Retto sindromo apžvalga

Turinys

• Simptomai
• Priežastys
• Diagnozė
• Gydymas
• Įveikti

Retto sindromas yra reta, nepaveldima genetinė būklė, kuri beveik išimtinai pasireiškia toms moterims, kurioms gimė, sukeldama fizines, pažinimo ir elgesio problemas, taip pat traukulius. Nors priepuolius galima gydyti prieštraukuliniais vaistais, nėra jokio specialaus gydymo, kuris galėtų išgydyti patį Retto sindromą.

Retto sindromas yra klinikinė diagnozė, nustatyta remiantis požymių ir simptomų grupe. Prieš diagnozuojant Retto sindromą, svarbu neįtraukti neurodevelopmental ligų. Ši būklė kartais gali būti diagnozuota ieškant genetinės MECP2 geno mutacijos, esančios X chromosomoje.

Jei turite dukterį, turinčią Retto sindromą, jai reikės priežiūros ir pagalbos kasdienio gyvenimo veikloje bei specialiojo ugdymo programose. Kaip tėvas, galite kreiptis į dukros medicinos komandą ir pagalbos grupes.

Simptomai

Retto sindromo simptomai prasideda ankstyvoje vaikystėje, tačiau jie nėra gimę. Kai kurie subtilūs simptomai gali pasireikšti, kol mergaitei sukaks 1 metai, o pastebimesni simptomai - nuo 3 iki 5 metų.

Kai kurie Retto sindromo simptomai apibūdinami kaip regresiniai, o tai reiškia, kad merginos, turinčios tam tikrų įgūdžių, pradeda juos prarasti. Kai kurie simptomai pasireiškia vystymosi etapų stoka, o tai reiškia, kad mergaitės nepasiekia fizinių, pažintinių ir socialinių gebėjimų, kurių tikimasi jų amžiui.

Retto sindromo simptomai yra šie:

