Turinys
Phelano-McDermido sindromas (PMS) arba 22q13 yra retas genetinis sutrikimas, kurį sukelia mikrodeletija, atsirandantis 22-osios chromosomos galiniame gale. Tai taip pat gali atsirasti dėl SHANK3 geno pokyčių, kurie sukelia susijusius simptomus. Dėl retų dokumentuotų Phelano-McDermido sindromo atvejų internetiniuose forumuose galite pamatyti įvairių asmeninių ir profesinių išvadų.Kadangi daugelis simptomų, susijusių su Phelano-McDermido sindromu, yra nespecifiniai, tikriausiai yra daugiau atvejų, nei šiuo metu yra nustatyta. Tais atvejais, kai šis genetinis sutrikimas nebuvo nustatytas, vaikui gali būti nustatyta tokia diagnozė kaip autizmas ir globalus vystymosi vėlavimas.
Simptomai
Su Phelano-McDermido sindromu susijusius simptomus paprastai galima nustatyti per pirmuosius šešis mėnesius po gimimo; kartais simptomus galima nustatyti gimus. Dažniausiai nustatyti simptomai yra šie:
- Hipotonija - žemas raumenų tonusas
- Vėlyvas vystymosi uždelsimas pasiekti vystymosi etapus
Kai vaikas vystosi, galite pastebėti kitų bendrų simptomų vystymąsi, įskaitant:
- Uždelsta arba nėra kalbos raidos
- Vidutinio sunkumo ar sunkus raidos ir intelekto sutrikimas
- Širdies ar inkstų defektai - nėra dažni ir paprastai nekelia pavojaus gyvybei
- Autistiškas elgesys
- Kramtomi nevalgomi daiktai
- Dantų griežimas
- Sumažėjęs skausmo pojūtis
Taip pat gana dažnai (daugiau nei 25% praneštų atvejų) matyti nenormalias veido ar kitas fizines savybes, susijusias su Phelano-McDermido sindromu. Nors galite nepastebėti nenormalių savybių, šiame sąraše taip pat galite rasti keletą funkcijų:
- Svogūninė nosis-nosis yra rutulio formos nosies gale
- Dolicocefalija veidas yra neproporcingai ilgesnis nei platus, palyginti su kitais vaikais
- Ausų anomalijos
- Pilni antakiai
- Visiški ar išpūsti vokai ir (arba) skruostai
- Ilgos blakstienos
- Smailus smakras
- Platus nosies tiltelis
- Displastiniai kojų nagai gali būti trapūs, lėtai augantys, maži ar įtrūkę
- Didelės rankos
Priepuoliai gali būti nerimą keliantis simptomas, kuris nėra toks paplitęs kaip kai kurie kiti simptomai; priepuolių sunkumas taip pat skirtis kiekvienam asmeniui.
Nepaisant simptomų ir autizmo elgesio įvairovės, žmonės, turintys Phelan-McDermid, dažnai yra mielai nusiteikę ir gali būti lengvai pralinksminti. Žmonės dažnai pakomentuos, kokie laimingi gali būti žmonės, turintys šį sutrikimą. Manoma, kad maždaug 1% autizmu sergančių vaikų gali sirgti Phelano-McDermido sindromu, tačiau iš tikrųjų tai gali būti didesnė dėl nepakankamo pranešimo ar nepakankamos diagnozės.
Priežastys
Phelano-McDermido sindromas yra genetinis sutrikimas, kurį sukelia procesas, žinomas kaip mikrodeletija ar kitos genetinės mutacijos. Delecijos yra chromosomos segmentai, kurių trūksta, o mikrodeletelijose trūksta DNR chromosomų dalių, kurios yra per mažos, kad būtų galima pamatyti šviesos mikroskopu. Norint nustatyti šiuos chromosomos pokyčius, reikia atlikti specialius tyrimus. Genetinių sutrikimų, susijusių su mikrodeleteliacija, segmentai, kurių trūksta arba kurie yra mutavę, gali šiek tiek skirtis, tačiau turi tą patį regioną, kuris laikomas kritinis segmentas genetinis sutrikimas.
