Turinys
POEMS sindromas yra retas ir rimtas kraujo sutrikimas, veikiantis daugelį organizmo sistemų. „POEMS“ yra akronimas, reiškiantis penkis klinikinius požymius, kurie yra ligos požymiai: polineuropatija, organomegalija, endokrinopatija, monokloninė gammopatija ir odos pakitimai.EILĖraščiai yra labiau būdingi vyrams nei moterims ir dažniausiai kenčia nuo 40 iki 50 metų, nors jie gali pasireikšti bet kuriame amžiuje. Tiksliai nežinoma, kaip dažnai sindromas pasireiškia, nes taip retai ir sunku teisingai diagnozuoti.
Kiti POEMS sindromo pavadinimai:
- Varnos-Fukazės sindromas
- Takatsuki liga
- Osteosklerozinė mieloma
EILĖraščių sindromo požymiai ir simptomai
„POEMS“ sindromui būdinga dauguma ar daugiau iš penkių sutrikimų, sudarančių akronimą, dėl kurio ši būklė įvardijama. Be to, yra keletas kitų klinikinių ypatybių, kurias gali naudoti „POEMS“.
Pagrindiniai POEMS simptomai gali būti:
- Polineuropatija: Dažniausias eilėraščių pasireiškimas, susijęs su nervų simptomais, tokiais kaip rankų ir kojų tirpimas, dilgčiojimas ir (arba) silpnumas
- Organomegalija: Išsiplėtę organai - dažniausiai kepenys, blužnis ar limfmazgiai
- Endokrinopatija: Hormonų gamybos pokyčiai, kurie gali pasireikšti diabetu, impotencija, sustabdytomis menstruacijomis (amenorėja), mažu skydliaukės kiekiu (hipotiroidizmu) ir (arba) vyrų krūties vystymusi (ginekomastija).
- Monokloninė gammopatija arba monokloninis plazmos proliferacinis sutrikimas: Abu sutrikimai sukelia nenormalias kraujo baltymo ląsteles - tai simptomas, pasireiškiantis visiems pacientams, sergantiems POEMS sindromu.
- Odos pokyčiai: Tai padidėjęs odos pigmentas (hiperpigmentacija); padidėję kūno plaukai (hipertrichozė) ant veido, galūnių ir krūtinės; odos sustorėjimas ir stangrinimas; kojų ir pėdų patinimas (edema); ir nagų balinimas. Odos pokyčiai pasireiškia 50–90% žmonių, sergančių PEOMS sindromu.
Kiti požymiai, kuriuos galima rasti per egzaminą ar įsivaizdavimo testą, yra šie:
- Papillema (patinimas aplink regos nervą)
- Pleuros išsiskyrimas (skystis aplink plaučius)
- Osteosklerozė (neskausmingi randai, atsirandantys atliekant kaulo rentgenogramą)
- Klubai (pirštų galiukų padidinimas)
- Padidėjęs trombocitų skaičius
- Patinusios limfinės liaukos
- Didelis parathormono kiekis (hiperparatiroidizmas)
- Nepakankama antinksčių veikla (Addisono liga)
Priežastys
POEMS sindromo priežastis nežinoma. Žmonės, turintys sutrikimų, perauga plazmos ląsteles ir padidina kraujagyslių endotelio augimo faktoriaus (VEGF), ląstelių gaminamo baltymo, stimuliuojančio kraujagyslių susidarymą, kiekį kraujyje. Taip pat pasirodė, kad padidėjęs cheminių medžiagų, vadinamų citokinais - interleukinas-6, interleukinas-1 ir TNF-alfa, kiekis kraujyje.
EILĖraščiai ir kartu atsirandantys sutrikimai
Maždaug 70% žmonių, sergančių POEMS, patiria netinkamą kiaušidžių ar sėklidžių funkciją pirminis lytinių liaukų nepakankamumas.
Net 50% POEMS pacientų vystysis diabetas.
