Turinys
- Pjautuvo-ląstelių liga
- Beta talasemija
- Hemoglobinas H
- Hemoglobinas C
- Hemoglobinas E
- Hemoglobino variantas
- Alfa talasemijos bruožas
- Žinokite savo vaiko rezultatus
Kai kuriose valstijose testas pakartojamas maždaug po dviejų savaičių. Pirmasis patikrintas sutrikimas buvo fenilketonurija (PKU); kai kurie žmonės tai vis dar vadina PKU testu, tačiau šiandien naudojant šį mažą kraujo mėginį patikrinama daugybė sutrikimų. Naujagimio ekrano tikslas yra nustatyti paveldimas sąlygas, kad gydymas galėtų prasidėti anksti ir išvengti komplikacijų.
Naujagimio ekrane galima nustatyti keletą kraujo sutrikimų. Jas apžvelgsime čia. Testai nėra visiškai vienodi visose 50 valstybių, tačiau apskritai dauguma jų bus aptikti.
Pjautuvo-ląstelių liga
Pirmasis kraujo sutrikimas, pridėtas prie naujagimio ekrano, buvo pjautuvinė ląstelių liga. Iš pradžių bandymai buvo atliekami tik tam tikrose rasėse ar etninėse grupėse, tačiau didėjant gyventojų įvairovei, dabar išbandomi visi kūdikiai. Naujagimio ekrane galima aptikti ir pjautuvo pavidalo ląstelių ligą, ir pjautuvo pavidalo ląstelių savybes. Vaikams, kuriems nustatyta pjautuvinė ląstelių liga, penicilinas pradedamas vartoti siekiant užkirsti kelią gyvybei pavojingoms infekcijoms. Ši paprasta priemonė pakeitė pjautuvo pavidalo ląstelių ligą, matomą tik vaikams, sergantiems visą gyvenimą.
Beta talasemija
Beta talasemijos patikros tikslas yra nustatyti vaikus, sergančius didele beta talasemija, kuriems išgyventi reikės kas mėnesį perpilti kraują. Remiantis vien tik naujagimio ekranu, sunku nustatyti, ar vaikui reikės perpjauti visą gyvenimą, tačiau vaikai, kuriems nustatyta beta talasemija, bus nukreipti pas hematologą, kad juos būtų galima atidžiai stebėti dėl sunkios anemijos.
Hemoglobinas H
Hemoglobinas H yra alfa talasemijos tipas, sukeliantis vidutinio sunkumo ar sunkią mažakraujystę. Nors šiems pacientams retai kas mėnesį reikia perpylinėti kraują, jie gali turėti sunkią anemiją sergant karščiavimu, dėl kurio reikia perpylinėti. Ankstyvas šių pacientų nustatymas leidžia tėvams mokyti apie sunkios anemijos požymius ir simptomus.
Hemoglobinas C
Panašiai kaip ir hemoglobinas S (arba pjautuvas hemoglobinas), dėl hemoglobino C susidaro raudonieji kraujo kūneliai, panašesni į jaučio akį (tikslinę ląstelę) nei spurgą. Jei vienam iš tėvų būdingas pjautuvinės ląstelės bruožas, o kitam - hemoglobino C požymis, jie turi 1 iš 4 galimybę susilaukti vaiko, sergančio hemoglobino SC, pjautuvinių ląstelių ligos forma. Taip pat yra hemoglobino C ligų, tokių kaip hemoglobino CC liga ir hemoglobino C / beta talasemija. Tai NĖRA pjautuvai. Dėl šios priežasties skiriasi anemija ir hemolizė (raudonųjų kraujo kūnelių skilimas), bet ne skausmas, kaip pjautuvinė ląstelė.
Hemoglobinas E
Paplitęs Pietryčių Azijoje, hemoglobino E kiekis sumažėjo ir sunku išlaikyti formą. Svarbiausia yra derinti hemoglobino E ir beta talasemiją, dėl kurios gali pasireikšti didžioji talasemija ir prireikti perpylimų visą gyvenimą. Jei kūdikis paveldi hemoglobiną E iš kiekvieno iš tėvų, jis gali sirgti hemoglobino EE liga. Hemoglobino EE liga serga maža anemija ir labai maža raudonųjų kraujo kūnelių dalis (mikrocitozė).
Hemoglobino variantas
Be hemoglobinų S, C ir E, yra daugiau nei 1000 hemoglobino variantų. Šie hemoglobinai turi neįprastus pavadinimus, tokius kaip „Constant Spring“ ir „Memphis“ (jie pavadinti pagal vietą, kurioje jie pirmą kartą buvo nustatyti). Didžioji jų dalis neturi klinikinės reikšmės. Daugumai kūdikių rekomenduojama pakartoti kraujo tyrimą maždaug nuo 9 iki 12 mėnesių, kad būtų nustatyta, ar tai turi reikšmės.
Alfa talasemijos bruožas
Kartais alfa talasemijos požymį (arba nedidelį) galima nustatyti naujagimio ekrane. Paprastai rezultate bus paminėtos hemoglobino juostos arba greitosios juostos. Alfa talasemijos bruožas gali sukelti lengvą mažakraujystę ir mažus raudonuosius kraujo kūnelius, tačiau dažniausiai jo nepastebima. Tačiau vien todėl, kad kūdikiui yra normalus naujagimio ekranas, dar nereiškia, kad jis neturi alfa talasemijos požymio; tai gali būti sunku aptikti. Vėliau gyvenime alfa talasemijos požymį galima supainioti su geležies stokos anemija.
Žinokite savo vaiko rezultatus
Būtinai peržiūrėkite vaiko naujagimio ekrano rezultatus su savo pediatru. Jūsų vaikas gali neturėti vieno iš šių sutrikimų, tačiau gali būti vienas iš jų. Tai yra svarbi informacija, kuria galite pasidalinti su vaiku prieš jam kuriant šeimą.