Turinys
Albinizmas yra paveldimų sutrikimų grupė, kuriai būdingas pigmento trūkumas žmogaus odoje, akyse ir plaukuose. Žmonės, turintys albinizmą, kitaip vadinami įgimtais hipopigmentiniais sutrikimais, yra labai blyškios odos ir yra labai jautrūs saulės poveikiui; jie taip pat turi problemų su akimis. Yra daugybė albinizmo rūšių, nė viena jų neturi įtakos gyvenimo trukmei. Paprastai albinizmo simptomus galima lengvai pašalinti. Šie sutrikimai yra labai reti ir linkę vienodai paveikti vyrus ir moteris.Albinizmas yra akivaizdus gimus. Jei turite naują kūdikį, turintį įgimtą hipopigmentinį sutrikimą, jūsų vaikas turėtų būti visaip sveikas, tačiau greičiausiai turėsite imtis specialių atsargumo priemonių, kad apsaugotumėte jo odą ir akis nuo saulės. Jums taip pat bus naudinga pasiruošti pačiam ir, laikui bėgant, jį panaudoti kitų potencialui, išreiškiančiam smalsumą dėl jo fizinių savybių.
Tipai ir ženklai
Yra daug skirtingų albinizmo tipų, tačiau šis terminas paprastai reiškia du: okulokutaninis albinizmas (OCA) ir akių albinizmas. Yra trys OCA tipai, kurie vadinami OCA 1 tipo, OCA 2 tipo ir OCA 3 tipo.
Kiekvienas albinizmo tipas atsiranda dėl specifinio geno mutacijos konkrečioje chromosomoje, dėl kurios sutrinka ląstelių, vadinamų melanocitais, disfunkcija. Šios ląstelės gamina melaniną arba pigmentą, kuris suteikia spalvą odai, plaukams ir akims. Kitaip tariant, būtent melaninas lemia, ar kas nors yra šviesiaplaukė, ar raudonplaukė, ar mėlynos, ar lazdyninės ir pan.
Albinizmas gali pasireikšti atskirai arba kaip atskirų sutrikimų, tokių kaip Chediak-Higashi sindromas, Hermansky-Pudlako sindromas ir Waardenburgo sindromas, simptomas.
Visi albinizmo tipai sukelia tam tikrą pigmento trūkumą, tačiau jų kiekis skiriasi:
- 1 OCA tipas paprastai apima visišką pigmento nebuvimą odoje, plaukuose ir akyse, nors kai kurie žmonės gali turėti nedidelį pigmentacijos laipsnį. 1 tipo OCA taip pat sukelia fotofobiją (jautrumą šviesai), sumažėjusį regėjimo aštrumą ir nistagmą (nevalingas akių trūkčiojimas).
- OCA 2 tipas būdinga minimali ar vidutinė odos, plaukų ir akių pigmentacija, taip pat akių problemos, panašios į tas, kurios susijusios su 1 tipo OCA.
- 3 OCA tipas kartais sunku nustatyti vien pagal išvaizdą. Labiausiai tai pastebima, kai tamsios odos tėvams gimsta labai šviesios odos vaikas. Žmonės, turintys 3 tipo OCA, paprastai turi regėjimo problemų, tačiau jie paprastai būna ne tokie sunkūs, kaip žmonėms, sergantiems 1 arba 2 tipo OCA.
- Akies albinizmas paveikia tik akis, sukelia jose minimalią pigmentaciją. Rainelė gali pasirodyti permatoma. Gali atsirasti sumažėjęs regėjimo aštrumas, nistagmas ir sunku kontroliuoti akių judesius.
Diagnozė
Sutrikimą buvo galima nustatyti atlikus genetinius tyrimus, tačiau tai yra retai reikalinga ar įprasta. Būklei diagnozuoti paprastai pakanka išskirtinių fizinių albinizmo savybių ir simptomų. Atkreipkite dėmesį, kad albinizmu sergantys žmonės gali labai skirtis dėl to, kaip ši būklė veikia šiuos dalykus.
