Turinys
Norrie liga yra retas paveldimas sutrikimas, sukeliantis apakimą, dažniausiai kūdikiams vyrams, gimus ar netrukus po jo. Tai sukelia nenormalų tinklainės, akies dalies, nustatančios šviesą ir spalvas, vystymąsi, o akies gale kaupiasi nesubrendusios tinklainės ląstelės. Tiksliai nežinoma, kaip dažnai atsiranda Norrie liga.Simptomai
Norrie ligos simptomai gali būti:
- Abi akys gimstant ar netrukus po to
- Leukoria, kurioje mokiniai atrodo balti, kai jiems šviečia šviesa
- Spalvotos akių dalys (rainelės) po gimimo susitraukia
- Akių obuoliai, kurie po gimimo susitraukia
- Debesuotumas akių lęšiuose (katarakta)
Maždaug trečdaliui žmonių, sergančių Norrie liga, progresuoja klausos praradimas, o daugiau nei pusė patiria vystymosi vėlavimą dėl motorikos, pavyzdžiui, sėdėjimo ir vaikščiojimo. Kitos problemos gali būti lengva ar vidutinė intelekto negalia, elgesio sutrikimai ir fiziniai sutrikimai, kurie gali turėti įtakos kraujotakai, kvėpavimui, virškinimui, ekskrecijai ir reprodukcijai.
Priežastys
NDP geno mutacijos X chromosomoje sukelia Norrie ligą. Jis paveldimas X susietu recesyviniu modeliu.
NDP genas yra atsakingas už baltymo, vadinamo norrinu, gamybą. Genetinė mutacija trukdo norrino vaidmeniui vadinamojoje Wnt kaskadoje - veiksmų sekoje, turinčioje įtakos ląstelių ir audinių vystymuisi. Visų pirma atrodo, kad norrinas vaidina lemiamą vaidmenį tinklainės ląstelių specializacijoje dėl jų unikalių jutimo galimybių. Jis taip pat dalyvauja nustatant tinklainės ir vidinės ausies audinių aprūpinimą krauju ir kitų kūno sistemų vystymąsi.
Diagnozė
Norėdamas diagnozuoti Norrie ligą, gydytojas pirmiausia apžvelgs jūsų vaiko ligos istoriją, simptomus ir visus laboratorinių tyrimų rezultatus. Jei vaiko simptomai rodo būklę, oftalmologas (akių gydytojas) ištirs jo akis. Jei yra Norrie liga, oftalmologas pamatys nenormalią tinklainę akies gale.
Diagnozę taip pat galima patvirtinti atliekant genetinius NDP geno mutacijos tyrimus X chromosomoje.
Gydymas
Kadangi Norrie yra sisteminė genetinė liga, gydytojų komanda, įskaitant oftalmologus, audiologus, genetikus, neurologus ir kitus, bus susijusi su Norrie paveikto asmens priežiūra.
Nors daugumai kūdikių gimdant tinklainė yra visiškai arba sunkiai atsiskyrusi, operacijos ar lazerio terapija gali būti naudinga tiems, kuriems nėra visiško tinklainės atsiskyrimo. Retai gali tekti pašalinti vieną ar abi akis, tai procesas vadinamas enucleation. Kai kuriems gali prireikti audiologo įvertinimo naudojant galimus klausos aparatus ar kochlearinius implantus.
Gydymas gali būti reikalingas dėl kitų problemų, kurias gali sukelti liga, pvz., Kvėpavimo ar virškinimo. Norrie liga sergančiam vaikui gali prireikti specialių švietimo paslaugų, taip pat terapijos, kad būtų galima išspręsti bet kokias elgesio problemas.
Žodis iš „Wellwell“
Nors Norrie ligos išgydyti nėra, kai kuriuos simptomus galima veiksmingai suvaldyti. Genetinių ir retų ligų informacijos centras gali padėti susirasti specialistą, kuris yra susipažinęs su šia liga.