Turinys
Miokloninė epilepsija apima miokloninius priepuolius. Jiems būdingi miokloniniai trūkčiojimai - staigūs, nenumatyti raumenų susitraukimai. Yra keletas miokloninės epilepsijos tipų, kurie visi paprastai prasideda vaikystėje, paprastai yra nulemti genetinių veiksnių, taip pat gali sukelti kognityvines ir raidos problemas. Nepilnamečių miokloninė epilepsija (JME) yra dažniausia šios būklės forma.Miokloninių priepuolių diagnozė remiasi priepuolių aprašymu, taip pat susijusiais elektroencefalogramos (EEG) modeliais. Šiuos epilepsijos tipus galima gydyti skiriant receptinius vaistus nuo traukulių ir taikant intervencines procedūras, tačiau rečiau jie gali būti visiškai kontroliuojami nei kitų rūšių traukuliai.
Simptomai
Miokloniniai priepuoliai paprastai prasideda ankstyvoje vaikystėje ir dažniausiai pasireiškia prieš pat užmiegant ar pabudus, nors gali pasireikšti ir kitu paros metu. Jei turite miokloninių priepuolių, tikėtina, kad taip pat patirsite bent vieną kitą priepuolio tipą.
Toliau pateikiami klasikiniai visų rūšių miokloninės epilepsijos simptomai, tačiau yra papildomų, susijusių su specifinėmis formomis ir priežastimis.
Miokloniniai Jerksai
Mioklonusas, dar apibūdinamas kaip miokloniniai trūkčiojimai, yra greiti, nevalingi raumenų susitraukimai. Kai kurie žmonės užmigdami reguliariai patiria vieną ar du miokloninius trūkčiojimus be priepuolio progresavimo.
Mioklonija taip pat gali atsirasti dėl kelių stuburo ar nervų ligų. Kartais mioklonusas gali atsirasti dėl elektrolitų ar hormoninių pokyčių. Kai kuriose situacijose miokloniniai trūkčiojimai gali pasireikšti tik kelis kartus per visą žmogaus gyvenimą.
Kas yra miego mioklonusas?Miokloniniai traukuliai
Miokloniniai priepuoliai paprastai kartojasi metų metus. Jie labiau būdingi vaikystėje ir jauname amžiuje, dažnai pagerėja ir suaugus.
Miokloninis priepuolis paprastai trunka kelias sekundes ir atrodo kaip staigus, pasikartojantis trūkčiojantis judesys, kuris gali apimti ranką, koją ar veidą. Kartais miokloniniai traukuliai gali apimti abi kūno puses arba daugiau nei vieną kūno dalį, pavyzdžiui, ranką ir koją.
Miokloninių traukulių raumenų judesiams būdingas greitas, pasikartojantis sustingimas ir atsipalaidavimas. Miokloninio priepuolio metu gali sumažėti savanoriški kūno judesiai ir sumažėti sąmonės lygis.
Miokloniniai priepuoliai paprastai nesukelia visiško sąmonės praradimo ar stipraus purtymo ar trūkčiojimo, kaip tai daro apibendrintas toninis-kloninis priepuolis.
Prieš miokloninius priepuolius gali atsirasti aura arba nuojauta, kad priepuolis įvyks. Po miokloninio priepuolio galite jaustis pavargęs ar mieguistas, tačiau tai ne visada būna.
Tipai ir priežastys
Miokloninius priepuolius sukelia nenormalus elektrinis smegenų aktyvumas, kuris sukelia miokloninius raumenų judesius. Dažnai juos sustiprina nuovargis, alkoholis, karščiavimas, infekcijos, fotinė (šviesos) stimuliacija ar stresas.
JME yra labiausiai paplitusi miokloninės epilepsijos rūšis, be to, yra keletas progresuojančių miokloninių epilepsijų, kurios yra retos neurologinės būklės. Be to, keli epilepsijos sindromai sukelia daugiau nei vieną traukulių tipą, įskaitant miokloninius priepuolius.
Kiekviena iš miokloninių epilepsijų turi skirtingą priežastį, buvo nustatyta daug genetinių veiksnių, atsakingų už mioklonines epilepsijas.