Phelan-McDermid chromosomos segmentas, pažymėtas 22q13.3, buvo ištrintas kartu su SHANK3 genu. SHANK3 genas yra kritinis neurologinių simptomų, susijusių su sutrikimu, segmentas.
Jums svarbu žinoti, kad šie ištrynimai ar mutacijos atsiranda natūraliai ir nėra susiję su jokia tėvų genetika ar elgesiu. Galite išgirsti, kaip gydytojas ar genetikas tai vadina a de novo mutacija; o tai reiškia, kad tai yra naujas įvykis, kurio neperdavė tėvai. Phelan-McDermid sindromas vienodai būdingas tiek vyrams, tiek moterims.
Taip pat galite išgirsti, kad jūsų gydytojas tai vadina galutine mutacija. Nesijaudinkite dėl šios terminijos. Šiuo atveju terminalas apibūdina vietą chromosomoje. Phelan-McDermid sindromo mutacijos ar ištrynimai atsiranda galinėje vietoje, dar vadinamoje chromosomos galu.
Diagnozė
Šis genetinis sutrikimas, susijęs su nespecifiniu Phelano-McDermido sindromo pobūdžiu, tikriausiai nustatomas ne visais atvejais. Tiesą sakant, Phelano-McDermido sindromas gali atrodyti labai panašus į šiuos kitus sutrikimus:
- Angelmano sindromas
- Retto sindromas
- Velocardiofacial / DiGeorge sindromas
- Williamso sindromas
- Trichorhinophalangeal sindromas
- Spastinė paraplegija
- Cerebrinis paralyžius
Be genetinių tyrimų, patvirtinančių daugelį šių sutrikimų, jis gali būti neteisingai diagnozuotas. Paprastai Phelano-McDermido sindromas nebus diagnozuotas prenatališkai. Tyrimai paprastai pradedami bandant nustatyti hipotonijos ar globalaus vystymosi vėlavimo priežastis.
Genetiniai tyrimai gali būti atliekami įvairiais metodais. Dažniausias tyrimo metodas yra chromosomų mikrodalelių analizė (CMA) .Šį tyrimą reikėtų rekomenduoti autizmu sergantiems vaikams, taip pat vaikams, kuriems yra didelis klinikinis įtarimas dėl Phelano-McDermido sindromo ar kitų genetinių sutrikimų. CMA tyrimas siekiant nustatyti, ar yra chromosomų ištrynimų ar mutacijų, tačiau jis negali parodyti, kokios rūšies mutacijos įvyko dėl trynimo. Mutacijos tipai apima:
- Replikacijos metu atsitiktinai buvo praleista ištrynimo chromosoma
- Nesubalansuota translokacija - chromosomos dalis nutrūksta ir prisitvirtina kažkur kitur.Kai nuostolių ar pelno nėra, tai vadinama a subalansuotas perkėlimas, tuo tarpu kai prarandama ar gaunama genetinė medžiaga, ji vadinama nesubalansuotas perkėlimas.
- Žiediniai chromosomų galai susilieja, sudarydami žiedą.
Jei CMA tyrimas yra teigiamas dėl Phelano-McDermido sindromo, greičiausiai reikės papildomų tyrimų. Chromosomų analizė leidžia atlikti kariotipus, o tai leidžia genetikui vizualizuoti chromosomų struktūrą ir nustatyti, ar priežastis yra susijusi su ištrynimu, nesubalansuota translokacija ar žiedo chromosoma.
Jūsų gydytojas norės atlikti šį papildomą tyrimą, nes žiedinės chromosomos mutacijos gali kelti papildomą riziką, o tai vadinama 22 žiedine chromosoma. Simptomai yra gana vienodi, tačiau yra didesnė traukulių rizika, vaikas gali turėti juostą tarp antrojo ir trečiosios kojų pirštai turi nestabilią eiseną (ėjimą), augimo vėlavimą ir hiperaktyvius sutrikimus. Taip pat yra didesnė 2 tipo neurofibromatozės išsivystymo rizika.
