žmonėms iš Azijos ar Viduržemio jūros regiono.
Jei abu tėvai turi vert alfa talasemija nepilnametis (a- / a-), turės visi jų vaikai vert maža alfa talasemija. Jei vienas iš tėvų serga nepilna cis alfa talasemija (aa / -), o kitas tėvas serga vert maža alfa talasemija (a- / a-), jie turi 1 iš 2 galimybę susilaukti vaiko, sergančio Hemoglobino H liga. Panašiai, jei vienas iš tėvų cis mažoji alfa talasemija (aa / -), o kitam iš tėvų yra minimi talasemijos minimumai (aa / a-), jie turi 1 iš 4 galimybę susilaukti vaiko, sergančio hemoglobino H liga. Hydrops fetalis atsiranda, kai abu tėvai turi cis maža alfa talasemija.
Diagnozė
Alfa talasemijos minimumai nesukelia laboratorinių CBC pokyčių. Štai kodėl jis vadinamas tyliuoju nešikliu. Paprastai tai įtariama gimus vaikui, sergančiam Hemoglobino H liga. Tai galima nustatyti tik atliekant genetinius tyrimus.
Kartais nepilnametė alfa talasemija nustatoma naujagimio ekrane, tačiau ne visais atvejais. Hemoglobino Barto ar greitųjų grupių testas yra teigiamas. Daugelio žmonių, sergančių mažąja alfa talasemija, aš neįsivaizduoju. Paprastai tai paaiškėja atliekant įprastą visišką kraujo tyrimą (CBC). CBC atskleis lengvą ar vidutinio sunkumo anemiją su labai mažais raudonaisiais kraujo kūneliais. Tai galima supainioti su geležies stokos anemija. Apskritai, jei atmetama geležies stokos anemija ir atmetamas beta talasemijos požymis, pacientas turi alfa talasemijos požymį. Jei reikia, tai galima patvirtinti atliekant genetinius tyrimus.
Hemoglobiną H galima nustatyti ir naujagimio ekrane. Šie vaikai nukreipiami pas hematologą, kad būtų atidžiai stebimi. Kai kurie pacientai nustatomi vėlesniame amžiuje, atliekant anemiją.
Hydrops fetalis nėra specifinė diagnozė, ji yra būdinga naujagimių ultragarsu. Keturių alfa globino genų praradimas nustatomas atliekant hidropų priežastį.
Gydymai
Alfa talasemijos minimumams ar mažesniems gydyti nereikia. Žmonės, sergantys mažąja alfa talasemija, visą gyvenimą turės lengvą mažakraujystę.
Transfuzijos: Pacientams, sergantiems hemoglobinu H, paprastai būna vidutinio sunkumo anemija, kuri yra gerai toleruojama. Perpilti reikia kartais sergant karščiavimu, nes pagreitėja raudonųjų kraujo kūnelių skaidymo kiekis. Perpilti gali tekti reguliariau suaugus. Hemoglobino H pastovaus pavasario pacientams gali būti reikšminga mažakraujystė ir jų gyvenime reikia dažnai perpylinėti.
Geležies chelatų terapija:Hemoglobino H liga sergantiems pacientams gali pasireikšti geležies perteklius, net jei kraujo perpylimas nėra antrinis dėl padidėjusios geležies absorbcijos plonojoje žarnoje. Jie gali būti gydomi vaistais, vadinamais chelatatoriais, kurie padeda organizmui atsikratyti geležies pertekliaus.