Naujagimių patikra dėl genetinių ir medžiagų apykaitos sutrikimų

Turinys

• Istorija
• Naujagimių tikrinimo įstatymai
• Pagrindinė ir antrinė atranka
• Kaip atliekama atranka
• Žodis iš „Wellwell“

Naujagimio patikra yra svarbi ankstyvam paveldimų genetinių ir medžiagų apykaitos sutrikimų nustatymui, leidžianti gydytojams prevenciškai gydyti ar valdyti paveiktus kūdikius, siekiant sumažinti ligą, negalią ar mirtį. Atranka atliekama netrukus po gimimo, atliekant paprastą kraujo tyrimą kartu su neinvaziniu klausos testu.

Šiuo metu Jungtinėse Amerikos Valstijose yra 35 genetiniai ir medžiagų apykaitos sutrikimai, dėl kurių rekomenduojama atlikti patikrinimą, ir 26 antriniai sutrikimai, dėl kurių gali būti atliekama patikra. Naujagimių patikros testų sąrašas gali skirtis priklausomai nuo valstijos, dauguma jų atliekami mažiausiai 30.

Istorija

Naujagimio atrankos koncepcija prasidėjo 1960-aisiais sukūrus fenilketonurijos, metabolinio apsigimimo, genetinį atrankos testą. Naujoviškas metodas ir kraujo mėginių surinkimas ir gabenimas ant filtravimo popieriaus padarė plataus masto patikrą ne tik perspektyvią, bet ir ekonomišką. veiksmingas.

Nuo to laiko buvo sukurta daug daugiau kraujo patikros testų, įskaitant naujesnes tandeminės masių spektrometrijos (MS / MS) technologijas, kurios gali patikrinti kelis sutrikimus, naudojant tik kelis lašus džiovinto kraujo.

Skirtingai nuo tradicinių kraujo tyrimų, kuriuos reikia įvertinti atskirai, MS / MS gali aptikti įvairias įgimtas anomalijas, naudodamas prietaisą, vadinamą masių spektrometru, kuris pagal lūžio šviesos modelius identifikuoja fermentus ir baltymus. Palyginę rezultatus su numatomų verčių pamatiniu diapazonu, laboratorijos specialistai gali labai tiksliai patvirtinti, ar yra genetinis ar medžiagų apykaitos sutrikimas, paprastai per dvi ar tris minutes.

Be kraujo tyrimų, klausa yra reguliariai tikrinama, siekiant nustatyti naujagimio klausos praradimą. Klausos testai yra neinvaziniai ir jiems atlikti reikia tik kelių minučių.

Šiandien daugiau kaip 98% iš keturių milijonų naujagimių, kasmet gimstančių Jungtinėse Valstijose, per pirmąją gyvenimo savaitę tiriami daugiau nei 30 gydomų genetinių, medžiagų apykaitos, endokrininių ir infekcinių ligų.

Naujagimių tikrinimo įstatymai

Naujagimių ir vaikų paveldimų sutrikimų patariamasis komitetas (ACHDNC) reguliariai teikia rekomendacijas, žinomas kaip „Rekomenduojama universali atrankos grupė“ (RUSP), kurioje išvardijamos pagrindinės sąlygos, kurioms esant labai rekomenduojama tikrinti naujagimius, ir antrinės sąlygos, kurioms tikrinti neprivaloma.

Nors visos 50 valstijų ir Kolumbijos apygarda siūlo tikrinti naujagimius, federalinis įstatymas, reglamentuojantis tokias patikras, nėra. Dėl šios priežasties valstybės gali pasirinkti pakeisti RUSP išvardytų sutrikimų grupę ir (arba) perkelti atsakomybę už tyrimus iš valstybės į atskirą gydytoją ar įstaigą. Tai gali sukelti didelį nuosavo kapitalo trūkumą kai kuriose valstybėse.

Nuo 2017 m. 49 valstijos ir Kolumbijos apygarda tikrina 30 ar daugiau pagrindinių sąlygų, kurias rekomenduoja ACHDNC. Kitos valstijos, pvz., Kalifornija, ekranuoja daugiau nei 34 pagrindines ir tokiu būdu žymiai sumažina savo metinę sveikatos priežiūrą. išlaidos.

Atrankos programų finansavimas ir toliau meta iššūkį daugeliui valstybės įstatymų leidėjų. Norėdami tai įveikti, 2019 m. Gegužės mėn. JAV Atstovų Rūmuose buvo pristatytas įstatymo projektas „Naujagimių atrankos išsaugo gyvybių atnaujinimą“, siekiant patobulinti ir išplėsti dabartines naujagimių patikros iniciatyvas visoje JAV.

Pagrindinė ir antrinė atranka

Nuo 2018 m. Liepos mėn 35 pagrindinės sąlygos kad ACHDNC rekomenduoja įtraukti į įprastas patikras ir 24 antrinės sąlygos tai turėtų būti apsvarstyta atsižvelgiant į veiksmingų gydymo būdų prieinamumą.

