Turinys
Sunkus kombinuotas imunodeficitas yra glaudžiai susijusių genetinių ligų grupė, labai pažeidžianti imuninę sistemą. Jie kartais vadinami „SCID“ (tariama „slydimo“). Jei neatpažįstami ir negydomi, SCID gali būti mirtini. SCID yra retas, paveikiantis maždaug vieną kūdikį iš 58 000. Buvo nustatyta daugiau nei 200 skirtingų SCID formų.1970-aisiais ir 80-aisiais terminas „burbulų berniukų liga“ išpopuliarėjo dėl garsaus vaiko, sergančio SCID, kuris beveik visą savo sutrumpintą gyvenimą gyveno plastikiniame burbule (kad apsaugotų jį nuo mikroorganizmų). sąlygos nuo to laiko radikaliai pagerėjo.
Simptomai
SCID imuninės sistemos problemos gali sukelti įvairius simptomus dėl sutrikusios organizmo imuninės sistemos. Vaikai, gimę SCID, dažniausiai atrodo sveiki gimę. Ankstyvoje kūdikystėje vaikas turi dalinę apsaugą nuo tam tikrų ligų dėl antikūnų, kuriuos jis gavo iš motinos. Tačiau ši apsauga laikui bėgant silpnėja. Šie kūdikiai yra linkę į sunkias virusines, bakterines ir grybelines infekcijas, nes organizmui kyla sunkumų kovojant su šiais mikroorganizmais.
Pirmaisiais gyvenimo metais dažni simptomai ir problemos yra:
- Geriamoji grybelinė infekcija (burnos ertmės kandidozė ar sunkesnės infekcijos)
- Pasikartojančios ir nuolatinės virškinimo trakto infekcijos (sukeliančios tokias problemas kaip viduriavimas)
- Nesugebėjimas normaliai priaugti svorio (paprastai po įprasto svorio priaugimo)
- Pasikartojančios ir nuolatinės plaučių infekcijos (sukeliančios tokius simptomus kaip kosulys ir spūstis)
- Kitos bakterinės infekcijos (sukeliančios vidurinės ausies infekcijas, plaučių uždegimą ar kitas problemas)
- Transplantato ir šeimininko liga
Deja, kartais šios infekcijos būna sunkios ir mirtinos.
Priklausomai nuo tikslaus SCID tipo, tam tikri simptomai ir infekcijų tipai yra labiau linkę. Taip yra dėl to, kad imuninės sistemos pažeidimas nėra vienodas visais SCID atvejais. Pavyzdžiui, „klasikiniame SCID“ šios problemos paprastai prasideda pirmaisiais gyvenimo metais. Žmonėms, turintiems „netipišką SCID“, problemos dažniausiai būna ne tokios rimtos ir dažniausiai tampa akivaizdžios tik vėliau.
Priklausomai nuo tikslios SCID genetinės priežasties, gali pasireikšti ir papildomi simptomai. Pavyzdžiui, esant SCID tipui, žinomam kaip Omenno sindromas, taip pat būdingi šie simptomai:
- Sustorėjęs, raudonas bėrimas
- Plaukų slinkimas
- Blužnies ir kepenų padidėjimas
Priežastys
SCID sukelia rimtų imuninės sistemos vystymosi problemų, kurios vaidina svarbų vaidmenį atpažįstant potencialiai pavojingus mikroorganizmus ir juos sunaikinant. Normalioje imuninėje sistemoje baltieji kraujo kūneliai, vadinami T ląstelėmis, vaidina daug svarbaus vaidmens kovojant su šiais mikroorganizmais. Kita baltųjų kraujo ląstelių rūšis, vadinama B ląstelėmis, taip pat dalyvauja gynyboje, ypač išskirdama antikūnus.
Žmonėms, sergantiems SCID, T ląstelės (o kartais ir B ląstelės) neveikia tinkamai. Kita svarbių imuninių ląstelių grupė, vadinama natūraliomis žudikinėmis ląstelėmis, kai kuriems žmonėms, turintiems SCID, taip pat blogai veikia. Tai sukelia problemų dėl įvairių organizmo imuninių mechanizmų, įskaitant jūsų kūno gebėjimą greitai reaguoti į anksčiau sutiktus organizmus. Dėl šių imuninių ląstelių defektų žmonės, turintys SCID, yra labai jautrūs tam tikroms infekcijos formoms.
