Sotoso sindromo apžvalga

Turinys

• Simptomai
• Priežastys
• Diagnozė
• Gydymas

Sotoso sindromas yra reta genetinė būklė, sukelianti pernelyg didelį fizinį augimą per pirmuosius du gyvenimo dešimtmečius, pradedant kūdikyste ir tęsiantis paauglystėje. Sotosą kartais lydi autizmas, kalbos sutrikimai ir intelekto, socialinis bei motorinis vėlavimas. Nors ši liga veikia vaikus mokykloje ir gali kelti problemų iki pilnametystės, tai kelia grėsmę gyvybei, o daugumos žmonių, turinčių „Sotos“, gyvenimo trukmė yra normali.

Remiantis Nacionalinių sveikatos institutų „Genetics Home Reference“ puslapiu, manoma, kad Sotoso sindromas pasireiškia kiekvienam iš 10 000–14 000 gimdymų. Mokslininkai spėja, kad tikrasis sergamumas gali būti artimesnis vienam iš 5000 gimimų, nes kitos ligos sukelia panašius simptomus ir gali būti neteisingai diagnozuota.

Simptomai

Sotoso sindromui būdingas peraugimas, ypač kauluose. Nukentėję asmenys turi veido anomalijų, kurios ypač reikšmingos vaikystėje. Tai apima ilgesnę ir platesnę nei įprasta galvą bei smailų smakrą.

Pažeisti kūdikiai ir vaikai, turintys Sotos, auga greičiau nei kiti jų amžiaus vaikai. Jie bus aukštesni nei jų broliai ir seserys ir bendraamžiai.

Papildomos fizinės savybės ir simptomai gali būti:

• Didelės rankos ir kojos
• Aukšta kakta
• Silpnas raumenų tonusas
• Išpūtę skruostus
• Žemai pasvirusios akys ir didelis atstumas tarp akių
• Nepatogi eisena (ėjimas)
• Skoliozė, šoninė sukimo kreivė
• Traukuliai, atsirandantys dėl nenormalios smegenų veiklos
• Klausos praradimas
• Regėjimo problemos
• Neišnešioti dantys
• Inkstų problemos, įskaitant hipoplastinius inkstus ir hidronefrozę
• Širdies problemos, įskaitant patentuotą arterinį lataką (PDA) ir prieširdžių pertvaros defektą (ASD)

Asmenys gali turėti intelekto sutrikimų ir elgesio problemų, įskaitant:

• Dėmesio deficito hiperaktyvumo sutrikimas (ADHD)
• Obsesinis-kompulsinis sutrikimas (OKS)
• Impulsyvus valdymo elgesys
• Fobijos
• Agresyvumas ir dirglumas

Vaikų vystymosi ir intelekto problemos gali apimti:

• Kalbos ir kalbos problemos, įskaitant mikčiojimą
• Mokymosi negalia
• Nerangumas
• Motorinių įgūdžių problemos

Sotosas suaugus

Suaugusiųjų ūgis ir svoris stabilizuosis ir bus šiek tiek normalūs, nors yra vienas atvejis, kai 21 metų vyras su Sotosu yra 7 pėdų, 8 colių ūgio ir sveria maždaug 500 svarų. Daugelis suaugusiųjų, sergančių šia liga, turės normalų intelektą. Tačiau bet kokia vaikystės intelekto negalia išliks. Sotus suaugusieji ir toliau turės problemų dėl koordinacijos ir motorinių įgūdžių.

Priežastys

Sotoso sindromas yra genetinis sutrikimas, kurį sukelia mutavęs NSD1 genas. Genetinių ir retų ligų informacijos centro (GARD) duomenimis, 95% Sotos atvejų nėra paveldimi. Tačiau tikimybė, kad tėvas su Sotosu išlaikys sąlygą, yra 50%.

Jokių kitų žinomų Sotos sindromo rizikos veiksnių ar priežasčių nėra. Be to, tyrėjai nežino, kas sukelia genetinę mutaciją ar kaip jos išvengti.

Suprasti, kaip paveldimi genetiniai sutrikimai

Diagnozė

Sotoso sindromo diagnozė nustatoma ankstyvame amžiuje - kūdikystėje arba pirmaisiais gyvenimo metais. Naujagimio testavimas neapima „Sotos“ testo, tačiau pastebėjus simptomus, gydytojai jį išbandys. Gali praeiti mėnesiai ar metai, kol atsiras tyrimas ir simptomai bus išreikšti.

Tyrimas dėl „Sotos“ pradedamas atliekant fizinį egzaminą ir ligos istoriją, įskaitant simptomus. Rentgeno spinduliai, kompiuterinės tomografijos ir MRT gali padėti nustatyti diagnozę ir pašalinti kitas problemas. Pažangus kaulų amžius dažniausiai būna scena. Smegenų vaizdavimas rodo išsiplėtusius skilvelius ir padidėjusį smegenų skysčio skysčius (CSF). Genetiniai tyrimai taip pat gali būti atliekami norint patikrinti NSD1 geno mutacijas.

Daugelis vaikų, turinčių Sotos, taip pat gali gauti autizmo diagnozę. Autizmas yra raidos sutrikimas, turintis įtakos bendravimui ir elgesiui. Pagal poreikį jis paprastai valdomas taikant įvairius gydymo būdus, įskaitant elgesio ir kalbos terapijas.

Kaip elgiamasi su autizmu

Gydymas

Sotoso sindromo išgydyti negalima. Be to, nėra jokio konkretaus Sotos gydymo. Gydymas paprastai apima simptomų valdymą ir problemų, kurias galima ištaisyti, taisymą.

Gydymas gali apimti:

• Kalbos terapija
• Ergoterapija
• Elgesio terapija
• Vaistai dėmesio trūkumo hiperaktyvumo sutrikimui (ADHD), smegenų sutrikimui, pasireiškiančiam neatidumu ir hiperaktyvumu-impulsyvumu, valdyti. Toks elgesys trukdo funkcionuoti ir vystytis, ypač vaikystėje.
• Konsultavimas
• Klausos aparatai klausos praradimui ištaisyti
• Akiniai regėjimo problemoms valdyti

Pagal poreikį taip pat bus gydomos kitos sveikatos būklės.

Žmonėms, turintiems Sotos, svarbu reguliariai tikrintis širdį ir inkstus. Be to, vėžio ir naviko rizika yra didesnė žmonėms, sergantiems Sotoso sindromu, todėl reguliarus tikrinimas yra gera idėja. Tačiau pats „Sotos“ yra pavojingas gyvybei, o daugumos žmonių, turinčių „Sotos“, gyvenimo trukmė yra normali.

Žodis iš „Wellwell“

Sotoso sindromas yra genetinis sutrikimas, kurį sukelia NSD1 geno mutacija. Du pagrindiniai Sotoso sindromo simptomai yra peraugimas ir intelekto negalia. Jis dažnai diagnozuojamas kūdikystėje ar ankstyvoje vaikystėje. Kai augimas sustos, suaugusieji, turintys Sotos, gali išlaikyti normalų ūgį, svorį ir net intelektą. Be to, daugelis „Sotos“ turinčių suaugusiųjų gali gyventi ilgai ir turiningai.

• Dalintis
• Apversti
• El
• Tekstas