• Fizinių judesių trūkumas: Kartais kūdikiai, turintys Retto sindromą, gali būti ne tokie fiziškai aktyvūs, kaip tikėtasi pagal jų amžių. Jie negali apvirsti, nenaudoti rankų ar spardyti kojų taip aktyviai, kaip tipiški kūdikiai. Fizinio aktyvumo stoka gali prasidėti maždaug nuo 1 metų ar anksčiau, ir tai ne visada pastebima. Dažnai tėvai prisimena, kad jų dukra nebuvo aktyvus kūdikis, tačiau net ir tokiose situacijose 2–5 metų amžiaus aktyvumas paprastai sumažėja.
• Akių kontakto trūkumas: Jei jūsų dukrai yra Retto sindromas, vienas ankstyviausių simptomų yra akių trūkumas, kuris gali prasidėti iki 1 metų. Tėvai, neturintys vyresnių vaikų, to gali nepastebėti, jei dar nėra susipažinę su įprastu kūdikiu. įpročius ir elgesį. Paprastai akių kontakto trūkumas prasideda po mažylio metų ir gali būti supainiotas su autizmo ženklu.
• Socialinės sąveikos trūkumas: Retto sindromą turintys vaikai gali prarasti susidomėjimą bendraujant ar bendraujant su kitais, įskaitant brolius ir seseris bei tėvus. Jie nekreipia dėmesio į kitus žmones ir gali susijaudinti ar išsigąsti, kai jų nėra tėvų, nors paprastai jie neturi stipraus emocinio prisirišimo prie savo tėvų.
• Raidos regresija: Retto sindromu sergančios merginos gali pradėti mokytis kalbėti, o tada gali prarasti kalbos ir bendravimo gebėjimus. Panašiai jie pradeda tikslingai naudoti rankas, tačiau ankstyvoje vaikystėje gali prarasti šį sugebėjimą.
• Vystymosi vėlavimas ir trūkumai: Retto sindromą turinčios merginos kovoja su mokymusi ir motorika, nežaidžia vaizdo žaidimų ar supranta, kaip žaisti su galvosūkiais ar blokuoja savo amžiaus vaikų elgesį.
• Problemų sprendimo gebėjimų trūkumas: Dažnai Retto sindromą turintiems vaikams ir suaugusiems sunku išmokti išspręsti problemas ir spręsti iššūkius pasyvumu ar įniršiu.
• Kalbos sutrikimas: Panašu, kad sutrinka kalbėjimo įgūdžiai ir kalbos supratimas. Retto sindromu sergančios merginos nekalba pagal amžių, dažnai kalbant apie vaiko, kuris yra nuo 2 iki 3 metų, lygį visą gyvenimą, ir jos geba suprasti tik paprastą kalbą ir nurodymus.
• Tikslingų rankų judesių praradimas: Dauguma mergaičių, sergančių Retto sindromu, išmoksta naudotis rankomis, o vėliau praranda šį gebėjimą, nepaisant to, kad paprastai palaiko normalią motorinę jėgą ir rankų koordinaciją.
• Rankų susukimas: Mergaitėms prarandant gebėjimą ar norą naudotis rankomis, be jokios priežasties joms kartojasi rankos.
• Pasikartojantys judesiai: Be būdingo Rett sindromo rankos išpūtimo, mergaitės dažnai vysto ir kitus pasikartojančius ir netikslingus judesius. Šie judesiai nėra vienodi visoms mergaitėms, todėl jūs galite pradėti atpažinti tipiškus savo dukros pasikartojančius judesius.
• Apetito praradimas ir valgymo problemos: Rett sindromu sergančių mergaičių apetitas paprastai būna menkas ar net nepatinka. Be to, jiems gali būti sunku kramtyti ir ryti, taip pat gali pasireikšti vidurių užkietėjimas. Tai gali sukelti svorį apatinėje normos dalyje ir netinkamą mitybą. Kartais mergina, turinti Retto sindromą, gali išalkti ir valgyti daugiau nei įprasta arba kelias savaites gali labiau domėtis tam tikru maisto produktu, tačiau tikimasi, kad tai nesitęs.
• Miego problemos: Miego problemos yra labai dažnos, o jaunos merginos linkusios pabusti naktį arba rėkti ar pernelyg juoktis miego metu. Vyresnėms mergaitėms padidėja polinkis į traukulius miegant ar užmigti dienos metu.
• Kvėpavimo problemos: Dažnai mergaitei, turinčiai Retto sindromą, gali pasireikšti lėtojo kvėpavimo ar greito kvėpavimo epizodai. Paprastai tai nėra pavojinga gyvybei, tačiau retais atvejais mergaitei, turinčiai Retto sindromą, gali prireikti kvėpavimo palaikymo. Jei jus jaudina dukters kvėpavimo įpročių pokyčiai, turėtumėte apie tai pasikalbėti su jos gydytojais.

Priepuoliai

Daugumai mergaičių, sergančių Retto sindromu, pasireiškia traukuliai, kurie gali apimti generalizuotus toninius-kloninius priepuolius, nebuvimo priepuolius ar miokloninius priepuolius.

• Apibendrinti toniniai-kloniniai priepuoliai apima kūno purtymą ir dažniausiai sąmonės sutrikimą, kai priepuolio metu sumažėja reakcija arba jos nėra. Paprastai po priepuolio yra sumažėjęs reagavimo laikotarpis.
• Nebuvimo priepuoliai yra spoksojimo ir nereagavimo periodai, nejudinant kūno ir nepurtant kūno, bet ir sąmoningai nejudinant kūno. Nebuvimo priepuoliai gali pasireikšti žmogui sėdint ar gulint, ir jie gali likti nepastebėti.
• Miokloniniams priepuoliams būdingas trumpas kūno trūkčiojimas, dažnai sutrikus sąmonei.

Priepuolių dažnis ir tipas gali skirtis: kai kurios mergaitės patiria vieno tipo, o kitos - daugiau nei vieną. Jei jūsų dukrai yra priepuolių, išmoksite atpažinti jos aurą ar išvaizdą ir elgesį prieš priepuolį ir galbūt pavyks užkirsti kelią priepuoliui suteikiant jai vaistų.