Nepilnamečių miokloninė epilepsija (JME)
JME paprastai yra paveldima būklė, nors kai kurie ją turintys žmonės apskritai neturi nustatytų genetinių mutacijų. Tai stipriausiai siejama su GABRA1 geno defektu, koduojančiu α1 subvienetą - svarbią smegenų GABA receptoriaus dalį.
GABA yra natūraliai gaminamas slopinamasis neurotransmiteris, reguliuojantis smegenų veiklą. Šis defektas lemia GABA receptorių pakitimus ir sumažėjimą, dėl ko smegenys tampa pernelyg sužadinamos, todėl atsiranda traukuliai.
Manoma, kad GABRA1 geno defekto paveldėjimas yra autosominis dominantas, o tai reiškia, kad vaikas, paveldėjęs defektą iš vieno iš tėvų, greičiausiai susirgs JME.
JME taip pat gali sukelti EFHC1 geno mutacijos, pateikiančios instrukcijas, kaip pagaminti baltymą, reguliuojantį smegenų neuronų aktyvumą. Su JME buvo susijusios kelios kitos mutacijos, tačiau ryšiai nėra tokie nuoseklūs, kaip su GABRA1 ir EFHC1 genais.
Apskritai žmonės, sergantys JME, serga epilepsija sergančiais šeimos nariais dažniau.
Mažiems vaikams ankstyvoje vaikystėje dažnai būna priepuolių, kurie gali nepastebėti. Iš tikrųjų miokloniniai priepuoliai taip pat gali būti neatpažįstami metus dėl jų laiko ir trukmės.
Kai priepuoliai pradeda atsirasti dienos metu, iš pradžių juos galima supainioti su tikais ar Tourette sindromu, tačiau galiausiai jie pripažįstami priepuoliais dėl ritmingo judesių pasikartojimo. Daugelis JME turinčių žmonių taip pat patiria generalizuotus tonus-kloninius priepuolius (anksčiau vadintus „grand mal“ traukuliais).
JME priepuolių dažnis gali pagerėti per pilnametystę, tačiau priepuoliai dažniausiai būna visą gyvenimą, todėl reikia gydyti visą gyvenimą.
Progresuojanti miokloninė epilepsija
Daugybė epilepsijos sindromų sukelia miokloninius priepuolius, ir jie dažnai priskiriami progresuojančiai miokloninei epilepsijai. Kiekvienas iš šių progresuojančių miokloninių epilepsijų sindromų sukelia ženklų ir simptomų rinkinį, taip pat būdingą progresavimą ir prognozę.
Jie visi turi keletą bendrų bruožų, įskaitant daugybinius priepuolių tipus, sunkiai valdomus priepuolius ir mokymąsi visą gyvenimą, raidos ir fizinius sutrikimus. Miokloniniai priepuoliai paprastai pagerėja suaugus, o kitų tipų priepuoliai, pavyzdžiui, generalizuoti toniniai-kloniniai priepuoliai, paprastai pablogėja per visą suaugusiųjų amžių.
Epilepsijos sindromai, priklausantys progresuojančių miokloninių epilepsijų kategorijai, yra šie:
Epilepsija, 1 progresuojantis mioklonusas (EPM1), Unverrichto – Lundborgo liga
Tai reta, paveldima vystymosi būklė, kuriai būdingi sunkūs vaikiški miokloniniai priepuoliai, generalizuoti toniniai-kloniniai priepuoliai, pusiausvyros problemos ir mokymosi sunkumai. Tai sukelia mutacijos, ilginančios CSTB geną. Žmonių, sergančių šia liga, gyvenimo trukmė gali būti normali.
Epilepsija, progresuojantis mioklonusas 2 (EPM2A), Laforos liga
Tai reta paveldima metabolinė būklė, kuriai būdingi miokloniniai priepuoliai, generalizuoti toniniai-kloniniai priepuoliai, stiprus polinkis traukuliams reaguoti į mirksinčias šviesas. Dažniausiai tai lemia EPM2A arba NHLRC1 genų mutacija. paprastai padeda išgyventi smegenų neuronams. Gali pasireikšti regos praradimas ir sunki mokymosi negalia, ir tikimasi, kad žmonės, turintys šią būklę, išgyvena maždaug po 10 metų po diagnozės.