Genų defektas
Galų gale SCID sukelia genetiniai defektai - iš tėvų paveldėtų genų problemos. Tyrėjai nustatė kelių skirtingų genų mutacijas, kurios gali sukelti SCID. Kai kurie iš šių genų yra būtini normaliam T ląstelių brendimui. Baltymas, kurį paprastai gamina paveiktas genas, gali tinkamai neveikti, neleisdamas T ląstelei virsti normalia imunine ląstele. Kiti genai gali vaidinti svarbų vaidmenį išgyvenant T ląsteles arba B ląsteles. Dėl šių genų problemų žmogui gali smarkiai susilpnėti imuninė funkcija. Mokslininkai vis dar stengiasi nustatyti specifines genetines tam tikrų SCID tipų priežastis.
Galite išgirsti SCID, vadinamą pirminiu imunodeficitu. Tai reiškia, kad tai kyla dėl imuninės sistemos problemų, atsirandančių dėl genetinių problemų, atsirandančių nuo pat gimimo. Tai skiriasi nuo antrinių imunodeficitų, imuninės sistemos problemų, atsirandančių dėl aplinkos veiksnių (pvz., Užsikrėtimo ŽIV).
Kai kurios kitos pirminių imunodeficito ligų rūšys sukelia daugiau nedidelių problemų, susijusių su jautrumu infekcijai. SCID yra vienos iš sunkiausių pirminio imunodeficito formų.
Diagnozė
Labai svarbu, kad vaikai, turintys SCID, būtų kuo greičiau diagnozuoti.
Negydant vaiko imuninės sistemos gerinimo, SCID turintys vaikai dažniausiai miršta per pirmuosius dvejus gyvenimo metus nuo mirtinos infekcijos.
SCID diagnozuojamas remiantis klinikiniu egzaminu, ligos istorija, šeimos istorija ir laboratoriniais tyrimais. Pagrindinis tyrimas yra T ląstelių skaičiaus kraujo tyrimas. Žmonėms, turintiems SCID, šis skaičius yra daug mažesnis nei įprasta. Norint patvirtinti diagnozę ir rasti konkretų SCID potipį, gali prireikti genetinių tyrimų.
Norint patikrinti infekciją ir įvertinti bendrą organo funkciją, gali prireikti kitų kraujo tyrimų. Pavyzdžiui, svarbu atmesti ŽIV infekciją kaip galimą simptomų priežastį. Vaikų, sergančių netipinėmis SCID formomis, diagnozė gali užtrukti ilgiau, nes jų klinikinius ir laboratorinius duomenis nėra taip lengva atskirti.
Daugumoje JAV valstijų ir kai kuriose pasaulio šalyse kūdikiams yra tikrinama, ar nėra SCID gimstant kartu su kitų retų ir sunkių genetinių ligų patikra. Tai leidžia kuo greičiau nustatyti ir gydyti kūdikius. Tačiau ne visi naujagimiai gauna tokius ankstyvus SCID patikrinimo tyrimus.
Gydymas
Kūdikiams, sergantiems SCID, reikia specialaus gydytojo, turinčio patirties gydant šias retas ligas, gydymo.
Kamieninių ląstelių transplantacija
Šiuo metu yra tik vienas gydymas, galintis išgydyti daugumą SCID formų: alogeninė (iš donoro) hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija (HSCT). Priklausomai nuo aplinkybių, šios kamieninės ląstelės paimamos iš kaulų čiulpų donorystės per specifinę kraujo donorystės tipas arba kraujas, paimtas iš virkštelės. Prieš pradedant procedūrą, nukentėjęs asmuo gauna chemoterapiją, kad padėtų pasiruošti gauti naujas kamienines ląsteles. Tada asmuo, turintis SCID, gauna kamienines ląsteles, kurios buvo paimtos iš donoro (dažnai giminaičio). Idėja yra ta, kad šios kamieninės ląstelės gali subręsti į normalias T ir B imunines ląsteles, išgydydamos asmenį nuo jų SCID.
Idealus kamieninių ląstelių donoras yra brolis ir sesuo, kuris turi tam tikrų genetinių panašumų su nukentėjusiu kūdikiu (žinomas kaip HLA atitikmuo). Tačiau HSCT vis tiek gali būti pasirinkimas, net jei nėra tikslaus HLA atitikmens turinčio brolio ar sesers. Tam gali būti naudojamos nesusijusio donoro kamieninės ląstelės arba giminaičio auka, turint tik dalinį HLA atitikmenį. Jei gydymas iš pradžių buvo sėkmingas, nukentėję asmenys paprastai gali gyventi įprastą gyvenimą negydydami vaistų.