Pagrindinės sąlygos

• Propiono rūgštingumas

• Metilmalonacidemija (metilmalonil-CoA mutazė)

• Metilmalonacidemija (kobalamino sutrikimai)

• Izovalerinė acidemija

• 3-metilkrotonil-CoA karboksilazės trūkumas

• 3-hidroksi-3-metilglutaracidurija

• Holokarboksilazės sintazės trūkumas

• Beta-ketotiolazės trūkumas

• I tipo glutaro rūgštingumas

• Karnitino pasisavinimo / transportavimo defektas

• Vidutinės grandinės acil-CoA dehidrogenazės trūkumas

• Labai ilgos grandinės acil-CoA dehidrogenazės trūkumas

• Ilgos grandinės L-3 hidroksiacil-CoA dehidrogenazės trūkumas

• Trifunkcinis baltymų trūkumas

• Argininosaukinė rūgšties rūgštis

• I tipo citullinemija

• Klevų sirupo šlapimo liga

• Homocistinurija

• Fenilketonurija

• Tirozinemija, I tipas

• Pirminis įgimtas hipotirozė

• Įgimta antinksčių hiperplazija

• Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija (SS liga)

• Pjautuvo beta-talasemija

• Pjautuvo pavidalo ląstelių liga (SC liga)

• Biotinidazės trūkumas

• Kritinė įgimta širdies liga

• Cistinė fibrozė

• Galaktozemija

• II tipo glikogeno kaupimosi liga

• Įgimtas klausos praradimas

• Sunkus bendras imunodeficitas

• 1 tipo mukopolisacharidozė

• X susieta adrenoleukodistrofija

• Stuburo raumenų atrofija dėl homozigotinio ištrynimo

  
  

Antrinės sąlygos

• Metilmalonacidemija su homocistinurija

• Maloninė acidemija

• Izobutirilglicinurija

• 2-metilbutirilglicinurija

• 3-metilglutakonrūgštis

• 2-metil-3-hidroksibutirūgšties rūgštis

• Trumpos grandinės acil-CoA dehidrogenazės trūkumas

• Vidutinio / trumpo grandinės L-3-hidroksiacil-CoA dehidrogenazės trūkumas

• II tipo glutaro rūgštingumas

• Vidutinės grandinės ketoacil-CoA tiolazės trūkumas

• 2,4 Dienoyl-CoA reduktazės trūkumas

• I tipo karnitino palmitoiltransferazės trūkumas

• II tipo karnitino palmitoiltransferazės trūkumas

• Karnitino acilkarnitino translokazės trūkumas

• Argininemija

• II tipo citrulinemija

• Hipermetioninemija

• Gerybinė hiperfenilalaninemija

• Bioferino defektas kofaktoriaus biosintezėje

• Bioferino defektas regeneruojant kofaktorius

• II tipo tirozinemija

• III tipo tirozinemija

• Įvairios kitos hemoglobinopatijos

• Galaktoepimerazės trūkumas

• Galaktokinazės trūkumas

• Su T ląstelėmis susiję limfocitų trūkumai

Kaip atliekama atranka

Naujagimių patikros procesas yra gana greitas ir lengvas. Nuo 24 valandų iki septynių dienų po gimimo iš kūdikio kulno paimami keli lašai kraujo ir dedami į specialią kortelę. Darbas siunčiamas į specializuotą laboratoriją tyrimams.

Kraujo tyrimų rezultatai kūdikio pediatrui siunčiami per dvi ar septynias dienas. Jei kuris nors iš testų bus teigiamas, diagnozei patvirtinti bus atliekami tolesni tyrimai. Tėvai neprivalo prašyti testų; jie turėtų būti atliekami automatiškai.

Be kraujo tyrimų, bus atliekamas klausos tyrimas, siekiant patikrinti, ar nėra klausos praradimo. Tai neinvazinis testas, kurį atlikti reikia tik maždaug nuo 5 iki 10 minučių.

Yra du standartiniai naujagimių klausos praradimo nustatymo metodai:

• Otoakustinės emisijos (OAE): Miniatiūrinės ausinės ir mikrofonas gali patvirtinti klausą, jei garsai atsispindi atgal iš ausies kanalo.
• Klausos smegenų kamieno atsakas (ABR): Ant naujagimio galvos uždėti elektrodai gali nustatyti smegenų reakcijos į garsus buvimą ar nebuvimą.

Lyginant vaikų OAE ir ABR klausos tyrimus

Žodis iš „Wellwell“

Su daugeliu įgimtų sutrikimų simptomai išryškės tik po kelių dienų ar savaičių po vaiko gimimo. Anksti nustačius šias sąlygas, gydymas gali būti atliekamas siekiant išvengti žalos širdžiai, plaučiams, inkstams, nervų sistemai ar bet kuriam kitam pažeistam organui.

Jei jūsų šeimoje yra įgimtas sutrikimas, praneškite apie tai savo OB / GYN, kad būtų galima užsisakyti testus, jei jie dar nėra įtraukti į patikrinimą.