Turinys
- VHL sindromas: ką reikia žinoti
- VHL sindromas ir VHL genas
- VHL sindromo simptomai
- Su VHL sindromu susiję navikai
- VHL sindromo diagnozė
- VHL sindromo gydymas
Von Hippel-Lindau (VHL) sindromas yra retas sutrikimas, kurį sukelia vieno geno, vadinamo VHL, mutacija. Jei sergate VHL sindromu, jums yra didesnė rizika susirgti tam tikrais navikais.
VHL sindromas: ką reikia žinoti
- VHL sindromu serga vienas iš 36 000 žmonių.
- Kadangi VHL sindromas yra genetinis, yra tikimybė, kad mutacija gali būti ir jūsų artimiesiems.
- Aštuoniasdešimt procentų atvejų paveldima iš tėvų, sergančių VHL sindromu.
- Naviko aptikimo pažanga labai pagerino VHL sindromo priežiūrą. Jūsų sveikatos priežiūros komanda stebės jus ir jūsų šeimą, kad išlaikytų optimalią sveikatą.
VHL sindromas ir VHL genas
Visi turi VHL geną. Paprastai jis reguliuoja ląstelių augimą ir dalijimąsi, tačiau pažeidus geną, ląstelės netikrinamos ir gali lengviau mutuoti. Tai sukelia VHL sindromą. Štai kodėl tiems, kurių VHL genas yra sugedęs, dažniau išsivysto navikai.
VHL sindromo simptomai
Pats VHL sindromas dažnai neturi simptomų, tačiau tam tikri navikai, susiję su VHL sindromu, gali turėti pastebimų požymių.
Su VHL sindromu susiję navikai
- Hemangioblastomos: Tai yra dažniausiai pasitaikantys su VHL sindromu susiję navikai. Nors gerybinės (nevėžinės), hemangioblastomos gali būti pavojingos, jei jos spaudžia kitas kūno dalis arba plyšta. Paprastai jie atsiranda stubure, smegenyse ar akyje. Simptomai priklauso nuo naviko formos, bet apima:
- Pusiausvyros problemos
- Sutrikusi rega
- Raumenų silpnumas
- Galvos skausmas
- Nugaros skausmas
- Kaklo skausmas
- Inkstų ląstelių karcinomos: Inkstų ląstelių karcinoma yra piktybinis (vėžinis) inksto navikas. Inkstų vėžio simptomai yra:
- Kraujas šlapime
- Gumbelis ar atauga šone ar apatinėje nugaros dalyje
- Karščiavimas
- Svorio metimas
- Nugaros skausmas
- Apetito sumažėjimas
- Nuovargis
- Inkstų cistos: Inkstų cistos yra gerybiniai inkstų augimai. Inkstų cistos retai sukelia simptomus, tačiau kai jie pasireiškia, dažniausiai pasitaiko:
- Kraujas šlapime
- Pilvo skausmas
- Aukštas kraujo spaudimas
- Feochromocitomos: Feochromocitoma yra piktybinis antinksčių navikas. Simptomai yra:
- Aukštas kraujo spaudimas
- Greitas pulsas
- Širdies plakimas
- Galvos skausmas
- Pykinimas
- Užteršta oda
- Drebulys
- Nerimas
- Endolimfinio maišelio navikai: Endolimfinio maišelio navikai yra piktybiniai vidinės ausies navikai. Negydomi jie gali sukelti visišką klausos praradimą. Simptomai yra:
- Klausos praradimas
- Spengimas ausyse (spengimas ausyse)
- Vertigo (galvos svaigimas)
- Veido paralyžius
- Kasos neuroendokrininiai navikai: Kasos neuroendokrininis navikas yra vėžys, susidarantis hormonus gaminančiose kasos ląstelėse. Kasos neuroendokrininių navikų simptomai labai skiriasi, priklausomai nuo to, kuris hormonas yra paveiktas.
VHL sindromo diagnozė
Kadangi su VHL sindromu susiję navikai yra tokie reti, naviko buvimo paprastai pakanka, kad būtų galima atlikti genetinius tyrimus. Šiam tyrimui reikia tik kraujo mėginio. Genetinė medžiaga iš jūsų kraujo bus analizuojama siekiant patikrinti VHL geno mutacijas.
Vaikus, kurių šeimoje yra buvęs VHL sindromas, galima tirti gimdoje (nėštumo metu) arba po gimimo. Svarbu, kad kūdikiai būtų diagnozuoti anksti, kad jų pediatrai galėtų pradėti tinkamą patikrinimą.
VHL sindromo gydymas
VHL mutacijos atstatyti negalima, tačiau dažnai stebint VHL sindromo komplikacijas galima suvaldyti. Anksti užklupus navikus, gydymas dažnai būna sėkmingesnis.
VHL sindromo stebėjimas
Norėdami užtikrinti, kad su VHL sindromu susiję augimai būtų užfiksuoti dar nepasireiškus simptomams, gydytojas rekomenduos kasmet atlikti patikros tvarkaraštį.
VHL atranka suaugusiems
- Fizinis egzaminas (kasmet)
- Kraujo spaudimo tikrinimas (kasmet)
- Akių egzaminas (kasmet)
- Šlapimo analizė (kasmet)
- Smegenų ir stuburo MRT tyrimas (kas antrus metus)
- Pilvo MRT tyrimas (kas antrus metus)
- Klausos testas (kas antrus metus)