Prieš HSCT atsiradimą svarbu padaryti viską, kas įmanoma, kad būtų išvengta infekcijos. Gali tekti sumažinti HSCT turinčių kūdikių priežiūroje dalyvaujančių žmonių skaičių, o sveikatos priežiūros paslaugų teikėjams gali tekti imtis specialių atsargumo priemonių, padedančių išvengti ligų. Kūdikiams gali tekti vengti tam tikrų rūšių vakcinų, kuriose yra gyvų virusų. Kartais antibiotikai skiriami dar prieš atsirandant infekcijai, kad būtų išvengta jos. Antikūnų infuzijos taip pat gali būti skiriamos laikinai sustiprinti imunitetą.
Genų terapija ir fermentinė terapija
Šiuo metu yra tam tikrų SCID formų, turinčių specifinių genetinių priežasčių, genų terapija ir fermentinė terapija. Pavyzdžiui, tiek genų terapija, tiek fermentinis gydymas yra prieinamas žmonėms, sergantiems SCID dėl geno, žinomo kaip ADA, mutacijos. Kaip ir HSCT, genų terapija yra potencialiai gydomasis gydymas. Tai gali būti ypač geras pasirinkimas, jei nėra HLA atitikties HSCT. Naujausia mokslinių tyrimų raida gali netrukus padaryti genų terapiją galimybę pasirinkti daugiau žmonių, turinčių ir kitokio tipo SCID mutacijas.
Fermentinė terapija yra dar viena potenciali galimybė tam tikroms SCID rūšims, tačiau, priešingai nei šie kiti galimi vaistai, jai reikia gydyti visą gyvenimą.
Infekcijų gydymas
Vaikams, sergantiems SCID, taip pat reikia gydyti infekcijas. Tai gali apimti įvairias intervencijas, tokias kaip:
- Antibiotikai
- Priešgrybeliniai vaistai
- Skysčiai į veną
- Maisto palaikymas į veną
- Dirbtinė ventiliacinė priežiūra ir palaikymas naujagimių intensyviosios terapijos skyriuje
Paveldėjimas
SCID yra genetinės ligos ir gali pasireikšti šeimose. Kai kurios ligos formos yra autosominės recesyvinės, o tai reiškia, kad asmuo turi gauti paveikto geno kopiją tiek iš savo motinos, tiek iš savo tėvo. Žmonės, turintys tik vieną paveiktą geną (vadinamą nešėjais), neturi šios būklės. Jei pora turėjo vieną vaiką, turintį tokį SCID, yra vienas iš keturių šansų, kad ir kitas jų vaikas turės tą SCID.
Kitos SCID formos yra susijusios su lytimi. Dėl šių formų paveikta moteris gauna du paveiktus genus: vieną iš motinos ir kitą iš savo tėvo. Tačiau berniukams, norint susirgti šia liga, reikia gauti tik vieną paveiktą geną. Pavyzdžiui, nepaveikta motina, kuri yra SCID nešiotoja, gali perduoti ligą savo sūnui. Tokia moteris turėtų 50 proc. Tikimybę, kad kitas jos berniukas taip pat turės SCID. Tačiau būsimoji dukra nepanašu, kad turės SCID. Šios specifinės SCID formos yra daug labiau būdingos berniukams nei mergaitėms.
Gali būti labai naudinga pasikalbėti su genetikos patarėju apie riziką jūsų konkrečioje situacijoje. Kai kuriais atvejais gali būti atliekami prenataliniai tyrimai.
Žodis iš „Wellwell“
SCID yra labai rimtos sąlygos. Suprantama, gali būti didžiulė sužinojus, kad jūsų vaikas serga galimai mirtina liga. Vis dėlto sveikatos priežiūros specialistų komanda gali padėti jums ir jūsų vaikui šiuo sunkiu metu. Nuramina tai, kad didelė dalis gydomų kūdikių išgyvena. Nedvejodami kreipkitės į draugus, šeimos narius ir kitas šeimas, kurias paveikė SCID. Tai gali padėti suteikti jėgų ir žinių, kurių reikia norint priimti geriausius sveikatos sprendimus jūsų šeimai.
- Dalintis
- Apversti
- El
- Tekstas