Turinys
Jei turite šeimos narių, sergančių Parkinsono liga, arba patys sergate šia liga ir esate susirūpinę dėl savo vaikų galimybių ją susirgti, tikriausiai jau susimąstėte: ar yra Parkinsono ligą sukeliantis genas? Kiek tiesioginė nuoroda?
Apie 15 procentų žmonių, sergančių Parkinsono liga, liga serga šeimoje, o su šeima susiję atvejai gali atsirasti dėl genų grupės - LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1 ar SNCA geno - mutacijų (žr. Toliau). Tačiau sąveika tarp genetinių pokyčių ar mutacijų ir individo rizikos susirgti liga nėra iki galo suprantama, sako mokslų daktaras Tedas Dawsonas, Johns Hopkinso Ląstelių inžinerijos instituto direktorius.
Štai ką turite žinoti:
Genai, susiję su Parkinsono liga
Yra ilgas genų, kurie, kaip žinoma, prisideda prie Parkinsono ligos, sąrašas, o jų gali būti dar daug atrasta. Štai keletas pagrindinių žaidėjų:
SNCA: SNCA gamina baltymą alfa-sinukleiną. Parkinsono liga sergančių asmenų smegenų ląstelėse šis baltymas kaupiasi grumstuose, vadinamuose Lewy kūnais. SNCA geno mutacijos atsiranda ankstyvoje Parkinsono ligos pradžioje.
PARK2: PARK2 genas gamina baltymą parkinu, kuris paprastai padeda ląstelėms skaidyti ir perdirbti baltymus.
PARK7: Šio geno mutacijos sukelia retą ankstyvos Parkinsono ligos formą. PARK7 genas sukuria baltymą DJ-1, kuris apsaugo nuo mitochondrijų streso.
PINK1: PINK1 gaminamas baltymas yra baltymų kinazė, apsauganti mitochondrijas (ląstelių viduje esančias struktūras) nuo streso. PINK1 mutacijos atsiranda ankstyvoje Parkinsono ligos pradžioje.
LRRK2: LRRK2 pagamintas baltymas taip pat yra baltymų kinazė. LRRK2 geno mutacijos buvo siejamos su vėlyva pradžia Parkinsono liga.
Tarp paveldimų Parkinsono ligos atvejų paveldėjimo modeliai skiriasi priklausomai nuo susijusių genų. Jei dalyvauja LRRK2 ar SNCA genai, Parkinsono liga greičiausiai paveldima tik iš vieno iš tėvų. Tai vadinama autosominis dominuojantis modelis, kai jums reikia pakeisti tik vieną geno kopiją, kad atsirastų sutrikimas.
Jei yra PARK2, PARK7 arba PINK1 genas, tai paprastai yra autosominis recesyvinis modelis, kai jums reikia dviejų geno kopijų, pakeistų, kad sutrikimas atsirastų. Tai reiškia, kad kiekvienoje ląstelėje buvo pakeistos dvi geno kopijos. Abu tėvai perdavė pakitusį geną, tačiau patys galėjo neturėti jokių Parkinsono ligos požymių.
Genų ir Parkinsono ligos tyrimai
„Dabar mes stengiamės suprasti, kaip šių genų mutacijos sukelia Parkinsono ligą“, - sako Dawsonas. Ypač įdomus yra SNCA, genas, atsakingas už baltymų, kurie „kaupiasi“ smegenyse ir sukelia simptomus, gamybą.
„Mūsų tyrimas bando suprasti, kaip veikia alfa sinukleinas, kaip jis keliauja per smegenis“, - sako Dawsonas. „Naujausia teorija yra ta, kad ji perkeliama iš ląstelės į ląstelę, ir mūsų darbas palaiko šią idėją. Mes nustatėme baltymą, leidžiantį alfa-sinukleino sankaupas į ląsteles, ir tikimės, kad bus sukurta terapija, trukdanti šiam procesui “.