Ką visi turėtų žinoti apie traukulius

Priežastys

Retto sindromą sukelia genetinė MECP2 geno, geno, esančio X chromosomoje, mutacija. Liga yra autosominė dominuojanti, o tai reiškia, kad jei mergaitė turi mutaciją tik vienoje iš savo X chromosomų, ji turės šią būklę. Berniukai, turintys mutaciją savo X chromosomoje, neišgyvena praėjusio kūdikystės. Ši mutacija paprastai nėra paveldima. Paprastai tai įvyksta spontaniškai, tačiau jei Rett sindromą turinti mergina pastoja, ji gali perduoti ligą savo vaikui, nesvarbu, ar tai berniukas, ar mergaitė.

Manoma, kad mutacija, sukelianti Retto sindromą, sukelia baltymų funkcijos trūkumą. Šis trūkumas neleidžia smegenų ir kūno ląstelėms atlikti įprastų funkcijų, ypač bendraujant nervams, o tai sukelia šiuos plačiai paplitusius simptomus.

Diagnozė

Retto sindromas yra klinikinė diagnozė, pagrįsta tam tikrais klinikiniais kriterijais, taip pat galutinai išskiriant kitus sutrikimus, galinčius sukelti panašius simptomus. Kiti sutrikimai, kurie iš pradžių gali pasirodyti panašūs į Retto sindromą, yra autizmas, cerebrinis paralyžius, Angelmano sindromas, Lennoxo-Gastauto sindromas (LGS), encefalitas ir vaikystės medžiagų apykaitos sutrikimai.

Yra keletas fizinių radinių, kurie būdingi Rett sindromą turinčioms merginoms. Šios savybės neturi būti ir nėra nustatytų ribinių kriterijų, tačiau jie palaiko diagnozę.

• Mažas ūgis ir dydis: Apskritai Rett sindromą turinčios merginos yra mažesnės, mažesnės ir sveria mažiau nei vidutiniškai pagal jų amžių arba tai, ko galima tikėtis remiantis jų šeimos istorija.
• Mažas galvos apskritimas: Kaip ir mažo ūgio ir mažo dydžio atveju, galvos apimtys taip pat mažesnės tarp mergaičių, sergančių Rett sindromu, nors nėra galvos dydžio skaitmeninės vertės, kuri patvirtintų diagnozę.
• Skoliozė: Mergaitėms sulaukus vėlyvos vaikystės, dažniausiai išsivysto stuburo kreivumas, kuris senstant blogėja ir gali tapti neįgalus.
• Mažas raumenų tonusas: Atliekant fizinį tyrimą, daugumos mergaičių raumenų jėga yra normali arba šiek tiek mažesnė nei įprasta, tačiau tai gali būti sunku pasakyti dėl nepakankamų pastangų. Tačiau sumažėjęs raumenų tonusas su Retto sindromu yra dažnesnis atvejis, ir jūsų dukros gydytojas tai gali nustatyti atlikdamas fizinį tyrimą ir stebėdamas.

Vaizdo bandymai

Apskritai smegenų vaizdavimo tyrimai yra normalūs merginoms, sergančioms Retto sindromu, tačiau prieš nustatant Rett sindromo diagnozę svarbu atmesti kitas sąlygas, tokias kaip encefalitas (smegenų infekcija) ar smegenų apsigimimai.

Laboratoriniai bandymai

Kraujo tyrimai ir juosmens punkcija paprastai atliekami, kai pasireiškia Retto sindromo simptomai, nors šiuose tyrimuose nėra specifinių išvadų, susijusių su Retto sindromu. Kraujo tyrimų ir juosmens punkcijos tikslas yra atmesti kitas sąlygas, tokias kaip infekcijos ir medžiagų apykaitos sutrikimai, galintys sukelti simptomus.

Genetinis testas

Genetiniu testu galima nustatyti genų mutaciją X chromosomoje. Jei mergaitei yra geno mutacija, tai palaiko Retto sindromą, tačiau tai nebūtinai reiškia, kad ji turi šią būklę. MECP2 mutacija gali būti su PPM-X sindromu, naujagimių encefalopatija ir į autizmą panašiomis ligomis, kurios visos yra neurologinės raidos sutrikimai, neatitinkantys Retto sindromo kriterijų.