Mitochondrijų encefalomijopatija
Daugybė retų paveldimų sąlygų, mitochondrijų ligos kenkia organizmo gebėjimui gaminti energiją. Šios būklės paprastai prasideda nuo mažos energijos ir miopatijos (raumenų ligos) simptomų, tačiau jos taip pat gali sukelti encefalopatiją ar smegenų disfunkciją.
Simptomai yra sunkus raumenų silpnumas, koordinacijos ir pusiausvyros sutrikimai bei keli priepuolių tipai, ypač miokloniniai priepuoliai.
Diagnozę dažnai galima patvirtinti raumenų biopsija ir medžiagų apykaitos sutrikimais kraujyje, pavyzdžiui, padidėjusia pieno rūgštimi. Kartais gali būti naudinga ir genetiniai tyrimai, atsižvelgiant į tai, ar buvo nustatytas genetinis defektas.
Batteno liga, neuroninė ceroidinė lipofuscinozė
Tai yra paveldimų ligų grupė, kuriai būdingi sunkūs pusiausvyros sutrikimai, mokymosi trūkumas, regėjimo praradimas ir daugybė priepuolių. Tai gali pasireikšti kūdikiams, vaikams, paaugliams ar suaugusiems. Vaikai, kuriems ankstyvoje vaikystėje išsivysto ši liga, paprastai neišgyvena ilgiau nei 10 metų po diagnozės nustatymo, tuo tarpu suaugusiųjų, kuriems pasireiškia liga, gyvenimo trukmė gali būti normali.
Manoma, kad jis yra autosominis recesyvinis, o tai reiškia, kad vaikas turi paveldėti ydingą geną iš abiejų tėvų, kad išsivystytų būklė. Šis autosominio recesyvinio paveldėjimo modelis taip pat reiškia, kad tėvai, nešiojantys ligą, gali nežinoti, kad yra nešiotojai. Šis genetinis defektas sukelia lizosomų, kurios yra struktūros, pašalinančios atliekas iš organizmo, veikimo sutrikimus. Šios atliekos trukdo normaliai smegenų veiklai, todėl atsiranda simptomų.
Epilepsijos sindromai
Keliems epilepsijos sindromams būdingi raidos problemų ir priepuolių modeliai, įskaitant miokloninę epilepsiją.
Lennox-Gastaut sindromas (LGS)
LGS yra neurologinis sutrikimas, kuriam būdingi įvairūs priepuoliai, sunkūs mokymosi sutrikimai ir dideli fiziniai apribojimai. Žinoma, kad LGS priepuolius sunku gydyti, todėl LGS dažniausiai atsižvelgiama į daugelį strategijų, įskaitant ketogeninę dietą ir epilepsijos operacijas.
Retto sindromas
Retto sindromas, retas genetinis sutrikimas, yra nervų vystymosi būklė, paveikianti jaunas mergaites. Jam būdingos bendravimo ir į autistą panašios elgesio problemos bei įvairūs priepuoliai, įskaitant miokloninius priepuolius. Sąmoningas kvėpavimo sulaikymas dažnai sukelia traukulius.
Dravet sindromas
Dravet sindromas yra sunkus neurodevelopmental sutrikimas, kuriam būdingi daugybiniai priepuolių tipai, įskaitant miokloninius priepuolius, pusiausvyros sutrikimus ir mokymosi trūkumus. Priepuolius dažnai sustiprina karščiavimas ir infekcijos, tačiau jie gali pasireikšti be trigerių.
Diagnozė
Miokloninių priepuolių diagnozė prasideda nuo priepuolių aprašymo. Jei pasakysite gydytojui ar vaiko gydytojui, kad jums trunka trumpai kartojantys trūkčiojantys judesiai, be sąmonės praradimo ar be jo, tikriausiai atliksite keletą tyrimų, skirtų diagnozuoti epilepsiją.
Kiti diagnostiniai aspektai, be miokloninių priepuolių, yra tikai, judesio sutrikimas, neuromuskulinė liga arba neurologinė būklė, tokia kaip išsėtinė sklerozė.
Jei gydytojas nustato, kad turite miokloninius priepuolius, gali prireikti papildomų tyrimų, kad nustatytumėte priežastį. Specifinio epilepsijos sindromo, galinčio sukelti miokloninius priepuolius, diagnozė dažnai priklauso nuo kitų simptomų, taip pat nuo kraujo tyrimų ir genetinių tyrimų.