Apie 15% žmonių, sergančių POEMS sindromu, taip pat turi Castleman liga, kuriame yra nenormalus limfinės sistemos ląstelių peraugimas.
Diagnozė
Kad būtų galima diagnozuoti POEMS, reikia atitikti šiuos kriterijus:
- Buvimas tiek polineuropatija ir monokloninė gammopatija
- Buvimas vienas iš šių: sklerozinių (randų) kaulų pažeidimai, Castlemano liga arba VEGF lygio padidėjimas
- Buvimas vienas organomegalija, ekstravaskulinio tūrio perkrova (edema, pleuros išsiskyrimas ar ascitas), endokrinopatija, odos pokyčiai, papilema arba trombocitozė / policitemija
Be ligos istorijos ir fizinio egzamino atlikimo, gydytojas užsakys testus, įskaitant:
- Pilnas kraujo ląstelių skaičius (CBC)
- Serumo baltymų imunoelektroforezė
- Šlapimo analizė
- Skydliaukės hormonų kiekio tyrimas
- Gliukozės kiekio kraujyje tyrimas
- Estrogeno kiekio tyrimas
- Kaulų čiulpų biopsija ir (arba) kaulų rentgeno nuotraukos
Kiti diagnostiniai tyrimai gali apimti:
- Akių egzaminas
- Neurologinis egzaminas
- Odos tyrimas
- Vaizdo tyrimai širdies ligoms nustatyti
- Edemos vertinimai
- Pleuros ir perikardo efuzijos vertinimai
- Serumo ar plazmos kiekio matavimas
Diferencinė diagnozė
Kadangi daugelis gydytojų nėra susipažinę su POEMS sindromu, būklė dažniausiai diagnozuojama neteisingai. Dažniausios sąlygos, kurių reikėtų atmesti prieš nustatant POEMS diagnozę, yra išsėtinė mieloma, lėtinė uždegiminė demielinizuojanti polineuropatija, AL amiloidozė, Guillain-Barré sindromas ir nenustatytos reikšmės monokloninė gammopatija (MGUS).
Retų ligų tipaiGydymas
POEMS sindromą turinčių asmenų priežiūroje paprastai dalyvauja tokie specialistai kaip neurologas, hematologas, dermatologas ir endokrinologas.
Gydymas skiriasi atsižvelgiant į specifinius simptomus, pagrindines priežastis ir kartu atsirandančius sutrikimus, ir gali apimti:
- Terapija radiacija
- Kortikosteroidai, tokie kaip prednizonas
- Imunoterapija
- Chemoterapija
- Pakaitinė hormonų terapija
- Fizinė terapija
- Kaulų čiulpų transplantacija
- Judėjimo pagalbinės priemonės
- Papildomas deguonis
- Vaistai nuo diabeto
Prognozė
POEMS sindromas yra lėtinė būklė, galinti sukelti nuolatinę negalią ar mirtį. Apskaičiuota, kad bendras vidutinis išgyvenamumas yra 13,7 metų.
Dažniausios POEMS pacientų mirties priežastys yra širdies ir kvėpavimo sistemos nepakankamumas, inkstų nepakankamumas, infekcija ir netinkamas maistas. A
Žodis iš „Wellwell“
Retos būklės, tokios kaip POEMS sindromas, atsiradimas gali būti labai izoliuojantis, tačiau kelios organizacijos yra įsipareigojusios šviesti, remti ir teikti paramą retomis ligomis sergantiems žmonėms, įskaitant Genetinių ir retų ligų informacijos centrą (GARD) ir Nacionalinę retų ligų organizaciją Sutrikimai (NORD). Be organizacijų, siūlančių įvairius išteklius retomis ligomis sergantiems žmonėms, šios organizacijos gali padėti rasti klinikinius tyrimus, kuriuose gali būti tiriami POEMS gydymo būdai.
- Dalintis
- Apversti
- El
- Tekstas