Gydymas

Pačiam Rett sindromui gydyti nėra specialaus gydymo, tačiau svarbu, kad jūsų dukra gydytų priepuolius. Jai taip pat gali būti naudinga kognityvinė ir kineziterapija, kad kuo labiau optimizuotų motorinę ir kognityvinę funkciją.

Rett sindromu sergančių mergaičių gydymas apima:

• Vaistai nuo traukulių: Retto sindromą turinčių mergaičių priepuoliams kontroliuoti naudojami keli prieštraukuliniai vaistai. Konkretus vaistas, kuris būtų naudingiausias jūsų dukrai, priklauso nuo jos priepuolio tipo ar tipų. Kai kurios mergaitės yra atsparios vaistų vartojimui per burną, o tai yra iššūkis, nes prieštraukulinius vaistus reikia vartoti reguliariai. Jei turite šią problemą, gali tekti pasikliauti skystais ar injekciniais vaistais, kad išvengtumėte dukters priepuolių.
• Fizinė terapija: Kai mergaitės gali bendradarbiauti, terapija gali padėti palaikyti raumenų tonusą ir užkirsti kelią opoms ir raumenų susitraukimams, kurie gali išsivystyti dėl nepakankamo vartojimo.
• Skoliozės gydymas: Tai gali būti atraminiai petnešos ar chirurginis gydymas. Skoliozės chirurgija gali apimti strypą stuburui palaikyti, o tai padeda išvengti judumo problemų, kurios gali atsirasti dėl skoliozės.
• Maisto papildai: Mažo apetito ir bendravimo sunkumų derinys gali sukelti Rett sindromą turinčių mergaičių mitybos trūkumą. Galite pasiūlyti dukrai sveiko maisto, tačiau jei ji nenori valgyti ar nenori tam tikros rūšies maisto, dažniausiai negalite su ja susimąstyti ar įtikinti ją išbandyti. Jei reikia, jums gali tekti pateikti jai kaloringų maisto papildų, tokių kaip kokteiliai ar baltymų batonėliai. Kartais mergaitėms, turinčioms Retto sindromą, gali prireikti laikinai įdėti maitinimo mėgintuvėlį, kad išlaikytų mitybą ypač mažo apetito metu.

Įveikti

Jei jūsų dukrai yra arba gali būti Retto sindromas, tada žinote, kad tai yra sudėtinga situacija. Visą gyvenimą jai reikės pagalbos ir paramos pagrindiniams poreikiams patenkinti. Tuo tarpu ji gali nerodyti prisirišimo ir gali atrodyti šalta ir abejinga artimiems savo globėjams, atmesdama kitus, kurie bando įsitraukti ar suteikti medicininę priežiūrą.

Vykdydami šiuos iššūkius, galite sukurti efektyvaus bendravimo su vaiko medicinos komanda sistemą. Dažnai klinikose, kurios reguliariai prižiūri vaikus ir suaugusiuosius, turinčius neurologinio vystymosi sutrikimų, yra sukurta rimtų ir nedidelių problemų šalinimo sistema. Jūsų dukrai taip pat bus naudinga, jei rasite tinkamą mokyklą ir palaikysite ryšį su jos mokytojais ir mokyklos padėjėjais.

Taip pat galite gauti pagalbos slaugant dukrą iš namų sveikatos pagalbininkų, kurie gali atvykti į jūsų namus jums padėti. Jei priežiūra tampa vis sudėtingesnė, jums gali tekti rasti vietą dukrai apsistoti, kad ji galėtų kasdien gauti profesionalią priežiūrą, ir jūs galite ją aplankyti, kad galėtumėte palaikyti santykius ir likti artimi jai.

Žodis iš „Wellwell“

Rūpintis vaiku, turinčiu rimtą nervų vystymosi sutrikimą, nėra lengva. Tėvai gali būti išvarginti dėl poreikių rūpintis specialiųjų poreikių vaiku, taip pat pasirūpinti sveikatos ir švietimo ištekliais. Jūs taip pat galite turėti darbą, kitus vaikus, asmeninius santykius ir savo sveikatą.

Tėvams, esantiems šioje situacijoje, gali būti naudinga susisiekti su palaikymo grupėmis, kurios gali suteikti patarimų ir pasidalinti įveikimo strategijomis.