Plaukų spalva
Jis gali būti nuo labai baltos iki rudos ir, kai kuriais atvejais, gali būti beveik toks pat kaip ir žmogaus tėvų ar brolių. Žmonės, turintys albinizmą ir kilę iš Afrikos ar Azijos, gali turėti geltonus, rausvai ar rudus plaukus. Kartais žmogaus plaukai sensta arba dėl mineralų poveikio vandenyje ir aplinkoje tamsėja. Blakstienos ir antakiai paprastai būna labai blyškūs.
Odos spalva
Albinizmu sergančio žmogaus veido spalva gali pastebimai skirtis nuo jo artimiausių šeimos narių. Kai kuriems asmenims išsivystys strazdanos, apgamai (įskaitant rausvus, kuriems trūksta pigmento) ir didelės į strazdaną panašios dėmės, vadinamos lentiginomis. Paprastai jie nesugeba įdegti, tačiau lengvai nudega.
Akių spalva
Tai gali būti nuo labai šviesiai mėlynos iki rudos, ir ji gali kisti su amžiumi. Tačiau rainelių pigmento trūkumas neleidžia jiems visiškai užblokuoti šviesos patekimo į akį, todėl albinizmu sergančiam žmogui gali pasirodyti, kad esant tam tikram apšvietimui jos paraudusios.
Vizija
Problemiškiausia albinizmo savybė yra jo poveikis regėjimui. Pasak Mayo klinikos, problemos gali apimti:
- Spartus nistagmas, nevalingas pirmyn ir atgal judantis akis
- Kamšymas ar galvos pakreipimas reaguojant į nevalingus akių judesius ir norint geriau matyti
- Strabismus, kai akys nėra susilyginusios ir negali judėti kartu
- Itin trumparegystė ar toliaregystė
- Fotofobija (jautrumas šviesai)
- Astigmatizmas - neryškus matymas, kurį sukelia nenormalus priekinio akies paviršiaus kreivumas
- Nenormalus tinklainės vystymasis, dėl kurio sumažėja regėjimas
- Nerviniai signalai iš tinklainės į smegenis, kurie neseka įprastu nervų keliu
- Blogas gylio suvokimas
- Teisėtas aklumas (regėjimas mažiau nei 20/200) arba visiškas apakimas
Gyvenimas su albinizmu
Nėra gydymo ar gydymo nuo albinizmo, tačiau odos jautrumui ir regėjimo problemoms reikia skirti dėmesio visą gyvenimą.
Bet koks gydymas albinizmu sergančiam asmeniui dėl akių ar regėjimo problemų priklausys nuo jo individualių simptomų, žinoma. Kai kuriems žmonėms gali tekti nešioti korekcinius lęšius ir nieko daugiau; kitiems, kurių regėjimas yra labai susilpnėjęs, gali prireikti silpnaregio palaikymo, pavyzdžiui, didelio spausdinimo ar didelio kontrasto skaitymo medžiagos, didelių kompiuterių ekranų ir pan.
Oda gali lengvai sudegti, padidindama odos pažeidimo ir net odos vėžio riziką. Labai svarbu, kad albinizmu sergantys žmonės naudotų plataus spektro apsauginius kremus nuo saulės ir lauke dėvėtų apsauginius drabužius, kad išvengtų ultravioletinių spindulių sukelto odos pažeidimo. Reguliarus odos tikrinimas dėl vėžio yra labai svarbus. Taip pat būtina nešioti akinius nuo saulės.
Bene svarbiausios albinizmu sergančio asmens problemos gali būti susijusios su klaidingais supratimais apie sutrikimą. Visų pirma vaikai gali sulaukti klausimų, žvilgsnių ar, deja, net patirti bendraamžių patyčias ar išankstinius nusistatymus.
Tėvai, norėdami pasirengti šiam iššūkiui, gali norėti dirbti su patarėju ar terapeutu, kol albinizmu sergantis jų vaikas yra dar mažas. Gerą informacijos ir paramos apie gyvenimą su albinizmu šaltinį galite rasti Nacionalinės albinizmo ir hipopigmentacijos organizacijos svetainėje.