- Kraujo tyrimai ir juosmens punkcija: Epilepsija nėra specialiai diagnozuota remiantis kraujo tyrimais ar juosmens punkcija, tačiau šie tyrimai dažnai atliekami siekiant nustatyti, ar turite infekciją, ar elektrolitų sutrikimą, galintį sukelti traukulį ir kurį reikia gydyti.
- Smegenų vaizdavimas: Smegenų magnetinio rezonanso tomografija (MRT) arba smegenų kompiuterinė tomografija (CT) gali nustatyti anatominius anomalijas, būdingus epilepsijos sindromams. Be to, galima nustatyti ir gydyti trauminius sužalojimus, navikus, infekcijas ir insultus, kurie gali sukelti traukulius.
- EEG ir miego stokojantis EEG: EEG yra smegenų bangos testas, kuriuo nustatomas traukulių aktyvumas smegenyse. Mioklonusas laikomas priepuoliu, kai jį lydi EEG pokyčiai. Miego neturintis EEG yra ypač naudingas miokloniniams traukuliams, nes priepuoliai dažnai atsiranda prieš pat miegą arba po jo. EEG JME gali parodyti būdingą traukulių priepuolių (ictal EEG) ir tarp priepuolių (interictal EEG) metu. Ictalinis EEG modelis apibūdinamas kaip 10–16 hercų (Hz) polispygos, o interiktinis EEG yra apibendrintas (visose smegenyse) nuo 3 iki 6 Hz smailės ir bangos modelis. Kitų miokloninės epilepsijos tipų EEG modeliai atitinka kiekvieno sindromo specifinį EEG modelį. Pavyzdžiui, naudojant LGS yra interiktinis lėtas smaigalys ir bangų modelis.
- Genetiniai tyrimai: JMA ir keli progresuojančios epilepsijos sindromai, kuriems būdingi miokloniniai traukuliai, yra susiję su žinomomis genetinėmis mutacijomis.
Kadangi epilepsijos sindromai reaguoja į specifinius vaistus ir gydymo strategijas, genetiniai tyrimai gali padėti planuoti gydymą. Šių sindromų nustatymas padeda šeimoms suprasti prognozes ir gali padėti planuoti šeimą.
Gydymas
Miokloniniams traukuliams yra keletas gydymo galimybių. Gydymo planas paprastai yra gana sudėtingas dėl kelių priežasčių.
Miokloninius priepuolius dažnai sunku gydyti, o dažnas kitų priepuolių tipų buvimas, kuriuos taip pat reikia spręsti, dar labiau apsunkina situaciją. Idealiu atveju manoma, kad šalutiniam poveikiui apriboti geriau vartoti vieną vaistą nuo traukulių priimtina doze, tačiau norint sumažinti priepuolius, kartais reikalingi keli prieštraukuliniai vaistai.
Miokloninių traukulių profilaktikai dažniausiai naudojami prieštraukuliniai vaistai:
- Depakote (valproinė rūgštis)
- Topamax (topiramatas)
- Zonegranas (zonisamidas)
- Keppra (levetiracetamas)
Miokloniniai priepuoliai paprastai trunka trumpai ir tik retai pereina į traukulinę epilepsinę būseną, kuriai reikia skubios intervencijos.
Kai kurie kiti gydymo būdai apima ketogeninę dietą, epilepsijos operaciją ir prieštraukulinius prietaisus, tokius kaip makšties nervų stimuliatorius. Paprastai sunkiai gydomai epilepsijai reikia derinti gydymo strategijas.
Kaip gydoma epilepsijaŽodis iš „Wellwell“
Kad ir kokie trumpi jie būtų, miokloniniai priepuoliai gali būti bauginantys. Imdamiesi veiksmų, kad jų išvengtumėte ir, jei taip atsitiktų, būtų saugu, galite labai padėti jums ir jūsų šeimai jaustis labiau kontroliuojamiems. Geriausia vengti pakeltų miego situacijų, tokių kaip dviaukštės lovos. Nustatykite žadintuvą savo vaikui (ar sau), kad primintumėte, jog jie vartoja vaistus, ir įspėkite, kada laikas eiti miegoti, kad jie galėtų tinkamai pailsėti.
Geriausias gyvenimas su epilepsija