Kai CMA arba chromosomų analizė nepateikia pakankamai informacijos arba pateikia nenuoseklius rezultatus, paskutinė tyrimo forma yra viso egzomo sekos nustatymas (WES). DNR susideda iš nukleorūgščių: adenino, citozino, guanino ir timino. WES naudojami instrumentai nuskaito DNR naudodami kiekvienos nukleorūgšties pirmąją raidę: A, C, G, T. Tada ji gali peržiūrėti arba perskaityti, kaip nukleorūgščių stygos lyginamos ieškant mutacijų. Kadangi visi esame skirtingi, yra tikėtinų variantų. Atlikdamas WES analizę, genetikas ieškos žinomų sutrikimus sukeliančių (patogeninių) variantų. Visų pirma, WES gali būti naudojamas SHANK3 mutacijoms nustatyti. Jei bus nustatytos patogeniškos SHANK3 mutacijos, greičiausiai tėvų bus paprašyta atlikti WES tyrimą, siekiant nustatyti, ar tai yra paveldimas sutrikimas, ar de novo priežastis.
Gydymas
Nėra gydymo ar vaistų, kad būtų galima išgydyti Phelano-McDermido sindromą. Tačiau galite įtraukti savo medicinos pagalbos komandą į simptomų gydymą kaip išsamaus gydymo plano dalį. Ankstyva intervencija visada yra geriausia, ypač ankstyvais vaiko vystymosi metais.
Neurologinis gydymas
Jei jūsų vaikui yra priepuolių, į savo priežiūros komandą norėsite įtraukti neurologą. Neurologas nustatys optimalų vaisto vartojimo režimą konkrečiam jūsų vaiko priepuolių tipui. Elektroencefalograma (EEG) bus testas, kuris padės nustatyti jūsų vaiko priepuolio tipą. Jei oficialus EEG klinikoje nepateikia pakankamai informacijos, namų EEG galima atlikti maždaug per tris dienas.
Vėlyvas vystymosi gydymas
Iki mokyklinio amžiaus gydymas, padedantis pasiekti orientyrus, gali būti gydomas dirbant su kineziterapeutais, ergoterapeutais ar kalbos kalbos patologais. Kai jūsų vaikas sulauks amžiaus lankyti mokyklą, norėsite nustatyti individualų mokymosi planą (IEP) su mokykla, kurią lankys jūsų vaikas.
Komunikacijos klausimais kalbos komandos patologas bus neatsiejamas jūsų komandos narys, siekiant optimizuoti kalbą ir rasti alternatyvius bendravimo metodus. Elektroniniai prietaisai, vaizdų sistemos ir gestų kalba yra keli įprasti metodai.
Variklio disfunkcijos gydymas
Hipotonija yra vienas iš dažniausiai pasitaikančių simptomų, susijusių su Phelano-McDermido sindromu, ankstyvaisiais vaikais labai svarbu dirbti su kineziterapija ir ergoterapija. Jie dirbs tenkindami bet kokius mobilumo poreikius bendroji motorika. Ergoterapijoje ypatingas dėmesys bus skiriamas smulkiajai motorikai, reikalingai valgyti, tvarkytis, rengtis, ar kitiems oficialesniems įgūdžiams, pavyzdžiui, rašymui.
Elgesio gydymas
Kadangi elgesio sutrikimai yra panašūs į autizmą, manoma, kad autizmo spektro sutrikimų terapija yra naudinga gydant bet kokius elgesio sutrikimus. Taikoma elgesio analizė (ABA) yra populiarus elgesio valdymo metodas.
Įveikti
Nors Phelano-McDermido sindromas sukelia daug įvairių fizinių ir psichinių sunkumų, vaikai ir suaugusieji, turintys šį genetinį sutrikimą, paprastai yra labai laimingi. Reikalavimai tėvams gali būti dideli, todėl supraskite, kad dažniausiai laikas nuo laiko jaučiamasi labai nusivylęs. Labai svarbu naudoti atokvėpio priežiūrą ar kitus metodus, kad gautumėte asmeninį laiką. Šie vaikai greičiausiai bus „žybsantys akyse“, juos mylės jūsų šeima ir aplinkiniai. Tačiau jų poreikiai gali būti labai sudėtingi. Pasirūpinkite savimi, kad galėtumėte būti šalia savo vaiko.